Người mang bệnh xơ nang: Điều bạn cần biết

NộI Dung

• Liệu con tôi sinh ra có bị xơ nang không?
• Bệnh xơ nang có gây vô sinh không?
• Tôi có bất kỳ triệu chứng nào nếu tôi là người mang mầm bệnh không?
• Người mang bệnh xơ nang phổ biến như thế nào?
• Có phương pháp điều trị nào cho bệnh xơ nang không?
• Quan điểm
• Tôi có thể được kiểm tra CF bằng cách nào?

Người mang bệnh xơ nang là gì?

Bệnh xơ nang là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tuyến tạo chất nhờn và mồ hôi. Con cái có thể sinh ra với bệnh xơ nang nếu cha hoặc mẹ đều mang một gen bị lỗi của căn bệnh này. Một người có một gen CF bình thường và một gen CF bị lỗi được gọi là người mang bệnh xơ nang. Bạn có thể là người mang mầm bệnh và bản thân không mắc bệnh.

Nhiều phụ nữ phát hiện ra mình là người mang mầm bệnh khi họ trở thành hoặc đang cố gắng mang thai. Nếu bạn tình của họ cũng là người mang mầm bệnh, con của họ có thể sinh ra với căn bệnh này.

Liệu con tôi sinh ra có bị xơ nang không?

Nếu bạn và đối tác của bạn đều là người mang mầm bệnh, bạn có thể sẽ muốn hiểu khả năng con bạn sinh ra với bệnh xơ nang. Khi hai người mang gen CF sinh con, có 25% khả năng con họ sinh ra mắc bệnh và 50% khả năng con của họ sẽ là người mang đột biến gen CF, nhưng bản thân không mắc bệnh. Cứ bốn trẻ thì có một trẻ không mang mầm bệnh cũng như không mắc bệnh, do đó phá vỡ chuỗi di truyền.

Nhiều cặp vợ chồng mang mầm bệnh quyết định trải qua một xét nghiệm sàng lọc di truyền trên phôi thai của họ, được gọi là chẩn đoán di truyền trước khi cấy ghép (PGD). Thử nghiệm này được thực hiện trước khi mang thai trên phôi có được thông qua thụ tinh trong ống nghiệm (IVF). Trong PGD, một hoặc hai tế bào được chiết xuất từ ​​mỗi phôi và phân tích để xác định xem em bé có:

• bị xơ nang
• là người mang mầm bệnh
• không có gen khiếm khuyết nào cả

Việc loại bỏ các tế bào không ảnh hưởng xấu đến phôi. Một khi bạn biết thông tin này về phôi của mình, bạn có thể quyết định phôi nào được cấy vào tử cung của mình với hy vọng có thai.

Bệnh xơ nang có gây vô sinh không?

Những phụ nữ mang vi rút CF không gặp vấn đề vô sinh vì nó. Một số người đàn ông mang mầm bệnh có một dạng vô sinh cụ thể. Tình trạng vô sinh này là do thiếu một ống dẫn tinh, gọi là ống dẫn tinh, có chức năng vận chuyển tinh trùng từ tinh hoàn vào dương vật. Những người đàn ông có chẩn đoán này có lựa chọn phẫu thuật lấy lại tinh trùng của họ. Sau đó, tinh trùng có thể được sử dụng để cấy vào bạn tình của họ thông qua một phương pháp điều trị được gọi là tiêm tinh trùng vào tế bào chất (ICSI).

Trong ICSI, một tinh trùng được tiêm vào trứng. Nếu sự thụ tinh xảy ra, phôi sẽ được cấy vào tử cung của người phụ nữ, thông qua phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm. Vì không phải tất cả những người đàn ông mang gen CF đều có vấn đề vô sinh, điều quan trọng là cả hai bạn tình phải được xét nghiệm gen khiếm khuyết.

Ngay cả khi cả hai bạn đều mang mầm bệnh, bạn vẫn có thể có những đứa con khỏe mạnh.

Tôi có bất kỳ triệu chứng nào nếu tôi là người mang mầm bệnh không?

