Dị tật bẩm sinh

NộI Dung

• Về dị tật bẩm sinh
• Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh?
• Di truyền học
• Nguyên nhân gây bệnh
• Các yếu tố nguy cơ cho dị tật bẩm sinh là gì?
• Dị tật bẩm sinh thường gặp
• Làm thế nào được chẩn đoán dị tật bẩm sinh?
• Dị tật bẩm sinh được điều trị như thế nào?
• Làm thế nào có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?
• Tư vấn di truyền

Về dị tật bẩm sinh

Một khuyết tật bẩm sinh là một vấn đề xảy ra khi em bé đang phát triển trong tử cung (trong bụng mẹ). Khoảng 1 trong số 33 trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ được sinh ra bị dị tật bẩm sinh.

Dị tật bẩm sinh có thể là nhỏ hoặc nghiêm trọng. Chúng có thể ảnh hưởng đến ngoại hình, chức năng cơ quan và sự phát triển thể chất và tinh thần. Hầu hết các dị tật bẩm sinh đều xuất hiện trong vòng ba tháng đầu của thai kỳ, khi các cơ quan vẫn đang hình thành. Một số dị tật bẩm sinh là vô hại. Những người khác yêu cầu điều trị y tế lâu dài. Dị tật bẩm sinh nghiêm trọng là nguyên nhân hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh ở Hoa Kỳ, chiếm 20% số ca tử vong.

Nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh?

Dị tật bẩm sinh có thể là kết quả của:

• di truyền
• lựa chọn lối sống và hành vi
• tiếp xúc với một số loại thuốc và hóa chất
• nhiễm trùng khi mang thai
• sự kết hợp của các yếu tố này

Tuy nhiên, nguyên nhân chính xác của một số dị tật bẩm sinh thường không được biết.

Di truyền học

Người mẹ hoặc người cha có thể truyền lại những bất thường về gen cho con của họ. Bất thường di truyền xảy ra khi một gen trở nên thiếu sót do đột biến, hoặc thay đổi. Trong một số trường hợp, một gen hoặc một phần của gen có thể bị thiếu. Những khiếm khuyết này xảy ra khi thụ thai và thường có thể ngăn chặn được. Một khiếm khuyết cụ thể có thể có trong suốt lịch sử gia đình của một hoặc cả hai cha mẹ.

Nguyên nhân gây bệnh

Nguyên nhân của một số dị tật bẩm sinh có thể khó hoặc không thể xác định được. Tuy nhiên, một số hành vi nhất định làm tăng đáng kể nguy cơ dị tật bẩm sinh. Chúng bao gồm hút thuốc, sử dụng ma túy bất hợp pháp và uống rượu khi mang thai. Các yếu tố khác, chẳng hạn như tiếp xúc với hóa chất độc hại hoặc virus, cũng làm tăng nguy cơ.

Các yếu tố nguy cơ cho dị tật bẩm sinh là gì?

Tất cả phụ nữ mang thai có một số rủi ro khi sinh con bị dị tật bẩm sinh. Rủi ro tăng theo bất kỳ điều kiện nào sau đây:

• tiền sử gia đình bị dị tật bẩm sinh hoặc các rối loạn di truyền khác
• sử dụng ma túy, uống rượu hoặc hút thuốc trong thai kỳ
• tuổi mẹ từ 35 tuổi trở lên
• chăm sóc trước khi sinh không đầy đủ
• nhiễm virus hoặc vi khuẩn không được điều trị, bao gồm cả nhiễm trùng lây qua đường tình dục
• sử dụng một số loại thuốc có nguy cơ cao, như isotretinoin và lithium

Phụ nữ có các điều kiện y tế có sẵn, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, cũng có nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh cao hơn.

Dị tật bẩm sinh thường gặp

Dị tật bẩm sinh thường được phân loại là cấu trúc hoặc chức năng và phát triển.

