Hội chứng hồi quy đuôi là gì?

NộI Dung

• Hội chứng hồi quy đuôi là gì?
• Điều gì gây ra tình trạng này và những người có nguy cơ?
• Tình trạng này được chẩn đoán như thế nào?
• Các loại khác nhau của hội chứng này là gì?
• Làm thế nào để tình trạng này hiện nay?
• Những lựa chọn điều trị có sẵn?
• Triển vọng gì?

Hội chứng hồi quy đuôi là gì?

Hội chứng hồi quy đuôi là một rối loạn bẩm sinh hiếm gặp. Nó đã ước tính rằng cứ 1 100.000 trẻ thì có 1 đến 2,5 trẻ sơ sinh được sinh ra với tình trạng này.

Nó xảy ra khi cột sống dưới không hình thành hoàn toàn trước khi sinh. Cột sống thấp hơn là một phần của nửa đuôi caudal. Khu vực này chứa các bộ phận của cột sống và xương tạo thành hông, chân, xương đuôi và một số cơ quan quan trọng ở phần dưới cơ thể.

Tình trạng này đôi khi được gọi là agenesis sacral vì sacrum, xương hình tam giác nối xương sống với xương chậu, chỉ phát triển một phần hoặc không phát triển.

Hãy đọc để tìm hiểu thêm về lý do tại sao điều này có thể xảy ra, lựa chọn điều trị nào có sẵn và những gì mong đợi trong ngắn hạn và dài hạn.

Điều gì gây ra tình trạng này và những người có nguy cơ?

Nguyên nhân chính xác của hội chứng hồi quy đuôi là không rõ ràng. Một số nghiên cứu cho thấy rằng mắc bệnh tiểu đường hoặc không nhận đủ axit folic trong chế độ ăn uống của bạn trong thời kỳ mang thai có thể làm tăng khả năng khu vực đuôi cá của con bạn không phát triển đầy đủ. Tỷ lệ mắc hội chứng này cao hơn nhiều ở trẻ sơ sinh có mẹ mắc bệnh tiểu đường, đặc biệt nếu bệnh tiểu đường được kiểm soát kém. Nhưng vì nó cũng xảy ra ở trẻ sơ sinh có mẹ không có bệnh tiểu đường, nên có thể có các yếu tố di truyền và môi trường khác.

Tình trạng này được chẩn đoán như thế nào?

Các dấu hiệu đầu tiên của hội chứng hồi quy đuôi thường xuất hiện giữa tuần thứ tư và thứ bảy của thai kỳ. Trong hầu hết các trường hợp, tình trạng có thể được chẩn đoán vào cuối tam cá nguyệt đầu tiên của bạn.

Nếu bạn bị tiểu đường - hoặc nếu bạn đã phát triển bệnh tiểu đường thai kỳ trong thai kỳ - bác sĩ có thể thực hiện siêu âm đặc biệt để tìm kiếm các dấu hiệu của tình trạng này. Nếu không, các xét nghiệm siêu âm thông thường sẽ tìm kiếm bất kỳ bất thường của thai nhi.

Nếu bác sĩ nghi ngờ hội chứng hồi quy đuôi, họ có thể thực hiện MRI sau 22 tuần mang thai. Điều này sẽ cho phép họ nhìn thấy những hình ảnh chi tiết hơn về thân dưới của con bạn. MRI cũng có thể được sử dụng sau khi con bạn được sinh ra để xác nhận chẩn đoán.

Các loại khác nhau của hội chứng này là gì?

Sau khi chẩn đoán được thực hiện, bác sĩ sẽ sử dụng siêu âm hoặc xét nghiệm MRI để xác định tình trạng nghiêm trọng như thế nào.

Họ sẽ tiếp tục chẩn đoán một trong các loại sau:

• Loại I: Chỉ có một bên của sacrum có bất kỳ sự bất thường hoặc đã phát triển. Nó thường được gọi là một phần, hoặc đơn phương.
• Loại II: Cả hai bên của sacrum đều có sự bất thường hoặc didn phát triển. Điều này được gọi là thống nhất, hoặc song phương.
• Loại III: Các sacrum đã không phát triển, và một số đốt sống dưới ngay phía trên sacrum ở lưng dưới đã hợp nhất với nhau.
• Loại IV: Các mô chân đã hợp nhất hoàn toàn với nhau.
• Loại V: Một bộ mô chân bị thiếu.

