Điều trị chứng loạn dưỡng cơ Becker là gì và như thế nào

NộI Dung

• Cách điều trị được thực hiện
• Các triệu chứng chính
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Điều gì có thể gây ra chứng loạn dưỡng

Becker's Muscular Dystrophy là một bệnh di truyền gây ra sự phá hủy dần dần một số cơ tự nguyện, tức là những cơ mà chúng ta có thể kiểm soát, chẳng hạn như những cơ ở hông, vai, chân hoặc cánh tay.

Bệnh này thường phổ biến hơn ở nam giới và các triệu chứng đầu tiên xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc trong thời niên thiếu, bắt đầu bằng việc mất sức nhẹ và dần dần ở hầu hết các cơ của cơ thể, đặc biệt là ở vai và hông.

Căn bệnh này tuy không có thuốc chữa nhưng hoàn toàn có thể điều trị y tế để giảm bớt các triệu chứng và có chất lượng cuộc sống tốt và tuổi thọ lên đến 50 năm.

Cách điều trị được thực hiện

Phương pháp điều trị bệnh teo cơ Becker được thực hiện để làm giảm các triệu chứng của mỗi người và do đó, nó có thể khác nhau trong từng trường hợp. Tuy nhiên, các hình thức điều trị phổ biến nhất bao gồm:

• Thuốc Corticoid, chẳng hạn như Betamethasone hoặc Prednisone: giúp giảm viêm cơ đồng thời bảo vệ các sợi cơ và khối lượng của chúng. Bằng cách này có thể duy trì chức năng của cơ lâu hơn;
• Vật lý trị liệu: giúp giữ cho các cơ chuyển động, kéo giãn chúng và ngăn chúng quá căng. Nhờ đó, có thể giảm thiểu số lượng chấn thương cho các sợi cơ và khớp;
• Liệu pháp nghề nghiệp: là các buổi dạy cách sống với những hạn chế mới do bệnh gây ra, huấn luyện những cách mới để thực hiện các hoạt động cơ bản hàng ngày như ăn uống, đi lại hoặc viết chẳng hạn.

Ngoài ra, vẫn có thể cần phải thực hiện phẫu thuật, đặc biệt là nếu các cơ trở nên ngắn hơn hoặc rất căng, để nới lỏng chúng và điều chỉnh sự ngắn lại. Khi các cơn co cứng xuất hiện ở các cơ ở vai hoặc lưng, chúng có thể gây ra các biến dạng ở cột sống và cũng cần được điều chỉnh bằng phẫu thuật.

Ở giai đoạn nặng nhất của bệnh, thông thường sẽ xuất hiện các biến chứng nghiêm trọng hơn như các vấn đề về tim và khó thở do cơ tim và cơ thở bị phá hủy. Trong những trường hợp như vậy, bác sĩ tim mạch và bác sĩ chuyên khoa phổi có thể được chỉ định để giúp điều trị thích ứng.

Các triệu chứng chính

Các triệu chứng đầu tiên của chứng loạn dưỡng cơ Becker thường xuất hiện từ 5 đến 15 tuổi, và có thể bao gồm các dấu hiệu như:

• Dần dần khó đi và leo cầu thang;
• Thường xuyên bị ngã mà không có lý do rõ ràng;
• Mất khối lượng cơ;
• Yếu cơ của cổ và cánh tay;
• Mệt mỏi quá mức;
• Mất thăng bằng và phối hợp;

Trong hầu hết các trường hợp, đứa trẻ có thể ngừng đi cho đến khi 16 tuổi, vì bệnh tiến triển nhanh hơn ở các chi dưới. Tuy nhiên, khi các triệu chứng xuất hiện muộn hơn bình thường, khả năng đi lại có thể được duy trì ngay cả ở độ tuổi từ 20 đến 40.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Trong hầu hết các trường hợp, bác sĩ nhi khoa có thể nghi ngờ loại loạn dưỡng này chỉ bằng cách đánh giá các triệu chứng và quan sát sự mất mát của mô cơ. Tuy nhiên, một số xét nghiệm chẩn đoán như sinh thiết cơ, xét nghiệm tim và chụp X-quang có thể giúp xác nhận sự hiện diện của Chứng loạn dưỡng cơ Becker.

Điều gì có thể gây ra chứng loạn dưỡng

Becker's Muscular Dystrophy phát sinh do sự thay đổi gen ức chế sản xuất protein dystrophin, một chất rất quan trọng để giữ các tế bào cơ nguyên vẹn. Như vậy, khi lượng protein này trong cơ thể thấp, các cơ không thể hoạt động bình thường, bắt đầu xuất hiện các tổn thương phá hủy các sợi cơ.

Vì là bệnh di truyền nên loại loạn dưỡng này có thể di truyền từ cha mẹ sang con cái hoặc phát sinh do đột biến khi mang thai.