Các bệnh bẩm sinh: chúng là gì và các loại thường gặp

NộI Dung

• Nguyên nhân gây ra bệnh bẩm sinh
• Các dạng dị tật bẩm sinh
• Làm thế nào để ngăn chặn

Bệnh bẩm sinh, còn được gọi là dị tật di truyền hoặc dị dạng di truyền, là những thay đổi phát sinh trong quá trình hình thành bào thai, trong thời kỳ mang thai, có thể ảnh hưởng đến bất kỳ mô nào trong cơ thể con người, chẳng hạn như xương, cơ hoặc các cơ quan. Những loại thay đổi này thường dẫn đến sự phát triển không hoàn chỉnh, cuối cùng ảnh hưởng đến thẩm mỹ và thậm chí là hoạt động chính xác của các cơ quan khác nhau.

Phần lớn các bệnh bẩm sinh có thể được xác định trong 3 tháng đầu của thai kỳ, được chẩn đoán bởi bác sĩ sản khoa trong thời kỳ trước khi sinh hoặc bác sĩ nhi khoa trong năm đầu đời. Tuy nhiên, cũng có một số trường hợp thay đổi gen ảnh hưởng đến các khả năng sau này, chẳng hạn như nói hoặc đi, hoặc cần các xét nghiệm rất cụ thể để xác định, cuối cùng được chẩn đoán sau đó.

Trong trường hợp mắc các bệnh bẩm sinh rất nghiêm trọng ngăn cản sự sống còn của em bé, sẩy thai có thể xảy ra bất cứ lúc nào trong thai kỳ, mặc dù bệnh này phổ biến hơn trong nửa đầu của thai kỳ.

Nguyên nhân gây ra bệnh bẩm sinh

Bệnh bẩm sinh có thể do thay đổi gen hoặc do môi trường nơi người đó được thụ thai hoặc sinh ra, hoặc do sự kết hợp của hai yếu tố này. Một số ví dụ:

• Yếu tố di truyền:

Những thay đổi trong nhiễm sắc thể liên quan đến số lượng, chẳng hạn như trong thể tam nhiễm 21 thường được gọi là hội chứng Down, gen đột biến hoặc thay đổi cấu trúc nhiễm sắc thể, chẳng hạn như hội chứng X dễ vỡ.

• Nhân tố môi trường:

Một số thay đổi có thể dẫn đến dị tật bẩm sinh là sử dụng thuốc khi mang thai, nhiễm trùng do vi rút cytomegalovirus, toxoplasma và treponema pallidum, tiếp xúc với bức xạ, thuốc lá, quá nhiều caffeine, uống quá nhiều rượu, tiếp xúc với các kim loại nặng như chì, cadmium hoặc thủy ngân, chẳng hạn.

Các dạng dị tật bẩm sinh

Dị tật bẩm sinh có thể được phân loại theo loại của chúng:

• Cấu trúc bất thường: Hội chứng Down, Khiếm khuyết trong sự hình thành của ống thần kinh, thay đổi ở tim;
• Nhiễm trùng bẩm sinh: Các bệnh lây truyền qua đường tình dục như giang mai hoặc chlamydia, toxoplasmosis, rubella;
• Tiêu thụ rượu: Hội chứng nghiện rượu ở thai nhi

Các dấu hiệu và triệu chứng của dị tật di truyền thường được phân loại theo Hội chứng gây ra khuyết tật cụ thể, một số phổ biến hơn như:

• khuyết tật tâm thần,
• mũi tẹt hoặc không có,
• sứt môi,
• đế tròn,
• khuôn mặt rất thon dài,
• tai rất thấp.

Bác sĩ có thể xác định sự thay đổi trong quá trình siêu âm trong thai kỳ, quan sát sự xuất hiện của em bé khi sinh hoặc bằng cách quan sát các đặc điểm nhất định và sau kết quả của các xét nghiệm cụ thể.

Làm thế nào để ngăn chặn

Không phải lúc nào cũng có thể ngăn ngừa dị tật bẩm sinh vì những thay đổi có thể xảy ra ngoài tầm kiểm soát của chúng ta, nhưng chăm sóc trước khi sinh và tuân theo tất cả các hướng dẫn y tế trong thai kỳ là một trong những biện pháp phòng ngừa cần được thực hiện để giảm nguy cơ biến chứng thai nhi.

Một số khuyến cáo quan trọng là không dùng thuốc mà không có lời khuyên của bác sĩ, không uống đồ uống có cồn trong thời kỳ mang thai, không sử dụng ma túy bất hợp pháp, không hút thuốc và tránh ở gần những nơi có khói thuốc lá, ăn thức ăn lành mạnh và uống ít nhất 2 lít nước một ngày.