Pontine Glioma nội nhãn khuếch tán (Dipg)

NộI Dung

• DipG là gì?
• Làm thế nào mà nó được xếp loại?
• Các triệu chứng như thế nào?
• Điều gì gây ra DIPG?
• Làm thế nào mà nó được chẩn đoán?
• Làm thế nào mà nó đối xử với nó?
• Triển vọng gì?

DipG là gì?

Một u thần kinh đệm pontine nội tại lan tỏa (DIPG) là một loại khối u ung thư thời thơ ấu tích cực hình thành trong thân não. Đó là khu vực ở đáy não của bạn kết nối não với cột sống. Thân não kiểm soát hầu hết các chức năng cơ bản của bạn: thị giác, thính giác, nói chuyện, đi bộ, ăn uống, nhịp thở, nhịp tim, v.v.

Gliomas là khối u phát triển từ các tế bào thần kinh đệm, được tìm thấy trên khắp hệ thống thần kinh. Chúng bao quanh và hỗ trợ các tế bào thần kinh, được gọi là tế bào thần kinh.

DIPG rất khó điều trị và nó thường phát triển ở trẻ em trong độ tuổi từ 5 đến 9. Tuy nhiên, DIPG có thể ảnh hưởng đến bất kỳ ai ở mọi lứa tuổi. Tình trạng này rất hiếm. Khoảng 300 trẻ em mỗi năm được chẩn đoán mắc bệnh DIPG tại Hoa Kỳ.

Làm thế nào mà nó được xếp loại?

Giống như các bệnh ung thư khác, DIPG được phân loại dựa trên bản chất của các khối u. Các tế bào khối u thấp (cấp I hoặc cấp II) là gần nhất với các tế bào bình thường. Một khối u độ I được coi là pilocytic, trong khi một khối u độ II được gọi là fibrillary. Đây là những giai đoạn ít xâm lấn nhất của các khối u.

Các khối u cao cấp (độ III hoặc độ IV) là những khối u tích cực nhất. Một khối u độ III là anaplastic, và u thần kinh đệm độ IV cũng được gọi là đa dạng glioblastoma. Các khối u DIPG phát triển bằng cách xâm lấn mô não khỏe mạnh.

Do các khối u DIPG nằm ở khu vực nhạy cảm như vậy, nên thường không an toàn khi lấy một mẫu mô nhỏ để nghiên cứu - một thủ tục được gọi là sinh thiết. Khi chúng phát triển lớn hơn và dễ sinh thiết hơn, chúng thường là cấp III hoặc cấp IV.

Các triệu chứng như thế nào?

Bởi vì khối u ảnh hưởng đến các dây thần kinh sọ, một số dấu hiệu sớm nhất của DIPG có thể được nhìn thấy ở mặt. Có 12 dây thần kinh sọ điều khiển các biểu hiện trên khuôn mặt, thị giác, khứu giác, vị giác, nước mắt và nhiều chức năng khác liên quan đến cơ mặt và các giác quan.

Các triệu chứng ban đầu của DIPG bao gồm những thay đổi ở cơ mặt con bạn, thường liên quan đến mắt và mí mắt. Con bạn có thể gặp khó khăn khi nhìn sang một bên. Mí mắt có thể rủ xuống và con bạn có thể không thể đóng cả hai mí mắt. Tầm nhìn đôi cũng có thể là một vấn đề. Thông thường, các triệu chứng ảnh hưởng đến cả hai mắt, không chỉ một.

Các khối u DIPG có thể phát triển nhanh chóng, có nghĩa là các triệu chứng mới có thể xuất hiện mà không có cảnh báo. Một bên mặt có thể rủ xuống. Con bạn có thể đột nhiên phát triển các vấn đề về thính giác, nhai và nuốt. Các triệu chứng có thể kéo dài đến các chi, gây ra yếu ở cánh tay và chân và làm cho việc đứng và đi lại khó khăn hơn.

Nếu khối u gây ra sự gián đoạn dòng chảy của chất lỏng cột sống quanh não, sau đó làm tăng áp lực bên trong hộp sọ (tràn dịch não), các triệu chứng có thể bao gồm đau đầu, cũng như buồn nôn và nôn.

Điều gì gây ra DIPG?

Các nhà nghiên cứu vẫn đang tìm hiểu về nguyên nhân và các yếu tố rủi ro đối với DIPG. Họ đã xác định được một vài đột biến gen có liên quan đến DIPG, nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn để hiểu rõ hơn về nguồn gốc của tình trạng này.

Làm thế nào mà nó được chẩn đoán?

