Bệnh lý thần kinh di truyền là gì?

NộI Dung

• Tổng quat
• Triệu chứng
• Các loại
• Bệnh Charcot-Marie-Răng (CMT)
• Bệnh lý thần kinh di truyền có trách nhiệm với bệnh bại liệt (HNPP)
• Các yếu tố rủi ro
• Chẩn đoán
• Sự đối xử
• Phòng ngừa
• Quan điểm

Tổng quat

Thần kinh là rối loạn hệ thống thần kinh gây tổn thương thần kinh. Chúng ảnh hưởng đến các dây thần kinh ngoại biên, bao gồm các dây thần kinh ngoài não và tủy sống.

Bệnh thần kinh di truyền được truyền từ cha mẹ sang con. Họ đôi khi được gọi là bệnh thần kinh di truyền. Bệnh lý thần kinh cũng có thể là vô căn, hoặc có được. Bệnh thần kinh mắc phải là do các tình trạng khác, chẳng hạn như bệnh tiểu đường, bệnh tuyến giáp hoặc rối loạn sử dụng rượu. Bệnh lý thần kinh vô căn không có nguyên nhân rõ ràng.

Bệnh thần kinh di truyền và không di truyền có triệu chứng tương tự.

Triệu chứng

Các triệu chứng của bệnh lý thần kinh di truyền phụ thuộc vào nhóm các dây thần kinh bị ảnh hưởng. Chúng có thể ảnh hưởng đến các dây thần kinh vận động, cảm giác và tự trị. Đôi khi, chúng ảnh hưởng đến nhiều hơn một nhóm thần kinh. Ví dụ, bệnh Charcot-Marie-Răng (CMT), một trong những loại bệnh thần kinh di truyền phổ biến nhất, ảnh hưởng đến các dây thần kinh vận động và cảm giác.

Bệnh thần kinh di truyền có thể có các triệu chứng tương tự. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

• Triệu chứng cảm giác: Đau, ngứa ran hoặc tê, thường ở tay và chân.
• Triệu chứng vận động: Yếu cơ và mất khối lượng (teo cơ), thường ở bàn chân và chân dưới.
• Triệu chứng tự trị: Đổ mồ hôi, hoặc huyết áp thấp sau khi đứng lên từ ngồi hoặc nằm.
• Biến dạng vật lý: Vòm chân cao, ngón chân hình búa hoặc cột sống cong (vẹo cột sống).

Các triệu chứng bệnh thần kinh di truyền có thể có cường độ từ nhẹ đến nặng. Trong một số trường hợp, các triệu chứng nhẹ đến mức rối loạn không được chẩn đoán và không được điều trị trong một thời gian dài.

Triệu chứng don luôn xuất hiện khi sinh hoặc trong thời thơ ấu. Chúng có thể xuất hiện ở tuổi trung niên hoặc thậm chí muộn hơn trong cuộc sống.

Các loại

Có nhiều loại bệnh thần kinh di truyền khác nhau. Đôi khi, bệnh thần kinh là đặc điểm phân biệt của bệnh. Đây là trường hợp với CMT. Trong các trường hợp khác, bệnh lý thần kinh là một phần của rối loạn lan rộng hơn.

Hơn 30 gen đã được liên kết với bệnh thần kinh di truyền. Một số gen trú ẩn chưa được xác định.

Các loại bệnh thần kinh di truyền phổ biến nhất được mô tả dưới đây:

Bệnh Charcot-Marie-Răng (CMT)

Bệnh CMT đề cập đến một nhóm các bệnh thần kinh di truyền ảnh hưởng đến các dây thần kinh vận động và cảm giác. Khoảng 1 trong số 3.300 người bị ảnh hưởng bởi CMT.

Có nhiều kiểu con của CMT. CMT loại 1A (CMT1A) là phổ biến nhất. Nó ảnh hưởng đến khoảng 20 phần trăm những người tìm kiếm điều trị y tế cho các triệu chứng gây ra bởi một bệnh thần kinh ngoại biên không được chẩn đoán.

Các triệu chứng của CMT phụ thuộc vào kiểu phụ di truyền. Các rối loạn có thể gây ra nhiều triệu chứng được liệt kê ở trên. Các triệu chứng khác có thể bao gồm:

• Khó nâng chân hoặc giữ nó theo chiều ngang
• dáng đi không cân đối hoặc thăng bằng
• phối hợp tay kém

Ít nhất bốn gen có liên quan đến việc truyền CMT từ cha mẹ sang con. Trẻ em có cha mẹ bị CMT có 50% cơ hội di truyền bệnh. Một đứa trẻ cũng có thể phát triển CMT nếu cả hai cha mẹ đều có các bản sao gen bất thường.

Bệnh lý thần kinh di truyền có trách nhiệm với bệnh bại liệt (HNPP)

Những người có HNPP cực kỳ nhạy cảm với áp lực. Họ có thể gặp khó khăn khi mang túi đeo vai nặng, dựa vào khuỷu tay hoặc ngồi trên ghế. Áp lực này gây ra các cơn ngứa ran, tê và mất cảm giác ở khu vực bị ảnh hưởng. Các khu vực thường bị ảnh hưởng bao gồm:

• tay
• cánh tay
• đôi chân
• chân

Những tập phim này có thể kéo dài đến vài tháng.

