Công ty này cung cấp xét nghiệm di truyền cho bệnh ung thư vú tại nhà

NộI Dung

• Cách thức hoạt động của thử nghiệm
• Mặt trên
• Mặt hạn chế
• Ai Nên Làm Bài Kiểm Tra?
• Đánh giá cho

Vào năm 2017, bạn có thể làm xét nghiệm ADN cho hầu hết mọi thứ liên quan đến sức khỏe. Từ miếng gạc nước bọt giúp bạn tìm ra chế độ tập luyện lý tưởng cho đến xét nghiệm máu cho bạn biết đâu có thể là chế độ ăn kiêng hiệu quả nhất để giảm cân, các lựa chọn là vô tận. CVS thậm chí còn thực hiện các xét nghiệm DNA tận nhà của 23andMe để sàng lọc các gen liên quan đến cân nặng, thể lực và sức khỏe tổng thể. Và sau đó, tất nhiên, có các xét nghiệm di truyền để tăng nguy cơ mắc các bệnh nghiêm trọng, như ung thư, Alzheimer, và thậm chí cả bệnh tim. Lý tưởng nhất là các xét nghiệm này cung cấp cho mọi người thông tin có thể giúp họ đưa ra quyết định tốt hơn về sức khỏe của mình, nhưng khả năng tiếp cận tăng lên đặt ra các câu hỏi, chẳng hạn như "Các xét nghiệm tại nhà có hiệu quả như xét nghiệm được thực hiện trong môi trường lâm sàng không?" Và "Biết thêm về DNA của bạn có luôn là một điều tốt không?" (Liên quan: Tại sao tôi lại được kiểm tra bệnh Alzheimer)

Gần đây, một công ty dịch vụ sức khỏe mới hơn có tên là Color đã tung ra xét nghiệm gen BRCA1 và BRCA2 độc lập được giảm giá. Chi phí xét nghiệm nước bọt chỉ là 99 đô la và bạn có thể đặt hàng trực tuyến. Mặc dù chắc chắn là một điều tốt khi nhiều người được thông báo về nguy cơ di truyền của họ đối với ung thư vú và ung thư buồng trứng (hai loại ung thư BRCAcác đột biến gen liên quan đến), các chuyên gia xét nghiệm di truyền lo lắng về việc cung cấp các xét nghiệm này cho công chúng mà không cung cấp cho bệnh nhân các nguồn lực thích hợp.

Cách thức hoạt động của thử nghiệm

Một trong những điều tốt nhất về các xét nghiệm di truyền của Color là chúng được bác sĩ chỉ định. Điều đó có nghĩa là trước khi làm bài kiểm tra, bạn sẽ phải nói chuyện với bác sĩ - của chính bạn hoặc bác sĩ do công ty cung cấp - về các lựa chọn của bạn. Sau đó, bộ dụng cụ được gửi đến nhà bạn hoặc văn phòng bác sĩ của bạn, bạn ngoáy bên trong má để lấy mẫu nước bọt và gửi đến phòng thí nghiệm của Color để thử nghiệm. Sau khoảng ba đến bốn tuần, bạn sẽ nhận được kết quả của mình, cùng với tùy chọn nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền qua điện thoại. (Liên quan: Ung thư vú là mối đe dọa tài chính mà không ai nói đến)

Mặt trên

Mặc dù ước tính cứ 400 người thì có 1 người mang đột biến BRCA1 hoặc BRCA2, nhưng cũng ước tính rằng hơn 90% những người bị ảnh hưởng vẫn chưa được xác định. Điều đó có nghĩa là cần phải kiểm tra nhiều người hơn; khoảng thời gian. Bằng cách làm cho bài kiểm tra có thể truy cập được với mức giá tương đối phải chăng cho những người không thể làm bài kiểm tra, Color đang giúp thu hẹp khoảng cách đó.

Theo Ryan Bisson, cố vấn di truyền tại Trung tâm Ung thư Y tế Orlando Health UF, nếu bạn muốn thực hiện xét nghiệm BRCA thông qua bác sĩ của mình, bạn cần phải thuộc một trong ba loại. Đầu tiên, nếu bản thân bạn đã bị ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng. Thứ hai, nếu có tiền sử gia đình cụ thể chẳng hạn như người thân mắc bệnh ung thư buồng trứng hoặc người thân mắc bệnh ung thư vú ở tuổi hoặc trước 45. Cuối cùng, nếu một thành viên thân thiết trong gia đình đã thực hiện xét nghiệm và kết quả dương tính, bạn cũng sẽ gặp các tiêu chí. Màu sắc cung cấp một tùy chọn cho những người không thuộc bất kỳ danh mục nào trong số đó.