Khiếm khuyết cấu trúc là khi một bộ phận cơ thể cụ thể bị thiếu hoặc dị hình. Các khiếm khuyết cấu trúc phổ biến nhất là:

• khuyết tật tim
• sứt môi hoặc vòm miệng, khi có một khe hở hoặc tách ra ở môi hoặc vòm miệng
• tật nứt đốt sống, khi tủy sống không phát triển đúng cách
• chân khoèo, khi chân hướng vào trong thay vì hướng về phía trước

Các khuyết tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển khiến một bộ phận cơ thể hoặc hệ thống không hoạt động đúng. Những điều này thường gây ra khuyết tật về trí thông minh hoặc sự phát triển. Các khuyết tật bẩm sinh về chức năng hoặc phát triển bao gồm các khiếm khuyết về trao đổi chất, các vấn đề về cảm giác và các vấn đề về hệ thần kinh. Khiếm khuyết chuyển hóa gây ra vấn đề với hóa học cơ thể bé.

Các loại phổ biến nhất của dị tật bẩm sinh hoặc phát triển bao gồm:

• Hội chứng Down, gây chậm phát triển thể chất và tinh thần
• bệnh hồng cầu hình liềm, xảy ra khi các tế bào hồng cầu bị biến dạng
• xơ nang, gây tổn thương phổi và hệ tiêu hóa

Một số trẻ phải đối mặt với các vấn đề về thể chất liên quan đến dị tật bẩm sinh cụ thể. Tuy nhiên, nhiều trẻ em cho thấy không có bất thường nhìn thấy. Khiếm khuyết đôi khi có thể không bị phát hiện trong nhiều tháng hoặc thậm chí nhiều năm sau khi đứa trẻ được sinh ra.

Làm thế nào được chẩn đoán dị tật bẩm sinh?

Nhiều loại dị tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán trong thai kỳ. Một chuyên gia chăm sóc sức khỏe có thể sử dụng siêu âm trước khi sinh để giúp họ chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh trong tử cung. Nhiều lựa chọn sàng lọc chuyên sâu hơn, chẳng hạn như xét nghiệm máu và chọc ối (lấy mẫu nước ối), cũng có thể được thực hiện. Những xét nghiệm này thường được cung cấp cho những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao hơn do tiền sử gia đình, tuổi mẹ cao hoặc các yếu tố đã biết khác.

Các xét nghiệm trước khi sinh có thể giúp xác định xem người mẹ có bị nhiễm trùng hoặc tình trạng khác mà có hại cho em bé hay không. Kiểm tra thể chất và kiểm tra thính giác cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán dị tật bẩm sinh sau khi em bé được sinh ra. Một xét nghiệm máu được gọi là màn hình sơ sinh có thể giúp các bác sĩ chẩn đoán một số dị tật bẩm sinh ngay sau khi sinh, trước khi các triệu chứng xảy ra.

Điều quan trọng cần biết là sàng lọc trước sinh không phải lúc nào cũng tìm thấy khuyết điểm khi họ xuất hiện. Một xét nghiệm sàng lọc cũng có thể xác định sai lệch. Tuy nhiên, hầu hết các khuyết tật bẩm sinh có thể được chẩn đoán chắc chắn sau khi sinh.

Dị tật bẩm sinh được điều trị như thế nào?

Lựa chọn điều trị khác nhau tùy thuộc vào tình trạng và mức độ nghiêm trọng. Một số khuyết tật bẩm sinh có thể được sửa chữa trước khi sinh hoặc ngay sau đó. Tuy nhiên, những khiếm khuyết khác có thể ảnh hưởng đến một đứa trẻ trong suốt quãng đời còn lại. Những khiếm khuyết nhẹ có thể gây căng thẳng, nhưng chúng không thể ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống nói chung. Các dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, chẳng hạn như bại não hoặc tật nứt đốt sống, có thể gây tàn tật lâu dài hoặc thậm chí tử vong. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về cách điều trị thích hợp cho tình trạng trẻ con của bạn.

