Một thử nghiệm gen BRCA đã cứu sống tôi và chị gái của tôi

NộI Dung

• Tôi bị ung thư vú
• Kiểm soát cuộc sống của tôi

Ba ngày sau khi bắt đầu công việc mới tại Healthline vào năm 2015, Sheryl Rose phát hiện ra rằng chị gái mình bị ung thư vú. Một xét nghiệm BRCA đã thông báo cho cô về nguy cơ phát triển ung thư vú hoặc ung thư buồng trứng, và cô đã đưa ra quyết định tiến hành phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng và cắt bỏ vú dự phòng. Cô đã viết câu chuyện này khi cô đang hồi phục sau phẫu thuật.

Tôi đã đi kiểm tra định kỳ hàng năm mà không có mối quan tâm nào. Tôi có sức khỏe tốt và có ít vấn đề đến thời điểm này. Tôi đã đi đến bác sĩ phụ khoa của tôi, Tiến sĩ Ilene Fischer, trong nhiều năm. Nhưng hôm đó cô ấy đã nói điều gì đó sẽ thay đổi cuộc đời tôi mãi mãi: Bạn đã bao giờ được thử nghiệm gen BRCA chưa?

Tôi đã nhận thức đầy đủ về gen BRCA là gì và tôi phù hợp với hồ sơ của một người có nguy cơ bị đột biến. Có một lịch sử ung thư vú trong gia đình tôi và tôi là người Do Thái Ashkenazi. Trong khi Angelina Jolie có thể đã đưa gen BRCA lên bản đồ, tôi đã biết về nó trong nhiều năm. Nhưng nhiều như tôi nghĩ tôi biết, sự thật là, tôi không biết gì cả.

Vâng, không, nhưng mẹ tôi đã được thử nghiệm nhiều năm trước và bà ấy âm tính, vì vậy tôi biết điều đó có nghĩa là tôi có thể có nó, phải không? Sai lầm.

Bạn có thể nhận được sự đột biến từ mẹ hoặc cha của bạn. Lịch sử được biết đến của chúng tôi là tất cả về phía gia đình mẹ tôi, vì vậy tôi cảm thấy bài kiểm tra là không cần thiết - nhưng tôi đồng ý. Vì nó chỉ là một xét nghiệm máu đơn giản và được bảo hiểm, nên có vẻ đáng để kiểm tra.

Một tuần rưỡi sau, tôi nhận được cuộc gọi: Bạn Youveve đã thử nghiệm dương tính với đột biến BRCA1, cô nói. Phần còn lại tất cả là một vệt mờ. Có một danh sách các bác sĩ tôi cần đi khám và xét nghiệm tôi cần lên lịch. Tôi cúp điện thoại trong nước mắt.

Tôi là 41 và độc thân, Tôi đã nghĩ. Bây giờ tôi sẽ cần phải cắt bỏ tử cung, và sẽ không bao giờ có cơ hội để mang con của mình. Và tôi ít nhất phải xem xét phẫu thuật cắt bỏ vú. Nhưng, một lần nữa, sai.

Sau khi cơn cuồng loạn đã qua, tôi đã có cuộc hẹn đầu tiên với bác sĩ chuyên khoa ung thư. Bác sĩ đã nghĩ rằng thật lạ khi tiền sử gia đình tôi bị ung thư vú lại ở bên mẹ tôi nhưng mẹ tôi đã thử nghiệm âm tính.

Cô ấy muốn bố tôi vào, nhưng chúng tôi gặp khó khăn trong việc kiểm tra bảo hiểm của anh ấy với Medicare. Cuối cùng đã quyết định rằng, vì mẹ tôi đã thử nghiệm âm tính, gen phải đến từ cha tôi.

Cô quay sang tôi và nói: ‘Làm ơn đừng mắc bệnh ung thư, làm bất cứ điều gì bạn phải làm và đừng chờ đợi. Chúng tôi đang đánh bom thời gian.

Em gái tôi, Lauren, đã tham gia với tôi để tham khảo ý kiến ​​và chúng tôi đã hỏi một triệu câu hỏi. Tin tốt nhất để ra khỏi cuộc họp là tôi đã sai về việc cắt bỏ tử cung. Hóa ra đột biến BRCA1 khiến bạn có nguy cơ mắc ung thư buồng trứng chứ không phải tử cung, vì vậy tôi chỉ cần phẫu thuật cắt bỏ buồng trứng để cắt bỏ buồng trứng. Và vì tôi đã thu hoạch được trứng của mình vài năm trước, tôi vẫn có thể mang con qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Đó là một cứu trợ to lớn.

