Di truyền CF: Gen của bạn ảnh hưởng như thế nào đến việc điều trị của bạn

NộI Dung

• Làm thế nào để đột biến gen gây ra CF?
• Những dạng đột biến nào có thể gây ra CF?
• Đột biến gen ảnh hưởng như thế nào đến các lựa chọn điều trị?
• Làm cách nào để biết liệu pháp điều trị có phù hợp với con tôi không?
• Mang đi

Nếu con bạn bị xơ nang (CF), thì gen của chúng đóng một vai trò trong tình trạng của chúng. Các gen cụ thể gây ra CF của họ cũng sẽ ảnh hưởng đến các loại thuốc có thể hiệu quả với họ. Đó là lý do tại sao điều quan trọng là phải hiểu các gen đóng vai trò quan trọng trong CF khi đưa ra quyết định về việc chăm sóc sức khỏe cho con bạn.

Làm thế nào để đột biến gen gây ra CF?

CF gây ra do đột biến trong cơ chế điều hòa độ dẫn truyền qua màng xơ nang (CFTR) gen. Gen này chịu trách nhiệm sản xuất protein CFTR. Khi các protein này hoạt động bình thường, chúng sẽ giúp điều chỉnh dòng chảy của chất lỏng và muối vào và ra khỏi tế bào.

Theo Tổ chức Bệnh xơ nang (CFF), các nhà khoa học đã xác định được hơn 1.700 loại đột biến khác nhau trong gen có thể gây ra CF. Để phát triển CF, con bạn phải kế thừa hai bản sao đột biến của CFTR gen - một từ mỗi cha mẹ đẻ.

Tùy thuộc vào loại đột biến gen cụ thể mà con bạn mắc phải, chúng có thể không thể tạo ra các protein CFTR. Trong các trường hợp khác, chúng có thể tạo ra các protein CFTR không hoạt động bình thường. Những khiếm khuyết này khiến chất nhầy tích tụ trong phổi và có nguy cơ bị biến chứng.

Những dạng đột biến nào có thể gây ra CF?

Các nhà khoa học đã phát triển các cách khác nhau để phân loại các đột biến trong CFTR gen. Hiện họ sắp xếp CFTR đột biến gen thành năm nhóm, dựa trên các vấn đề mà chúng có thể gây ra:

• Lớp 1: đột biến sản xuất protein
• Lớp 2: đột biến xử lý protein
• Lớp 3: đột biến giao phối
• Lớp 4: đột biến dẫn truyền
• Loại 5: đột biến protein không đủ

Các loại đột biến di truyền cụ thể mà con bạn mắc phải có thể ảnh hưởng đến các triệu chứng mà chúng phát triển. Nó cũng có thể ảnh hưởng đến các lựa chọn điều trị của họ.

Đột biến gen ảnh hưởng như thế nào đến các lựa chọn điều trị?

Trong những năm gần đây, các nhà nghiên cứu đã bắt đầu kết hợp các loại thuốc khác nhau với các dạng đột biến khác nhau trong CFTR gen. Quá trình này được gọi là theratyping. Nó có thể giúp bác sĩ của con bạn xác định kế hoạch điều trị nào là tốt nhất cho chúng.

Tùy thuộc vào độ tuổi và di truyền của con bạn, bác sĩ có thể kê đơn một bộ điều biến CFTR. Nhóm thuốc này có thể được sử dụng để điều trị một số người bị CF. Các loại bộ điều chế CFTR cụ thể chỉ hoạt động với những người có các loại cụ thể CFTR đột biến gen.

Cho đến nay, Cơ quan Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) đã phê duyệt ba liệu pháp điều biến CFTR:

• ivacaftor (Kalydeco)
• lumacaftor / ivacaftor (Orkambi)
• tezacaftor / ivacaftor (Symdeko)

Theo báo cáo của CFF, khoảng 60% người mắc bệnh CF có thể được hưởng lợi từ một trong những loại thuốc này. Trong tương lai, các nhà khoa học hy vọng sẽ phát triển các liệu pháp điều biến CFTR khác có thể mang lại lợi ích cho nhiều người hơn.

Làm cách nào để biết liệu pháp điều trị có phù hợp với con tôi không?

Để tìm hiểu xem con bạn có thể hưởng lợi từ bộ điều biến CFTR hoặc phương pháp điều trị khác hay không, hãy nói chuyện với bác sĩ của chúng. Trong một số trường hợp, bác sĩ của họ có thể yêu cầu xét nghiệm để tìm hiểu thêm về tình trạng của con bạn và cách chúng có thể phản ứng với thuốc.

Nếu bộ điều chỉnh CFTR không phù hợp với con bạn, các phương pháp điều trị khác sẽ có sẵn. Ví dụ: bác sĩ của họ có thể kê đơn:

• chất làm loãng chất nhầy
• thuốc giãn phế quản
• thuốc kháng sinh
• enzim tiêu hóa

Ngoài việc kê đơn thuốc, nhóm y tế của con bạn có thể hướng dẫn bạn cách thực hiện các kỹ thuật thông đường thở (ACT) để loại bỏ và thoát chất nhầy ra khỏi phổi của con bạn.

Mang đi

Nhiều loại đột biến di truyền khác nhau có thể gây ra CF. Các loại đột biến di truyền cụ thể mà con bạn mắc phải có thể ảnh hưởng đến các triệu chứng và kế hoạch điều trị của chúng. Để tìm hiểu thêm về các lựa chọn điều trị cho con bạn, hãy nói chuyện với bác sĩ của chúng. Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ của họ sẽ đề nghị xét nghiệm di truyền.