Bệnh Huntington: nó là gì, triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Nguyên nhân của bệnh Huntington
• Cách điều trị được thực hiện

Bệnh Huntington, còn được gọi là múa giật Huntington, là một bệnh di truyền hiếm gặp, gây rối loạn chức năng vận động, hành vi và khả năng giao tiếp. Các triệu chứng của bệnh này tiến triển và có thể bắt đầu ở độ tuổi từ 35 đến 45, và chẩn đoán trong giai đoạn đầu khó khăn hơn do các triệu chứng tương tự như các bệnh khác.

Bệnh Huntington không có cách chữa khỏi, nhưng có các lựa chọn điều trị bằng các loại thuốc giúp giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống, nên được bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ tâm thần kê đơn, chẳng hạn như thuốc chống trầm cảm và thuốc giải lo âu, để cải thiện trầm cảm và lo lắng, hoặc Tetrabenazine, để cải thiện những thay đổi trong chuyển động và hành vi.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng của bệnh Huntington có thể khác nhau ở mỗi người, và có thể tiến triển nhanh hơn hoặc dữ dội hơn tùy thuộc vào việc điều trị có được thực hiện hay không. Các triệu chứng chính liên quan đến bệnh Huntington là:

• Các chuyển động nhanh chóng không chủ ý, được gọi là múa giật, bắt đầu nằm ở một thành viên của cơ thể, nhưng theo thời gian, ảnh hưởng đến các bộ phận khác nhau của cơ thể.
• Khó khăn khi đi lại, nói chuyện và nhìn, hoặc các thay đổi chuyển động khác;
• Căng cứng hoặc run của các cơ;
• Thay đổi hành vi, bị trầm cảm, có xu hướng tự sát và rối loạn tâm thần;
• Thay đổi bộ nhớ, và khó khăn khi giao tiếp;
• Khó nói và nuốt, làm tăng nguy cơ nghẹt thở.

Ngoài ra, trong một số trường hợp có thể thay đổi giấc ngủ, giảm cân không chủ ý, giảm hoặc không thể thực hiện các động tác tự nguyện. Chorea là một loại rối loạn có đặc điểm là ngắn, giống như co thắt, có thể khiến bệnh này bị nhầm lẫn với các rối loạn khác, chẳng hạn như đột quỵ, Parkinson, hội chứng Tourette hoặc được coi là hậu quả của việc sử dụng một số loại thuốc.

Do đó, khi có các dấu hiệu và triệu chứng có thể là dấu hiệu của hội chứng Huntington, đặc biệt nếu có tiền sử gia đình mắc bệnh, điều quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ thần kinh để đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng của người đó. được thực hiện, cũng như các xét nghiệm hình ảnh hiệu suất như chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ và xét nghiệm di truyền để xác nhận sự thay đổi và bắt đầu điều trị.

Nguyên nhân của bệnh Huntington

Bệnh Huntington xảy ra do sự thay đổi gen, di truyền theo cách di truyền và xác định sự thoái hóa của các vùng quan trọng của não. Sự thay đổi di truyền của bệnh này thuộc loại trội, có nghĩa là chỉ cần thừa hưởng gen từ một trong các bậc cha mẹ là đủ để có nguy cơ phát triển bệnh này.

Do đó, do hậu quả của sự biến đổi gen, một dạng protein bị thay đổi được tạo ra, dẫn đến cái chết của các tế bào thần kinh trong một số bộ phận của não và tạo điều kiện cho các triệu chứng phát triển.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị bệnh Huntington nên được thực hiện dưới sự hướng dẫn của bác sĩ thần kinh và bác sĩ tâm thần, họ sẽ đánh giá sự hiện diện của các triệu chứng và hướng dẫn sử dụng thuốc để cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh. Do đó, một số loại thuốc có thể được chỉ định là:

• Thuốc kiểm soát thay đổi chuyển động, chẳng hạn như Tetrabenazine hoặc Amantadine, vì chúng hoạt động trên chất dẫn truyền thần kinh trong não để kiểm soát những loại thay đổi này;
• Thuốc kiểm soát rối loạn tâm thần, chẳng hạn như Clozapine, Quetiapine hoặc Risperidone, giúp giảm các triệu chứng loạn thần và thay đổi hành vi;
• Thuốc chống trầm cảm, chẳng hạn như Sertraline, Citalopram và Mirtazapine, có thể được sử dụng để cải thiện tâm trạng và làm dịu những người rất dễ bị kích động;
• Ổn định tâm trạng, chẳng hạn như Carbamazepine, Lamotrigine và axit Valproic, được chỉ định để kiểm soát các xung động và cưỡng chế hành vi.

Việc sử dụng thuốc không phải lúc nào cũng cần thiết, chỉ được sử dụng khi có các triệu chứng làm phiền người bệnh. Ngoài ra, thực hiện các hoạt động phục hồi chức năng, chẳng hạn như vật lý trị liệu hoặc liệu pháp vận động, là rất quan trọng để giúp kiểm soát các triệu chứng và thích ứng các cử động.