Tôi bị ung thư vú

Trong khi chúng tôi ở đó, chúng tôi cũng hỏi liệu có bất kỳ sự vội vàng nào khi em gái tôi đi xét nghiệm không. Nếu tôi có nó, có 50% cơ hội cô ấy cũng có nó. Cô ấy đã suy nghĩ về việc ngừng thử nghiệm cho đến sau khi cháu gái của tôi, bat bat mitzvah sáu tháng sau đó. Các bác nghĩ rằng chờ đợi sẽ ổn thôi. Bác sĩ phẫu thuật vú tại phòng khám của cô cũng nghĩ vậy, nhưng đề nghị làm một cuộc kiểm tra vú trong khi cô ở đó.

Cơn ác mộng tiếp tục. Họ cảm thấy một khối u ở vú của cô và ngay lập tức nó được sinh thiết. Sau đó tôi nhận được một cuộc gọi gây sốc thứ hai.

Em bị ung thư vú, em gái tôi nói. Tôi đã lơ lửng. Đó là ngày thứ ba tôi làm việc tại Healthline, và đột nhiên cả cuộc đời tôi thay đổi. Cô ấy đã chụp quang tuyến vú rõ ràng bốn tháng trước, và bây giờ cô ấy bị ung thư? Làm sao có thể?

Các bác sĩ đã được đề nghị và thử nghiệm bổ sung đã được thực hiện. Lauren có một khối u thụ thể estrogen dương tính (ER dương tính). Các bác sĩ cảm thấy cô ấy có lẽ là một người mang BRCA1 vì hầu hết phụ nữ bị ung thư vú đột biến BRCA1 bị ung thư âm tính ba lần, đặc biệt là khi họ được chẩn đoán dưới 50 tuổi.

Cuối cùng, cô đã được chụp MRI và hai khối u bổ sung đã được tìm thấy: ba âm tính, nhỏ hơn nhiều, nhưng hung dữ hơn và kết nối nhiều hơn với BRCA. Chúng tôi đã học được rằng cô ấy cũng dương tính với đột biến BRCA1, và do đó câu chuyện về tình chị em BRCA của chúng tôi tiếp tục.

Cô ấy không thể tránh được căn bệnh ung thư này, chúng tôi đã không biết. Nhưng tôi sẽ đặt vấn đề vào tay của chính tôi. Nó sẽ khó khăn, nhưng nó sẽ theo cách riêng của tôi. Tôi sẽ làm điều đó cho cô ấy; Tôi sẽ làm điều đó cho bản thân mình.

Sự tập trung chuyển hoàn toàn sang chị tôi. Lên lịch phẫu thuật cắt bỏ vú của cô ấy, chọn bác sĩ ung thư của cô ấy, quyết định bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ của cô ấy, và chọn một quá trình điều trị tất cả cần thiết để xảy ra trong vòng hai tuần. Đó là một cơn lốc.

Đêm phẫu thuật cắt bỏ vú Lauren, tôi thấy cô ấy bị cuốn vào phòng ở bệnh viện. Cô ấy trông thật nhỏ bé và bất lực. Chị gái tôi, hòn đá của tôi, đang nằm đó và tôi không thể làm gì cho cô ấy.

Và tôi có tiếp theo không? Tôi đã nghiêng về phía đó. Trong khoảnh khắc đó, tôi biết rằng tôi cũng sẽ cần phải tiến lên và phẫu thuật cắt bỏ vú. Cô ấy không thể ngăn ngừa căn bệnh ung thư này, vì chúng tôi không biết rằng cô ấy đã bị đột biến BRCA cho đến khi quá muộn. Nhưng tôi sẽ đặt vấn đề vào tay của chính tôi. Nó sẽ khó khăn, nhưng nó sẽ theo cách riêng của tôi. Tôi sẽ làm điều đó cho cô ấy; Tôi sẽ làm điều đó cho bản thân mình.

Kiểm soát cuộc sống của tôi

Em gái tôi hồi phục và tiếp tục điều trị. Cơ thể và quét máu của cô ấy rất rõ ràng, và bởi tất cả các tài khoản, cô ấy hiện không bị ung thư. Tuy nhiên, vì căn bệnh ung thư của cô là âm tính gấp ba và rất hung dữ, cả hóa trị và xạ trị đều được khuyên dùng.

Cô ấy bắt đầu khóa hóa trị đầu tiên và điều đó tệ hơn chúng tôi dự đoán. Buồn nôn, khô rát, kiệt sức, đau đớn, và tất cả những thứ còn lại là chuyện xảy ra hàng ngày. Tôi biết nó sẽ không phải là một chiếc bánh, nhưng tôi không mong đợi điều này.

Cô ấy quay sang tôi và nói: Hãy vui lòng don ung thư, làm bất cứ điều gì bạn phải làm, và đừng chờ đợi. Chúng tôi đang đánh bom thời gian.

Tôi nằm trên bàn và nhìn vào mắt bác sĩ phẫu thuật của tôi. Một giọt nước mắt rơi xuống và cô ấy lau nó đi bằng chiếc áo choàng đang che cho tôi. Tôi tự hỏi liệu tôi có bao giờ giống nhau không. Tôi tự hỏi liệu tôi có cảm thấy như vậy không.

