Osteopetrosis: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng thoái hóa xương
• Nguyên nhân của chứng hoại tử xương
• Cách điều trị được thực hiện

U xương là một bệnh lý xương di truyền hiếm gặp, trong đó xương dày hơn bình thường, là do sự mất cân bằng của các tế bào chịu trách nhiệm cho quá trình hình thành và gãy xương, thúc đẩy sự gia tăng tổng thể về mật độ xương và dẫn đến xuất hiện một số triệu chứng như chẳng hạn như xương giòn, khó nghe và những thay đổi trong quá trình phát triển tế bào thần kinh.

Việc điều trị chứng hoại tử xương nên được khuyến nghị bởi một nhóm y tế bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ huyết học và bác sĩ chỉnh hình, và cấy ghép tủy xương thường được khuyến nghị để cải thiện hoạt động của các tế bào liên quan đến sự hình thành xương.

Các triệu chứng thoái hóa xương

Các dấu hiệu và triệu chứng của bệnh hoại tử xương có thể được nhận biết ngay sau khi sinh, vì đây là một bệnh bẩm sinh, hoặc có thể chỉ có các dấu hiệu và triệu chứng ở tuổi trưởng thành. Đặc điểm chính của chứng hoại tử xương là sự gia tăng mật độ xương, có thể nhận thấy điều này bằng cách kiểm tra mật độ xương.

Ngoài ra, khả năng gãy xương cũng cao hơn, vì do sự rối loạn điều hòa của các tế bào chịu trách nhiệm cho quá trình hình thành và phá hủy xương, xương trở nên giòn hơn.

Các triệu chứng của chứng hoại tử xương có liên quan đến thực tế là có sự lắng đọng nhiều hơn vật liệu xương trong cơ thể, có thể dẫn đến những thay đổi khắp cơ thể, các triệu chứng chính là:

• Mờ mắt;
• Khó nghe;
• Nhiễm trùng răng và nướu tái phát;
• Mở rộng gan và lá lách, dẫn đến sản xuất các tế bào máu bị thay đổi;
• Thay đổi sự phát triển tế bào thần kinh;
• Chậm mọc răng;
• Tăng áp lực nội sọ.

Bác sĩ chỉnh hình đưa ra chẩn đoán xác định tình trạng thoái hóa xương thông qua việc kiểm tra hình ảnh như chụp X-quang và đo mật độ xương, đây là một cuộc kiểm tra đơn giản và không gây đau nhằm xác minh mật độ xương của người đó, cho phép đánh giá nguy cơ gãy xương chẳng hạn. Hiểu rõ về hoại tử xương là gì và nó được thực hiện như thế nào.

Tuy nhiên, để xác định loại và biến chứng của bệnh u xương, bác sĩ cũng có thể chỉ định các xét nghiệm chẩn đoán khác, chẳng hạn như chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ để đánh giá sự hiện diện của tổn thương ở một số cơ quan như mắt và tai, ngoài xét nghiệm máu.

Nguyên nhân của chứng hoại tử xương

Osteopetrosis là do khiếm khuyết của một hoặc nhiều gen chịu trách nhiệm hình thành và phát triển của tế bào hủy xương, là những tế bào loại bỏ mô xương cũ và thay thế nó bằng một tế bào mới khỏe mạnh. Tùy thuộc vào nguồn gốc của các gen bị thay đổi, loại hoại tử xương có thể khác nhau:

• U xương ác tính ở trẻ em: con mắc bệnh từ khi sinh ra do khiếm khuyết về gen di truyền từ bố, mẹ;
• Hoại tử xương trưởng thành: hoại tử xương chỉ được chẩn đoán ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành, do các gen bị thay đổi chỉ thừa hưởng từ cha hoặc mẹ.

Trong trường hợp mắc bệnh hoại tử xương ở người trưởng thành, sự thay đổi gen cũng có thể do đột biến gây ra mà không cần phải thừa hưởng sự thay đổi đó từ cha mẹ.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị chứng loãng xương phải được hướng dẫn bởi một nhóm gồm nhiều chuyên gia y tế, chẳng hạn như bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ huyết học, bác sĩ nội tiết và bác sĩ vật lý trị liệu.

Hiện nay, phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bệnh hoại tử xương là cấy ghép tủy xương, vì các tế bào bị bãi bỏ quy định sẽ được sản sinh trong cơ quan đó. Nhờ đó, khi thực hiện cấy ghép có thể điều chỉnh hoạt động của các tế bào chịu trách nhiệm hình thành và phá hủy xương, chống lại tình trạng thoái hóa xương. Hiểu cách cấy ghép tủy xương được thực hiện.

Mặc dù cấy ghép tủy xương là phương pháp điều trị được khuyến nghị để chữa khỏi bệnh, nhưng các phương pháp điều trị khác có thể được khuyến nghị để tăng cường giảm triệu chứng, chẳng hạn như:

• Tiêm Interferon gamma-1b, là một loại thuốc có khả năng trì hoãn sự phát triển của bệnh;
• Lượng Calcitriol, là một dạng vitamin D hoạt động giúp kích thích tế bào xương phát triển bình thường và giảm mật độ xương;
• Ăn Prednisone, là một loại hormone tương tự như cortisone có thể cải thiện việc sản xuất các tế bào bảo vệ trong cơ thể, được sản xuất trong xương;
• Các buổi vật lý trị liệu, vì chúng cải thiện thể chất của bệnh nhân, giúp ngăn ngừa gãy xương và cải thiện tính độc lập trong một số hoạt động hàng ngày.

Bác sĩ cũng có thể khuyên bạn nên tham khảo ý kiến ​​chuyên gia dinh dưỡng để điều chỉnh chế độ ăn uống của bạn bao gồm các loại thực phẩm giúp tạo điều kiện phát triển cơ thể và xương, đặc biệt là trong thời thơ ấu.

Ngoài ra, điều quan trọng là phải thường xuyên đến gặp bác sĩ nhãn khoa, bác sĩ tai mũi họng và nha sĩ để đánh giá sự phát triển và khả năng xuất hiện của một số tổn thương hoặc dị tật ở mắt, răng, mũi, tai và cổ họng, chẳng hạn.