Nhiều người mang CF không có triệu chứng, nghĩa là họ không có triệu chứng. Khoảng một trong 31 người Mỹ là người mang gen CF khiếm khuyết không có triệu chứng. Những người mang mầm bệnh khác có các triệu chứng, thường nhẹ. Các triệu chứng bao gồm:

• các vấn đề về hô hấp, chẳng hạn như viêm phế quản và viêm xoang
• viêm tụy

Người mang bệnh xơ nang phổ biến như thế nào?

Người mang bệnh xơ nang được tìm thấy ở mọi dân tộc. Sau đây là ước tính về những người mang đột biến gen CF ở Hoa Kỳ theo dân tộc:

• Người da trắng: một trong 29 người
• Người Tây Ban Nha: một trong 46 người
• Người da đen: một trong 65 người
• Người Mỹ gốc Á: một trên 90

Bất kể sắc tộc của bạn là gì hoặc nếu bạn có tiền sử gia đình bị xơ nang, bạn nên đi xét nghiệm.

Có phương pháp điều trị nào cho bệnh xơ nang không?

Không có cách chữa khỏi bệnh xơ nang, nhưng các lựa chọn lối sống, phương pháp điều trị và thuốc có thể giúp những người mắc bệnh CF sống trọn đời, bất chấp những thách thức mà họ phải đối mặt.

Bệnh xơ nang ảnh hưởng chủ yếu đến hệ hô hấp và đường tiêu hóa. Các triệu chứng có thể có nhiều mức độ nghiêm trọng và thay đổi theo thời gian. Điều này khiến nhu cầu điều trị chủ động và theo dõi từ các bác sĩ chuyên khoa đặc biệt quan trọng. Điều quan trọng là phải cập nhật các chủng ngừa và duy trì một môi trường không khói thuốc.

Điều trị thường tập trung vào:

• duy trì dinh dưỡng đầy đủ
• ngăn ngừa hoặc điều trị tắc nghẽn đường ruột
• loại bỏ chất nhầy từ phổi
• ngăn ngừa nhiễm trùng

Các bác sĩ thường kê đơn thuốc để đạt được những mục tiêu điều trị này, bao gồm:

• kháng sinh để ngăn ngừa và điều trị nhiễm trùng, chủ yếu ở phổi
• men tụy uống để hỗ trợ tiêu hóa
• thuốc làm loãng chất nhầy để hỗ trợ làm lỏng và loại bỏ chất nhầy khỏi phổi thông qua ho

Các phương pháp điều trị phổ biến khác bao gồm thuốc giãn phế quản, giúp giữ cho đường thở thông thoáng và vật lý trị liệu cho lồng ngực. Ống cho ăn đôi khi được sử dụng qua đêm để giúp đảm bảo lượng calo tiêu thụ đầy đủ.

Những người có các triệu chứng nghiêm trọng thường được hưởng lợi từ các thủ thuật phẫu thuật, chẳng hạn như cắt bỏ polyp mũi, phẫu thuật tắc ruột hoặc cấy ghép phổi.

Các phương pháp điều trị CF tiếp tục được cải thiện và cùng với đó là chất lượng và thời gian sống của những người mắc bệnh này.

Quan điểm

Nếu bạn hy vọng trở thành cha mẹ và nhận ra mình là một nhà cung cấp dịch vụ, điều quan trọng cần nhớ là bạn có các lựa chọn và kiểm soát tình hình.

Tôi có thể được kiểm tra CF bằng cách nào?

Đại hội Bác sĩ Sản phụ khoa Hoa Kỳ (ACOG) khuyến nghị nên tiến hành sàng lọc người mang mầm bệnh cho tất cả phụ nữ và nam giới mong muốn trở thành cha mẹ. Kiểm tra nhà cung cấp dịch vụ là một thủ tục đơn giản. Bạn sẽ cần cung cấp mẫu máu hoặc nước bọt, được lấy qua miếng gạc miệng. Mẫu sẽ được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích và cung cấp thông tin về vật liệu di truyền (DNA) của bạn và sẽ xác định xem bạn có mang đột biến gen CF hay không.