Theo thời gian, các đợt lặp đi lặp lại có thể dẫn đến tổn thương và triệu chứng thần kinh vĩnh viễn, chẳng hạn như yếu cơ và mất cảm giác. Những người bị HNPP có thể bị đau mãn tính, đặc biệt là ở tay.

Ước tính có khoảng 2-5 trong số 100.000 người bị ảnh hưởng bởi HNPP. Một đứa trẻ sinh ra từ cha mẹ có HNPP có 50% cơ hội phát triển HNPP.

Các yếu tố rủi ro

Có một thành viên trong gia đình, và đặc biệt là cha mẹ, người mà được chẩn đoán mắc bệnh thần kinh di truyền là yếu tố nguy cơ đáng kể nhất.

Một số nghiên cứu cho thấy các tình trạng sức khỏe, chẳng hạn như bệnh tiểu đường loại 2 và béo phì, có thể làm tăng nguy cơ mắc một số bệnh thần kinh di truyền nhất định. Cần nghiên cứu thêm để hiểu mối liên hệ giữa tình trạng sức khỏe và bệnh thần kinh di truyền.

Chẩn đoán

Bác sĩ có thể giới thiệu bạn đến một chuyên gia về thần kinh, còn được gọi là bác sĩ thần kinh, để giúp chẩn đoán tình trạng này. Bạn có thể cần một số xét nghiệm trước khi bác sĩ có thể đạt được chẩn đoán bệnh thần kinh di truyền, bao gồm:

• Xét nghiệm di truyền. Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để xác định các bất thường di truyền liên quan đến bệnh thần kinh di truyền.
• Sinh thiết. Sinh thiết là một thủ tục xâm lấn tối thiểu bao gồm lấy một mẫu mô và nhìn vào nó dưới kính hiển vi. Xét nghiệm này có thể giúp xác định tổn thương thần kinh.
• Xét nghiệm dẫn truyền thần kinh. Điện cơ được sử dụng để giúp các bác sĩ hiểu được khả năng mang tín hiệu điện của bạn. Điều này có thể giúp xác định bệnh thần kinh. Các xét nghiệm dẫn truyền thần kinh có thể giúp xác định sự hiện diện của bệnh lý thần kinh, nhưng chúng có thể được sử dụng để xác định xem bệnh lý thần kinh là do di truyền hay mắc phải.
• Đánh giá thần kinh. Những bài kiểm tra này đánh giá phản xạ, sức mạnh, tư thế, sự phối hợp và trương lực cơ của bạn, cũng như khả năng cảm nhận cảm giác của bạn.

Các xét nghiệm bổ sung có thể được sử dụng để loại trừ các tình trạng sức khỏe khác hoặc xác định các thương tích liên quan đến bệnh lý thần kinh.

Bệnh thần kinh di truyền có thể được chẩn đoán ở mọi lứa tuổi. Tuy nhiên, các triệu chứng cho một số loại có nhiều khả năng xuất hiện trong thời thơ ấu, thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành sớm.

Sự đối xử

Không có cách chữa trị bệnh thần kinh di truyền. Thay vào đó, bạn sẽ cần điều trị liên tục để kiểm soát các triệu chứng của mình. Phương pháp điều trị phổ biến bao gồm:

• thuốc giảm đau
• vật lý trị liệu
• phẫu thuật chỉnh sửa
• giày trị liệu, niềng răng, và hỗ trợ

Ăn một chế độ ăn uống cân bằng và tập thể dục thường xuyên cũng được khuyến khích.

Nếu bạn bị mất cảm giác, bác sĩ có thể đề xuất một số biện pháp an toàn để giúp bạn tránh làm tổn thương chính mình.

Phòng ngừa

Bệnh thần kinh di truyền có thể được ngăn chặn. Tư vấn di truyền có sẵn cho các bậc cha mẹ có nguy cơ sinh con mắc bệnh thần kinh di truyền.

Nếu bạn gặp phải các triệu chứng của bệnh thần kinh di truyền, bạn nên đặt cuộc hẹn với bác sĩ ngay lập tức. Chẩn đoán sớm có thể cải thiện triển vọng dài hạn. Giữ một bản ghi các triệu chứng của bạn để hiển thị với bác sĩ của bạn. Nếu có thể, hãy xác định xem bệnh thần kinh có ảnh hưởng đến các thành viên khác trong gia đình bạn không.

Quan điểm

Triển vọng dài hạn cho những người được chẩn đoán mắc bệnh thần kinh di truyền phụ thuộc vào các gen bị ảnh hưởng, cũng như loại bệnh lý thần kinh. Một số loại bệnh thần kinh di truyền tiến triển nhanh hơn những loại khác.

Ngoài ra, các triệu chứng bệnh thần kinh di truyền có thể đủ nhẹ để không được chẩn đoán trong một thời gian dài. Các triệu chứng cũng có thể nghiêm trọng và vô hiệu hóa.

Nếu bạn có bệnh lý thần kinh di truyền, hãy nói chuyện với bác sĩ của bạn về những gì mong đợi lâu dài.