Thuốc: Thuốc có thể được sử dụng để điều trị một số dị tật bẩm sinh hoặc để giảm nguy cơ biến chứng từ các khuyết tật nhất định. Trong một số trường hợp, thuốc có thể được kê đơn cho người mẹ để giúp điều chỉnh một bất thường trước khi sinh.

Phẫu thuật: Phẫu thuật có thể khắc phục một số khiếm khuyết nhất định hoặc làm giảm các triệu chứng có hại. Một số người bị dị tật bẩm sinh, chẳng hạn như sứt môi, có thể trải qua phẫu thuật thẩm mỹ vì lợi ích sức khỏe hoặc thẩm mỹ. Nhiều em bé bị dị tật tim cũng sẽ cần phẫu thuật.

Chăm sóc tại nhà: Cha mẹ có thể được hướng dẫn làm theo các hướng dẫn cụ thể về việc cho ăn, tắm rửa và theo dõi trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh.

Làm thế nào có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh?

Nhiều trường hợp dị tật bẩm sinh có thể được ngăn chặn, nhưng có một số cách để giảm nguy cơ sinh con bị dị tật bẩm sinh. Phụ nữ có kế hoạch mang thai nên bắt đầu bổ sung axit folic trước khi thụ thai. Những chất bổ sung cũng nên được thực hiện trong suốt thai kỳ. Axit folic có thể giúp ngăn ngừa khuyết tật của cột sống và não. Vitamin trước khi sinh cũng được khuyến cáo trong thai kỳ.

Phụ nữ nên tránh rượu, ma túy và thuốc lá trong và sau khi mang thai. Họ cũng nên thận trọng khi dùng một số loại thuốc. Một số loại thuốc thường an toàn có thể gây dị tật bẩm sinh nghiêm trọng khi dùng bởi phụ nữ mang thai. Hãy chắc chắn nói với bác sĩ của bạn về bất kỳ loại thuốc bạn có thể đang dùng, bao gồm cả thuốc không kê đơn và chất bổ sung.

Hầu hết các loại vắc-xin đều an toàn trong thai kỳ. Trên thực tế, một số vắc-xin có thể giúp ngăn ngừa dị tật bẩm sinh. Về mặt lý thuyết có nguy cơ gây hại cho thai nhi đang phát triển với một số vắc-xin virus sống, vì vậy những loại này không nên được sử dụng trong thai kỳ. Bạn nên hỏi bác sĩ những loại vắc-xin là cần thiết và an toàn.

Duy trì cân nặng khỏe mạnh cũng giúp giảm nguy cơ biến chứng khi mang thai. Phụ nữ có các bệnh từ trước, như bệnh tiểu đường, cần được chăm sóc đặc biệt để quản lý sức khỏe của họ.

Nó cực kỳ quan trọng để tham dự các cuộc hẹn trước khi sinh thường xuyên. Nếu mang thai của bạn được coi là nguy cơ cao, bác sĩ có thể làm thêm sàng lọc trước sinh để xác định khuyết tật. Tùy thuộc vào loại khiếm khuyết, bác sĩ có thể điều trị trước khi em bé chào đời.

Tư vấn di truyền

Một cố vấn di truyền có thể tư vấn cho các cặp vợ chồng có tiền sử gia đình về khiếm khuyết hoặc các yếu tố rủi ro khác đối với dị tật bẩm sinh. Một cố vấn có thể hữu ích khi bạn suy nghĩ về việc có con hoặc đang mong đợi. Tư vấn di truyền có thể xác định khả năng em bé của bạn sẽ được sinh ra với khuyết tật bằng cách đánh giá lịch sử gia đình và hồ sơ y tế. Họ cũng có thể yêu cầu các xét nghiệm để phân tích gen của mẹ, cha và em bé.