Hội chứng Nevus tế bào cơ bản

NộI Dung

• Hội chứng nevus tế bào cơ bản là gì?
• Các triệu chứng của hội chứng nevus tế bào cơ bản là gì?
• Điều gì gây ra hội chứng nevus tế bào cơ bản?
• Hội chứng nevus tế bào đáy được chẩn đoán như thế nào?
• Hội chứng nevus tế bào đáy được điều trị như thế nào?
• Triển vọng dài hạn cho người mắc bệnh này là gì?
• Hội chứng nevus tế bào đáy có thể được ngăn chặn?

Hội chứng nevus tế bào cơ bản là gì?

Hội chứng nevus tế bào cơ bản đề cập đến một nhóm các bất thường gây ra bởi một tình trạng di truyền hiếm gặp. Nó ảnh hưởng đến da, hệ thống nội tiết, hệ thần kinh, mắt và xương. Tên gọi khác của hội chứng nevus tế bào cơ bản bao gồm:

• Hội chứng Gorlin
• Hội chứng Gorlin-Goltz
• hội chứng ung thư biểu mô tế bào đáy nevoid (NBCCS)

Dấu hiệu nhận biết của rối loạn này là sự xuất hiện của ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC) sau khi bạn bước vào tuổi dậy thì. Ung thư biểu mô tế bào đáy là loại ung thư da phổ biến nhất trên thế giới.

Thường thấy nhất ở những người trên 45 tuổi, nó thường xảy ra do tiếp xúc lâu với ánh sáng mặt trời. Những người mắc hội chứng nevus tế bào đáy có nguy cơ cao phát triển ung thư biểu mô tế bào đáy.

Các triệu chứng của hội chứng nevus tế bào cơ bản là gì?

Triệu chứng phổ biến nhất của hội chứng nevus tế bào đáy là sự phát triển của ung thư biểu mô tế bào đáy ở tuổi thiếu niên hoặc thanh niên.

Hội chứng nevus tế bào cơ bản cũng chịu trách nhiệm cho sự phát triển của các bệnh ung thư khác sớm trong cuộc đời của một người, bao gồm:

• u trung thất (một khối u não ác tính, thường ở trẻ em)
• ung thư vú
• u lympho không Hodgkin (NHL)
• ung thư buồng trứng

Những người mắc hội chứng nevus tế bào cơ bản thường có các đặc điểm thể chất độc đáo là tốt. Những ví dụ bao gồm:

• rỗ ở lòng bàn tay hoặc trên bàn chân
• kích thước đầu lớn
• sứt môi
• đôi mắt cách xa nhau
• hàm nhô ra
• các vấn đề về cột sống, bao gồm vẹo cột sống hoặc kyphosis (độ cong bất thường của cột sống)

Một số người mắc hội chứng nevus tế bào đáy cũng sẽ phát triển khối u ở hàm.

Những khối u này được gọi là khối u keratocystic odontogen và có thể làm cho người mặt sưng lên. Trong một số trường hợp, các khối u sẽ thay thế răng của họ.

Nếu tình trạng nghiêm trọng, các triệu chứng bổ sung có thể dẫn đến. Ví dụ, hội chứng nevus tế bào cơ bản có thể ảnh hưởng đến hệ thống thần kinh. Điều này có thể gây ra:

• mù
• điếc
• co giật
• thiểu năng trí tuệ

Điều gì gây ra hội chứng nevus tế bào cơ bản?

Hội chứng nevus tế bào cơ bản được truyền lại trong các gia đình thông qua mô hình chi phối tự phát. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần lấy gen từ một trong những cha mẹ của bạn để phát triển rối loạn.

Nếu một phụ huynh có gen, bạn có 50% cơ hội thừa hưởng nó và phát triển tình trạng này.

Các gen cụ thể liên quan đến sự phát triển của hội chứng nevus tế bào cơ bản là gen PTCH1, hoặc được vá. Gen này chịu trách nhiệm đảm bảo rằng các tế bào bình thường trong cơ thể don don nhân lên quá nhanh.

Khi có vấn đề với gen này, cơ thể không thể ngăn chặn sự phân chia và phát triển của tế bào. Kết quả là, cơ thể của bạn không thể ngăn chặn sự phát triển của một số loại ung thư.

Hội chứng nevus tế bào đáy được chẩn đoán như thế nào?

Bác sĩ có thể chẩn đoán hội chứng nevus tế bào cơ bản. Họ sẽ hỏi bạn về tiền sử sức khỏe của bạn, bao gồm cả nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư, và nếu có một lịch sử về căn bệnh này trong gia đình bạn.

Bác sĩ cũng sẽ thực hiện kiểm tra thể chất để xem bạn có bất kỳ điều nào sau đây không:

• khối u keratocystic odontogen
• não úng thủy (chất lỏng trên não dẫn đến sưng đầu)
• bất thường ở xương sườn hoặc cột sống

Để xác nhận chẩn đoán của bạn, bác sĩ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm bổ sung. Chúng có thể bao gồm:

• siêu âm tim
• MRI của người đứng đầu
• sinh thiết (nếu bạn có khối u)
• X-quang đầu và hàm
• xét nghiệm di truyền

Hội chứng nevus tế bào đáy được điều trị như thế nào?

Điều trị hội chứng nevus tế bào cơ bản sẽ phụ thuộc vào các triệu chứng của bạn. Nếu bạn bị ung thư, bác sĩ có thể khuyên bạn nên gặp bác sĩ chuyên khoa ung thư (chuyên gia ung thư) để điều trị.

Nếu bạn có tình trạng nhưng không phát triển ung thư, bác sĩ có thể khuyên bạn nên đi khám bác sĩ da liễu (bác sĩ da) thường xuyên.

Bác sĩ da liễu sẽ kiểm tra làn da của bạn để phát hiện ung thư da trước khi đến giai đoạn đe dọa tính mạng.

Những người phát triển khối u trong hàm của họ sẽ cần phải phẫu thuật để loại bỏ chúng. Các triệu chứng như thiểu năng trí tuệ có thể được điều trị thông qua các dịch vụ để cải thiện khả năng và chất lượng cuộc sống của người.

Dịch vụ có thể bao gồm:

• giáo dục đặc biệt
• vật lý trị liệu
• trị liệu nghề nghiệp
• ngôn ngữ trị liệu

Triển vọng dài hạn cho người mắc bệnh này là gì?

Nếu bạn có hội chứng nevus tế bào cơ bản, triển vọng của bạn sẽ phụ thuộc vào các biến chứng do tình trạng của bạn. Ung thư da, nếu được phát hiện sớm, có thể được điều trị hiệu quả.

Tuy nhiên, những người mắc bệnh ung thư giai đoạn tiến triển này có thể không có triển vọng tốt. Các biến chứng như mù hoặc điếc cũng có thể ảnh hưởng đến triển vọng của bạn.

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng nevus tế bào cơ bản, thì điều quan trọng là phải biết rằng bạn không đơn độc và có những tài nguyên có thể cung cấp hỗ trợ.

Hội chứng nevus tế bào đáy có thể được ngăn chặn?

Hội chứng nevus tế bào cơ bản là một tình trạng di truyền có thể không thể ngăn ngừa. Nếu bạn mắc chứng rối loạn này hoặc mang gen bệnh này, bạn có thể muốn tìm tư vấn di truyền nếu bạn có kế hoạch sinh con.

Bác sĩ sẽ giúp cung cấp cho bạn thông tin bạn cần để có thể đưa ra quyết định sáng suốt.