Loại I và II là báo cáo phổ biến nhất. Chúng thường liên quan đến xương bị mất xung quanh sacrum. Loại III và IV nặng hơn và có thể liên quan đến những bất thường trong não và các chức năng cơ thể khác.

Trong một số ít trường hợp, con bạn có thể được chẩn đoán mắc hội chứng hồi quy đuôi V. Điều này có nghĩa là con bạn chỉ mới phát triển một bộ xương chày và xương đùi, hai trong số các xương chính tạo nên chân của bạn. Loại V đôi khi được gọi là sirenomelia, hay hội chứng nàng tiên cá, tên lửa vì sự hiện diện của chỉ một chân.

Làm thế nào để tình trạng này hiện nay?

Các triệu chứng của con bạn sẽ phụ thuộc vào loại hội chứng hồi quy đuôi mà chẩn đoán.

Các trường hợp nhẹ có thể không gây ra bất kỳ thay đổi đáng chú ý nào về ngoại hình trẻ con của bạn. Nhưng trong trường hợp nghiêm trọng, con bạn có thể có sự khác biệt rõ ràng ở vùng chân và hông. Ví dụ, chân của chúng có thể bị bẻ cong vĩnh viễn trong tư thế giống ếch của ếch.

Các đặc điểm có thể nhìn thấy khác có thể bao gồm:

• cong cột sống (vẹo cột sống)
• mông phẳng mà lúm đồng tiền đáng chú ý
• bàn chân cong lên ở một góc nhọn (calcaneovacheus)
• bệnh chân khoèo
• hậu môn không hoàn hảo
• mở dương vật ở mặt dưới thay vì đầu (hyposepadias)
• tinh hoàn không giảm
• không có bất kỳ bộ phận sinh dục (cơ quan sinh dục)

Con bạn cũng có thể gặp các biến chứng nội bộ sau đây:

• thận phát triển bất thường hoặc mất tích (suy thận)
• thận đã phát triển cùng nhau (thận móng ngựa)
• tổn thương thần kinh đến bàng quang (bàng quang thần kinh)
• bàng quang nằm bên ngoài bụng (bàng quang)
• misshapen ruột già hoặc ruột già nằm bất thường trong ruột
• ruột đẩy qua các vùng yếu của háng (thoát vị bẹn)
• âm đạo và trực tràng được kết nối

Những đặc điểm này có thể dẫn đến các triệu chứng như:

• thiếu cảm giác ở chân
• táo bón
• tiểu không tự chủ
• không tự chủ

Những lựa chọn điều trị có sẵn?

Điều trị phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng trẻ con của bạn.

Trong một số trường hợp, con bạn có thể chỉ cần giày đặc biệt, nẹp chân hoặc nạng để giúp chúng đi lại và di chuyển xung quanh. Vật lý trị liệu cũng có thể giúp con bạn xây dựng sức mạnh ở phần dưới cơ thể và kiểm soát các cử động của chúng.

Nếu đôi chân con của bạn không phát triển, chúng có thể đi bằng chân nhân tạo hoặc chân giả.

Nếu con bạn gặp khó khăn trong việc kiểm soát bàng quang, chúng có thể cần ống thông để thoát nước tiểu. Nếu con bạn có hậu môn không hoàn hảo, chúng có thể cần phẫu thuật để mở một lỗ trên ruột và cho phân ra ngoài cơ thể vào một cái túi.

Phẫu thuật cũng có thể được thực hiện để điều trị một số triệu chứng, chẳng hạn như thoát vị bàng quang và thoát vị bẹn. Phẫu thuật được thực hiện để điều trị các triệu chứng này thường giải quyết chúng hoàn toàn.

Triển vọng gì?

Triển vọng của con bạn sẽ phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Bác sĩ là nguồn tài nguyên tốt nhất của bạn để biết thông tin về chẩn đoán cá nhân của con bạn và bất kỳ biến chứng dự đoán nào.

Trong trường hợp nhẹ, con bạn có thể tiếp tục sống một cuộc sống năng động và khỏe mạnh. Theo thời gian, họ có thể sử dụng giày, niềng răng hoặc chân giả đặc biệt để hỗ trợ trọng lượng cơ thể và giúp họ di chuyển xung quanh.

Trong trường hợp nghiêm trọng, các biến chứng ở tim, hệ tiêu hóa hoặc hệ thống thận có thể ảnh hưởng đến tuổi thọ của con bạn. Bác sĩ của bạn có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin về những gì mong đợi sau khi sinh con và thảo luận về các lựa chọn của bạn tiến về phía trước.