Công ty cũng được các mạng lưới y tế lớn tin tưởng cho loại xét nghiệm di truyền này và trong các điều kiện đặc biệt khác, về cơ bản có nghĩa là bạn không phải lo lắng về chất lượng của các bài kiểm tra Màu sắc. Mary Helen Quigg, MD, một bác sĩ tại Khoa giải thích: “Bộ Di truyền Y học Henry Ford sử dụng Màu sắc cho những cá nhân muốn xét nghiệm nhưng không đáp ứng tiêu chí xét nghiệm và cho những phụ nữ không muốn kết quả xét nghiệm trong hồ sơ y tế của họ. về Di truyền Y học tại Hệ thống Y tế Henry Ford. Đôi khi, mọi người không muốn kết quả của họ được lưu hồ sơ vì mục đích bảo hiểm. Thêm vào đó, có yếu tố tiện lợi, Tiến sĩ Quigg nói. Thử nghiệm tại nhà nhanh chóng và đơn giản.

Mặt hạn chế

Mặc dù chắc chắn có một số điều tuyệt vời về bài kiểm tra BRCA tại nhà, nhưng các chuyên gia nêu ra bốn vấn đề chính của nó.

Nhiều người có quan niệm sai lầm về việc xét nghiệm di truyền có ý nghĩa như thế nào đối với nguy cơ ung thư tổng thể.

Đôi khi mọi người tìm đến xét nghiệm di truyền để cung cấp nhiều câu trả lời hơn thực tế có thể. Bisson nói: “Tôi hoàn toàn ủng hộ việc bệnh nhân biết thông tin di truyền của họ. Nhưng "đặc biệt là từ quan điểm ung thư, mọi người đặt quá nhiều dự trữ vào di truyền học. Họ nghĩ rằng tất cả các bệnh ung thư là do gen của họ và nếu họ làm xét nghiệm di truyền, nó sẽ cho họ biết mọi thứ họ cần biết." Trên thực tế, chỉ có khoảng 5 đến 10 phần trăm trường hợp ung thư là do đột biến gen, vì vậy, mặc dù điều quan trọng là phải hiểu nguy cơ di truyền của bạn, nhưng kết quả âm tính không có nghĩa là bạn sẽ không bao giờ bị ung thư. Và trong khi kết quả dương tính cho thấy nguy cơ gia tăng, nó không nhất thiết có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư.

Khi nói đến xét nghiệm di truyền, nhận được đúng các bài kiểm tra là rất quan trọng.

Bài kiểm tra BRCA do Color đưa ra có thể quá rộng đối với một số người và quá hẹp đối với những người khác. "BRCA 1 và 2 chỉ chiếm khoảng 25% ung thư vú di truyền", theo Tiến sĩ Quigg.Điều đó có nghĩa là chỉ thử nghiệm cho hai đột biến đó có thể là quá cụ thể. Khi Quigg và các đồng nghiệp của cô ấy đặt hàng xét nghiệm từ Color, họ thường yêu cầu một phạm vi xét nghiệm rộng hơn nhiều so với chỉ BRCA 1 và 2, thường chọn Xét nghiệm Ung thư Di truyền, phân tích 30 gen được biết là có liên quan đến ung thư.

Thêm vào đó, các kết quả hữu ích nhất đến từ các bài kiểm tra tùy chỉnh. Bisson giải thích: “Chúng ta có khoảng 200 gen liên quan đến ung thư khác nhau. "Từ quan điểm lâm sàng, chúng tôi thiết kế một bài kiểm tra xung quanh những gì chúng tôi thấy trong lịch sử cá nhân và gia đình của bạn." Vì vậy, đôi khi, bảng điều khiển 30 gen có thể quá cụ thể hoặc quá rộng, tùy thuộc vào tiền sử gia đình của bạn.

Hơn nữa, nếu thành viên trong gia đình của một người đã có kết quả dương tính, thì xét nghiệm BRCA tổng quát không phải là lựa chọn tốt nhất. Bisson nói: “Hãy nghĩ về gen BRCA giống như một cuốn sách. "Nếu chúng tôi tìm thấy đột biến ở một trong những gen đó, phòng thí nghiệm đã thực hiện xét nghiệm sẽ cho chúng tôi biết chính xác số trang của đột biến đó, vì vậy việc kiểm tra những người khác trong gia đình thường chỉ bao gồm việc xem xét một đột biến cụ thể hoặc 'số trang . ' Đây được gọi là thử nghiệm tại một trang web, được thực hiện bởi Color thông qua một bác sĩ nhưng không được cung cấp cho công chúng trên trang web của họ.

Bạn không cần phải trả tiền túi để xét nghiệm di truyền.

Đúng là có nhiều người hơn nên làm bài kiểm tra BRCA, nhưng cũng giống như cách mà bản thân bài kiểm tra cần được nhắm mục tiêu cụ thể, những người nhận bài kiểm tra nên đến từ một nhóm cụ thể: những người đáp ứng các tiêu chí để kiểm tra. Bisson cho biết: “Bệnh nhân đôi khi xem các tiêu chí chỉ là một vòng khác để họ vượt qua, nhưng họ thực sự đang cố gắng nhắm mục tiêu vào các gia đình có nhiều khả năng lấy được thông tin từ xét nghiệm di truyền.

