Cách điều trị phenylketon niệu và cách tránh biến chứng

NộI Dung

• 1. Điều trị bằng dinh dưỡng
• Cách cho con bú sữa mẹ an toàn
• 2. Sử dụng thực phẩm bổ sung dinh dưỡng
• Các biến chứng có thể xảy ra của phenylketon niệu
• Làm sao để tránh

Việc chăm sóc và điều trị bệnh phenylketon niệu ở trẻ cần được hướng dẫn bởi bác sĩ nhi khoa, nhưng lưu ý chính là tránh các thực phẩm giàu phenylalanin, mà chủ yếu là thực phẩm giàu protein như thịt, cá, sữa, pho mát và trứng. Vì vậy, cha mẹ của trẻ sơ sinh bị phenylketon niệu nên chú ý đến chế độ ăn uống của con họ, cả ở nhà và ở trường.

Ngoài ra, việc nuôi con bằng sữa mẹ hoàn toàn cũng phải được hướng dẫn kỹ lưỡng bởi bác sĩ nhi khoa, vì sữa mẹ có chứa phenylalanin, mặc dù ít hơn nhiều so với chất có trong hầu hết các công thức dược phẩm. Tốt nhất, lượng phenylalanin cho trẻ dưới 6 tháng tuổi nên được giữ trong khoảng 20 đến 70 mg phenylalanin cho mỗi kg trọng lượng cơ thể.

Điều quan trọng là điều trị phenylketon niệu phải tuân theo hướng dẫn của bác sĩ nhi khoa và chuyên gia dinh dưỡng để ngăn ngừa các biến chứng phát sinh, mà chủ yếu liên quan đến sự phát triển của hệ thần kinh.

1. Điều trị bằng dinh dưỡng

Điều trị bằng dinh dưỡng là biện pháp chính để tránh các biến chứng của bệnh, vì từ thức ăn có thể kiểm soát được hàm lượng phenylalanin trong máu, do đó tránh được các biến chứng của bệnh. Điều quan trọng là chế độ ăn do bác sĩ dinh dưỡng hướng dẫn theo kết quả xét nghiệm của bé phải được thực hiện thường xuyên để đánh giá hàm lượng phenylalanin trong máu.

Phenylalanin có thể được tìm thấy trong nhiều loại thực phẩm, cả động vật và thực vật. Vì vậy, để kiểm soát bệnh và tránh biến chứng, cần tránh một số thực phẩm như:

• Thức ăn động vật: thịt, sữa và các sản phẩm từ thịt, trứng, cá, hải sản và các sản phẩm từ thịt như xúc xích, xúc xích, thịt xông khói, giăm bông.
• Thực phẩm có nguồn gốc thực vật: lúa mì, đậu nành và các dẫn xuất, đậu gà, đậu, đậu Hà Lan, đậu lăng, quả hạch, đậu phộng, quả óc chó, hạnh nhân, quả phỉ, quả hồ trăn, hạt thông;
• Chất làm ngọt Aspartame;
• Các sản phẩm có chứa thành phần thực phẩm bị cấmchẳng hạn như bánh ngọt, bánh quy, kem và bánh mì.

Trái cây và rau quả có thể được tiêu thụ bởi phenylketonurics, cũng như đường và chất béo. Cũng có thể tìm thấy trên thị trường một số sản phẩm đặc biệt dành cho đối tượng này, chẳng hạn như gạo, mì ống và bánh quy giòn, và có một số công thức có thể được sử dụng để sản xuất thực phẩm ít phenylalanin.

Kiểm tra danh sách các loại thực phẩm giàu phenylalanin.

Cách cho con bú sữa mẹ an toàn

Mặc dù khuyến cáo là loại trừ sữa mẹ khỏi chế độ ăn uống của trẻ, chỉ sử dụng sữa dược phẩm không có phenylalanin, vẫn có thể cho trẻ bú phenylketonuric, tuy nhiên đối với điều này là cần thiết:

• Làm xét nghiệm máu cho em bé hàng tuần để kiểm tra nồng độ phenylalanin trong máu;
• Tính lượng sữa mẹ cho trẻ bú, theo các trị số phenylalanin trong máu trẻ và theo hướng dẫn của bác sĩ nhi khoa;
• Tính lượng sữa dược phẩm không có phenylalanin, để hoàn thành việc cho trẻ bú;
• Bơm đúng lượng sữa mẹ có thể cho trẻ bú;
• Sử dụng kỹ thuật bú bình hoặc tiếp xúc với trẻ.

Điều cần thiết là loại trừ axit amin phenylalanin khỏi thức ăn để trẻ không gặp các vấn đề về phát triển thể chất và trí não, chẳng hạn như chậm phát triển trí tuệ. Xem thực phẩm nên như thế nào trong phenylketon niệu.

2. Sử dụng thực phẩm bổ sung dinh dưỡng

Vì chế độ ăn uống của người bị phenylketon niệu rất hạn chế, có thể người đó không có đủ lượng vitamin và khoáng chất cần thiết cho hoạt động bình thường của cơ thể và cho sự phát triển chính xác của trẻ. Do đó, bác sĩ dinh dưỡng có thể đề nghị sử dụng các chất bổ sung và công thức dinh dưỡng để đảm bảo sự phát triển thích hợp của trẻ và tăng cường sức khỏe của trẻ.

Thực phẩm bổ sung sử dụng do bác sĩ dinh dưỡng chỉ định tùy theo độ tuổi, cân nặng của người và khả năng tiêu hóa của trẻ, phải duy trì trong suốt cuộc đời.

Các biến chứng có thể xảy ra của phenylketon niệu

Các biến chứng của phenylketon niệu phát sinh khi không được chẩn đoán sớm hoặc khi điều trị không theo hướng dẫn của bác sĩ nhi khoa, với sự tích tụ của phenylalanin trong máu, có thể đến các khu vực cụ thể của não và dẫn đến sự phát triển của các thay đổi vĩnh viễn, như như:

• Chậm phát triển tâm thần vận động;
• Phát triển trí não ít;
• Đầu nhỏ;
• Tăng động;
• Rối loạn hành vi;
• Chỉ số thông minh suy giảm;
• Khuyết tật tâm thần nặng;
• Co giật;
• Chấn động.

Theo thời gian, nếu không được điều trị đúng cách, trẻ có thể gặp khó khăn khi ngồi và đi lại, rối loạn hành vi và chậm phát triển trí tuệ và lời nói, ngoài ra còn có thể bị trầm cảm, động kinh và mất điều hòa, tức là mất kiểm soát các vận động tự nguyện.

Làm sao để tránh

Để tránh các biến chứng, điều quan trọng là chẩn đoán bệnh được thực hiện trong những ngày đầu tiên sau khi sinh trẻ thông qua xét nghiệm chích gót chân. Nếu kết quả là dương tính, điều quan trọng là việc điều trị được thực hiện theo hướng dẫn của bác sĩ nhi khoa.

Ngoài ra, trong những trường hợp này, điều quan trọng là phải khám sức khỏe thường xuyên để kiểm tra sức khỏe tổng quát của trẻ và để chỉ ra những thay đổi trong chế độ ăn và thực phẩm bổ sung.

Các cuộc kiểm tra theo dõi thường được thực hiện hàng tuần cho đến khi trẻ tròn 1 tuổi. Trẻ em từ 2 đến 6 tuổi lặp lại kỳ thi 15 ngày một lần và từ 7 tuổi, kỳ thi được thực hiện mỗi tháng một lần.