Tôi tự hỏi liệu cô ấy có kịch tính vì những gì cô ấy đã trải qua không, nhưng tôi biết theo cách cô ấy đã đúng. Thời gian không phải là về phía tôi. Tôi biết cô ấy là người sống sót, nhưng tôi có cơ hội trở thành người thống trị của người Hồi giáo. Tôi quyết định thực hiện bất kỳ bước nào cần thiết để sống sót sau đột biến này trước khi bất cứ điều gì thực sự tồi tệ có thể xảy ra.

Và vì vậy, tôi bắt đầu điều tra. Tôi đã gặp các bác sĩ phẫu thuật vú, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ và bác sĩ ung thư phụ khoa. Tôi đã chụp MRI, chụp quang tuyến vú, siêu âm, siêu âm vùng chậu và vô số xét nghiệm máu khác. Đến bây giờ, tôi không bị ung thư vú hay ung thư buồng trứng. Tôi đã thấu đáo và tìm kiếm ý kiến ​​thứ hai, nhưng biết tôi phải làm gì.

Phụ nữ không có đột biến BRCA có 12% cơ hội phát triển ung thư vú và 1,3% cơ hội phát triển ung thư buồng trứng, theo Viện Ung thư Quốc gia. Nếu bạn xét nghiệm dương tính với đột biến BRCA, nguy cơ của bạn tăng lên tới 72% đối với ung thư vú và 44% đối với ung thư buồng trứng.

Bác sĩ sẽ khuyên bạn nên phẫu thuật cắt bỏ vú đôi, có nghĩa là cả hai vú đều được phẫu thuật cắt bỏ và cắt bỏ buồng trứng, nghĩa là cả hai buồng trứng đều được phẫu thuật cắt bỏ. Có những ca phẫu thuật này là cách duy nhất để đảm bảo rằng bạn sẽ không mắc phải những căn bệnh ung thư này.

Vào ngày phẫu thuật đầu tiên của tôi, tôi kiên nhẫn chờ đợi để được đưa vào phòng phẫu thuật. Tôi bình tĩnh và thu thập, có lẽ bình tĩnh hơn tôi từng có. Tôi nằm trên bàn và nhìn vào mắt bác sĩ phẫu thuật của tôi. Một giọt nước mắt rơi xuống và cô ấy lau nó đi bằng chiếc áo choàng đang che cho tôi.

Tôi tự hỏi liệu tôi có bao giờ giống nhau không. Tôi tự hỏi nếu tôi cảm thấy như vậy. Tôi sẽ bị đẩy vào thời kỳ mãn kinh gây ra về mặt y tế và không bao giờ cảm thấy như một phụ nữ trẻ nữa?

Tìm hiểu thêm về ung thư buồng trứng tiến triển và kết nối BRCA.

Tôi nhắm mắt lại và nhớ rằng điều duy nhất quan trọng là tôi đang kiểm soát cuộc sống của mình. Khi tôi mở mắt ra, nó đã kết thúc.

Và vì vậy tôi đã ngồi đây viết tất cả những điều này xuống, hồi phục sau ca phẫu thuật đầu tiên. Chỉ vài ngày trước, tôi đã phẫu thuật cắt bỏ nội soi và cắt bỏ vú - phần một của phẫu thuật cắt bỏ vú của tôi.

Phẫu thuật cắt bỏ vú thực sự sẽ đến sau, nhưng hiện tại, tôi đã tập trung vào việc chữa bệnh. Tôi đang làm tốt. Tôi cảm thấy được trao quyền. Tôi biết bác sĩ của tôi khuyến khích thử nghiệm BRCA1 đã cứu tôi và cứu em gái tôi. Bất cứ khi nào tôi nghe về những người ngừng thử nghiệm, hoặc chụp nhũ ảnh tiếp theo của họ, hoặc bất cứ điều gì họ nên làm, điều đó làm tôi tức giận.

Tôi có muốn tôi không có gen này không? Tất nhiên. Tôi có muốn em gái tôi không bao giờ bị ung thư vú? Chắc chắn rồi. Nhưng bây giờ tôi biết rằng kiến ​​thức thực sự là sức mạnh và hành động đó sẽ tiếp tục cứu sống chúng ta.

Có một khoảng thời gian trong cuộc đời tôi khi tôi nhìn vào tình huống của mình và nghĩ rằng mình không may mắn, thậm chí bị nguyền rủa. Suy nghĩ của tôi đã thay đổi. Cuộc sống của tôi đã đi từ bình thường đến hỗn loạn, nhưng nếu câu chuyện của tôi thuyết phục thêm một người được xét nghiệm BRCA, thì tôi sẽ cảm thấy thực sự may mắn.