Và trong khi bài kiểm tra có giá khá phải chăng dưới 100 đô la, Color không cung cấp tùy chọn để có bảo hiểm trả cho bài kiểm tra BRCA độc lập. (Họ cung cấp tùy chọn thanh toán bảo hiểm cho một số xét nghiệm khác của họ.) Nếu bạn đáp ứng các tiêu chí để xét nghiệm di truyền và bạn có bảo hiểm y tế, không có lý do gì để trả tiền túi để xét nghiệm gen cho đột biến BRCA xong. Và nếu bảo hiểm của bạn không bao gồm việc kiểm tra? Bisson nói: "Hầu hết thời gian, đó là những người sẽ không được hưởng lợi từ việc kiểm tra. Hầu hết các công ty bảo hiểm sử dụng các tiêu chí quốc gia từ Mạng lưới Ung thư Toàn diện Quốc gia, một nhóm các bác sĩ và chuyên gia độc lập tạo ra các hướng dẫn". Tất nhiên, luôn có những trường hợp ngoại lệ, và đối với những người đó, Bisson nói rằng anh ấy sẽ đề xuất một dịch vụ như Màu sắc.

Tư vấn di truyền sau khi nhận được kết quả của bạn thực sự là một điều bắt buộc.

Đôi khi kết quả xét nghiệm di truyền có thể tạo ra nhiều câu hỏi hơn là câu trả lời. Theo Bisson, khi phát hiện ra một đột biến gen (hoặc một sự thay đổi trong gen), có ba cách để phân loại nó. Lành tính, có nghĩa là nó vô hại. Gây bệnh, có nghĩa là nó làm tăng nguy cơ ung thư. Và một biến thể không rõ ý nghĩa (VUS), có nghĩa là không có đủ nghiên cứu về đột biến để đưa ra kết luận. Bisson nói: “Có khoảng 4 đến 5% cơ hội tìm được một VUS với bài kiểm tra BRCA. "Đối với hầu hết bệnh nhân, con số này thực sự cao hơn cơ hội tìm thấy đột biến gây bệnh." Hãy nhớ rằng một trong số 400 chỉ số trước đó? Điều đó có nghĩa là nhiều khả năng nếu không đáp ứng các tiêu chí để kiểm tra, bạn có thể không nhận được thông tin chất lượng từ đó. Đây là một trong những lý do lớn nhất mà các công ty bảo hiểm thường yêu cầu mọi người gặp chuyên gia di truyền hoặc tư vấn viên trước khi thực hiện xét nghiệm.

Màu sắc cung cấp tư vấn di truyền, nhưng nó chủ yếu xảy ra sau khi thử nghiệm được tiến hành. Đối với tín dụng của họ, họ minh bạch về thực tế rằng bạn thực sự nên thảo luận về kết quả của mình với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe, nhưng điều này không bắt buộc. Tiến sĩ Quigg cho biết vấn đề là mọi người thường chỉ gọi điện để được tư vấn khi họ nhận được kết quả dương tính. "Kết quả âm tính và các biến thể cũng cần được tư vấn để cá nhân hiểu ý nghĩa của nó. Kết quả âm tính không nhất thiết có nghĩa là không có đột biến. Nó có thể có nghĩa là chúng tôi chưa tìm thấy đột biến - hoặc nó thực sự là phủ định." Bà nói, kết quả của VUS là cả một đống sâu khác cần được tư vấn cụ thể.

Ai Nên Làm Bài Kiểm Tra?

Nói một cách đơn giản, nếu bạn có bảo hiểm và tiền sử gia đình hợp pháp mắc các bệnh ung thư liên quan đến BRCA, bạn sẽ có thể thực hiện xét nghiệm thông qua các kênh truyền thống với chi phí thấp hoặc hoàn toàn không mất phí. Nhưng nếu bạn đừng có bảo hiểm và bạn suýt bỏ lỡ các tiêu chí xét nghiệm hoặc nếu bạn không muốn kết quả của mình trong hồ sơ y tế, xét nghiệm BRCA của Color có thể phù hợp với bạn. (Bất kể rủi ro cá nhân của bạn, bạn sẽ muốn biết về thiết bị ánh sáng hồng này cho biết nó có thể giúp phát hiện ung thư vú tại nhà.) Nhưng điều đó không có nghĩa là bạn chỉ nên lên mạng và đặt hàng. "Tôi khuyên bệnh nhân nên được tư vấn và sau đó quyết định xem họ có muốn xét nghiệm tại nhà hay không, với các lựa chọn tư vấn theo dõi thích hợp hơn, "Tiến sĩ Quigg nói.

Điểm mấu chốt: Nói chuyện với bác sĩ của bạn trước khi bạn lao vào. Anh ấy hoặc cô ấy có thể giúp bạn tìm ra liệu xét nghiệm có cung cấp thông tin thực sự hữu ích và giới thiệu bạn đến chuyên gia tư vấn di truyền hay không. Và nếu bạn làm quyết định chọn tùy chọn tại nhà, bác sĩ của bạn có thể nói chuyện trực tiếp với bạn về kết quả của bạn.

Đánh giá cho