Ngoài kiểm tra thể chất, bác sĩ có thể sẽ thực hiện một số xét nghiệm để giúp xác nhận chẩn đoán. Hai xét nghiệm hình ảnh có thể xác định khối u phát triển trong não. Một là chụp cắt lớp vi tính (CT) và hai là quét cộng hưởng từ (MRI).

Chụp CT sử dụng một loại công nghệ X-quang và máy tính đặc biệt để tạo ra các hình ảnh cắt ngang (còn được gọi là các lát cắt) của một bộ phận cơ thể cụ thể. Chụp CT thường chi tiết hơn X-quang.

MRI sử dụng sóng radio và từ trường lớn để tạo ra hình ảnh bên trong cơ thể. MRI rất hữu ích trong việc phân biệt giữa khối u và mô bình thường và sưng có thể liên quan đến khối u.

Sinh thiết cũng có thể giúp xác định xem khối u có phải là ung thư hay không, nhưng các bác sĩ phẫu thuật có thể thực hiện quy trình này một cách an toàn trên nhiều khối u DIPG.

Làm thế nào mà nó đối xử với nó?

Xạ trị là liệu pháp chính cho trẻ em mới được chẩn đoán mắc bệnh ung thư DIPG. Nó thường dành cho trẻ em trên 3 tuổi. Phương pháp điều trị bao gồm tia X năng lượng cao tiêu diệt tế bào ung thư và thu nhỏ khối u. Bức xạ vẫn chỉ là một phương pháp điều trị tạm thời và không được xem là phương pháp chữa trị cho DIPG.

Hóa trị, sử dụng các hóa chất mạnh mẽ để tiêu diệt các tế bào ung thư, đôi khi được sử dụng cùng với xạ trị. Nhưng điều trị kết hợp này cũng không phải là một phương pháp chữa trị vĩnh viễn.

Phẫu thuật hiếm khi được sử dụng, vì nguy cơ lớn khi phẫu thuật trên các khối u rất gần với thân não ở trẻ nhỏ. Trong một số trường hợp, càng nhiều khối u càng tốt được phẫu thuật cắt bỏ. Nhưng đối với nhiều trẻ em, phẫu thuật đơn giản không phải là một lựa chọn điều trị.

Hai nghiên cứu đã cho thấy một số kết quả đáng khích lệ trong việc xác định đột biến gen có thể được điều trị bằng thuốc. Các nhà nghiên cứu thuộc Dự án bộ gen ung thư nhi khoa của Đại học St. Jude-Washington đã phát hiện ra rằng gần 80% khối u DIPG có chứa một đột biến đặc biệt trong gen cho protein histone H3. Trong các thí nghiệm trên động vật, các thuốc được gọi là chất ức chế PRC2 và BET đã giúp ngăn chặn hoạt động của histone H3, ngăn chặn sự phát triển của khối u và kéo dài tuổi thọ.

Một nghiên cứu thứ hai kiểm tra vai trò của enzyme PRC2 cho thấy một loại thuốc gọi là tazModener (chất ức chế PRC2) làm giảm sự phát triển của tế bào DIPG. Cần nhiều nghiên cứu hơn về các phương pháp điều trị này, nhưng các nhà khoa học rất nhiệt tình về khả năng nhắm mục tiêu histone H3 hoặc PRC2 và kéo dài cuộc sống và cải thiện chất lượng cuộc sống cho bệnh nhân ung thư trẻ tuổi.

Để hỗ trợ nghiên cứu đầy triển vọng, Quỹ Michael Mosier đánh bại DIPG và Quỹ ChadTough đã trao các khoản tài trợ nghiên cứu và học bổng trị giá hơn 1 triệu đô la vào tháng 12 năm 2017. Cha mẹ của những đứa trẻ mắc bệnh này có lý do để hy vọng.

Triển vọng gì?

Một chẩn đoán về DIPG có thể là tin tức thay đổi cuộc sống. Tình trạng hiện được coi là gây tử vong. Nhưng tìm kiếm một phương pháp chữa bệnh là một lĩnh vực nghiên cứu tích cực trên khắp thế giới, và cũng có những thử nghiệm lâm sàng hiện đang được tiến hành. Để tìm hiểu thêm về các thử nghiệm lâm sàng đang diễn ra hoặc sắp tới, hãy truy cập https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03101813.

Các nhà nghiên cứu đang cố gắng tìm hiểu càng nhiều càng tốt về căn bệnh này với hy vọng mở khóa một phương pháp điều trị lâu dài hoặc tìm cách ngăn chặn DIPG phát triển ở những trẻ có đột biến gen liên quan đến nó.