Được xét nghiệm bệnh đa hồng cầu Vera

NộI Dung

• Tổng quat
• Khám sức khỏe
• Xét nghiệm máu
• Công thức máu toàn bộ (CBC)
• Vết máu
• Xét nghiệm Erythropoietin
• Xét nghiệm tủy xương
• Gen JAK2
• Mang đi

Tổng quat

Vì bệnh đa hồng cầu (PV) là một loại ung thư máu hiếm gặp, chẩn đoán thường xuất hiện khi bạn đi khám bác sĩ vì những lý do khác.

Để chẩn đoán PV, bác sĩ sẽ kiểm tra thể chất và xét nghiệm máu. Họ cũng có thể thực hiện sinh thiết tủy xương.

Khám sức khỏe

Chẩn đoán PV thường không phải là kết quả của kiểm tra thể chất. Nhưng bác sĩ của bạn có thể quan sát các triệu chứng của bệnh trong một chuyến thăm thường xuyên.

Một số triệu chứng thực thể mà bác sĩ của bạn có thể nhận ra là chảy máu nướu và có màu đỏ trên da. Nếu bạn có các triệu chứng hoặc bác sĩ nghi ngờ PV, rất có thể họ sẽ kiểm tra và sờ nắn lá lách và gan của bạn để xác định xem chúng có to ra không.

Xét nghiệm máu

Có ba xét nghiệm máu chính được sử dụng để chẩn đoán PV:

Công thức máu toàn bộ (CBC)

Một CBC đo số lượng hồng cầu và bạch cầu và tiểu cầu trong máu của bạn. Nó cũng sẽ cho bác sĩ biết mức độ huyết sắc tố của bạn trong máu.

Hemoglobin là một loại protein giàu chất sắt giúp các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến phần còn lại của cơ thể. Và nếu bạn có PV, mức độ huyết sắc tố của bạn sẽ được nâng lên. Thông thường, bạn càng có nhiều tế bào hồng cầu, mức độ huyết sắc tố của bạn càng cao.

Ở người trưởng thành, mức độ huyết sắc tố lớn hơn 16,0 gram mỗi decilít (g / dL) ở phụ nữ hoặc 16,5 g / dL ở nam giới có thể chỉ ra PV.

Một CBC cũng sẽ đo hematocrit của bạn. Hematocrit là thể tích máu mà bạn tạo ra từ các tế bào hồng cầu. Nếu bạn có PV, tