Rủi ro đột biến gen BRCA

NộI Dung

• Tổng quat
• Đột biến BRCA là gì?
• Rủi ro ung thư liên quan đến đột biến BRCA
• Đột biến dân tộc và BRCA
• Ai nên được kiểm tra?
• Nếu tôi kiểm tra dương tính thì sao?
• Mang đi

Tổng quat

DNA của bạn giống như một bản thiết kế có thể được chia thành các phần được gọi là gen. Những gen này cho cơ thể bạn biết cách xây dựng các phân tử quan trọng như protein.

Những thay đổi vĩnh viễn trong chuỗi DNA của một gen được gọi là đột biến. Những điều này có thể ảnh hưởng đến cách cơ thể bạn đọc bản thiết kế. Một số đột biến - như đột biến gen BRCA - chạy trong các gia đình và có liên quan đến việc tăng nguy cơ mắc một số bệnh ung thư, như ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Vì vậy, làm thế nào để bạn biết nếu bạn nên được kiểm tra đột biến gen BRCA? Ở đây, một sự cố về các yếu tố rủi ro và ý nghĩa của việc đột biến gen này có nghĩa là gì.

Đột biến BRCA là gì?

Mọi thứ không phải lúc nào cũng như kế hoạch bên trong các tế bào của bạn. Đôi khi, các tế bào phát triển quá nhanh hoặc DNA bị hỏng. Một số protein - được gọi là protein ức chế khối u - bước vào khi những điều này xảy ra và giải quyết vấn đề bằng cách làm chậm sự phát triển của tế bào, sửa chữa DNA bị hư hỏng và thậm chí chỉ đạo một số tế bào bị hư hỏng ngừng hoạt động hoàn toàn.

BRCA1 và BRCA2 là những gen mã hóa cho protein ức chế khối u. Đột biến gen BRCA có thể khiến cơ thể xây dựng hoặc gấp các protein này không chính xác. Điều này ngăn cản họ làm công việc của họ.

Ung thư có thể được gây ra bởi các tế bào phát triển ngoài tầm kiểm soát hoặc DNA bị hỏng. Các bệnh ung thư liên quan nhiều nhất đến đột biến BRCA là ung thư vú và ung thư buồng trứng.

Các đột biến BRCA là không phổ biến, nhưng chúng được di truyền. Nguy cơ có đột biến BRCA có liên quan đến lịch sử gia đình của bạn.

Bạn nhận được hai bản sao của mỗi gen của bạn - một từ mỗi cha mẹ sinh học. Nếu một trong những cha mẹ của bạn mang đột biến BRCA, bạn có 50% cơ hội có đột biến đó.

Nếu bạn có một thành viên gia đình có đột biến BRCA đã biết hoặc nếu bạn đáp ứng các khuyến nghị sàng lọc, bạn có thể làm xét nghiệm di truyền để kiểm tra các đột biến BRCA. Xét nghiệm này sử dụng một mẫu máu hoặc nước bọt nhỏ và thường mất khoảng một tháng để nhận kết quả.

Rủi ro ung thư liên quan đến đột biến BRCA

Theo một nghiên cứu ở JAMA, khoảng 72% phụ nữ có BRCA1 đột biến và 69 phần trăm phụ nữ có BRCA2 đột biến sẽ nhận được chẩn đoán ung thư vú ở tuổi 80. Khi so sánh, khoảng 12 phần trăm tất cả phụ nữ sẽ bị ung thư vú trong suốt cuộc đời của họ.

Xu hướng này cũng đúng với ung thư buồng trứng. Nghiên cứu tương tự báo cáo rằng khoảng 44 phần trăm phụ nữ có một BRCA1 đột biến và 17 phần trăm phụ nữ có BRCA2 đột biến sẽ nhận được chẩn đoán ung thư buồng trứng ở tuổi 80. Điều này so sánh với 1,3 phần trăm của tất cả phụ nữ sẽ phát triển ung thư buồng trứng trong suốt cuộc đời của họ.

Đột biến BRCA cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc các loại ung thư khác. Chúng bao gồm ung thư ống dẫn trứng, tuyến tụy và phúc mạc, cũng như ung thư da. Đàn ông có đột biến BRCA cũng có nguy cơ mắc ung thư vú, tuyến tụy và tuyến tiền liệt cao hơn.

Điều quan trọng cần nhớ là việc có đột biến BRCA không có nghĩa là bạn sẽ bị ung thư dưới mọi hình thức. Trong khi những người bị đột biến gen BRCA có nguy cơ mắc các bệnh ung thư này cao hơn, nhiều người bị đột biến gen BRCA sẽ không bao giờ bị ung thư.

Đột biến dân tộc và BRCA

Vì đột biến BRCA được di truyền, tổ tiên của bạn có thể đóng một vai trò trong nguy cơ bạn có đột biến BRCA. Những người có di sản Do Thái Ashkenazi có nguy cơ cao bị đột biến BRCA. Người Hà Lan, Pháp Canada, Iceland và Na Uy cũng có thể có nhiều khả năng mang đột biến BRCA.

Một nghiên cứu năm 2009 trên tạp chí Cancer đã xem xét mối quan hệ giữa sắc tộc và đột biến BRCA ở Hoa Kỳ. Nó báo cáo rằng đột biến BRCA, đặc biệt là BRCA1 đột biến, có nhiều khả năng trong số những phụ nữ tự báo cáo có nguồn gốc châu Phi hoặc Mỹ Latinh. Câu hỏi về đột biến nào phổ biến hơn trong các nhóm này là một lĩnh vực nghiên cứu hiện tại.

Dân tộc cũng có thể đóng một vai trò trong những người nhận được tư vấn và xét nghiệm di truyền. Một nghiên cứu gần đây ở Cancer cho thấy các bác sĩ có thể ít thảo luận về tư vấn và xét nghiệm di truyền với phụ nữ da đen và phụ nữ gốc Tây Ban Nha nói tiếng Tây Ban Nha có nguy cơ mang đột biến BRCA.

Nghiên cứu này và các nghiên cứu khác giống như nó có thể giúp các bác sĩ đảm bảo rằng tất cả những người có yếu tố rủi ro đối với đột biến BRCA đều có cùng quyền truy cập vào các dịch vụ di truyền.

Ai nên được kiểm tra?

Để đánh giá các yếu tố nguy cơ của bạn đối với đột biến BRCA, bác sĩ có thể sử dụng một công cụ sàng lọc để thu thập thông tin về lịch sử cá nhân và lịch sử gia đình của bạn. Bác sĩ của bạn có thể đặt câu hỏi như:

• Bạn hoặc người thân đã nhận được chẩn đoán ung thư vú trước tuổi 50 hoặc trước khi mãn kinh?
• Bạn hoặc người thân bị ung thư ở cả hai vú?
• Bạn hoặc người thân có bị ung thư vú và buồng trứng không?
• Bạn hoặc người thân của một người đàn ông bị ung thư vú?
• Bạn có di sản Do Thái Ashkenazi?
• Có người thân nào của bạn có đột biến BRCA đã biết không?

Bác sĩ có thể khuyên bạn nên nói chuyện với một cố vấn di truyền để thảo luận về những ưu và nhược điểm của xét nghiệm. Một cố vấn có thể giúp bạn quyết định xem xét nghiệm di truyền có phù hợp với bạn hoặc gia đình bạn không. Họ cũng có thể giúp bạn hiểu kết quả kiểm tra và các lựa chọn của bạn sau khi thử nghiệm.

Nếu tôi kiểm tra dương tính thì sao?

Đối với những người nhận được kết quả dương tính từ xét nghiệm di truyền cho các đột biến BRCA, các lựa chọn bao gồm sàng lọc nâng cao và các thủ tục giảm rủi ro.

Sàng lọc nâng cao thường có nghĩa là bắt đầu kiểm tra vú và chụp quang tuyến vú sớm hơn và có chúng thường xuyên hơn. Ngoài khám vú, nam giới có đột biến BRCA có thể được hưởng lợi từ việc tầm soát ung thư tuyến tiền liệt thường xuyên.

Một số người bị đột biến BRCA chọn các thủ tục giảm rủi ro như phẫu thuật để loại bỏ ống dẫn trứng, buồng trứng hoặc vú để giảm đáng kể nguy cơ phát triển ung thư.

Mang đi

Điều quan trọng là phải biết và hiểu nguy cơ của bạn đối với đột biến gen BRCA. Nếu bạn có bất kỳ yếu tố nguy cơ nào ở trên, hãy gặp bác sĩ về xét nghiệm và tư vấn di truyền. Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư buồng trứng, bạn cũng có thể muốn tìm hiểu xem bạn có một trong hai đột biến gen BRCA hay không.

Nếu bạn nhận được kết quả xét nghiệm dương tính, hãy nói chuyện với bác sĩ về tất cả các lựa chọn phòng ngừa của bạn.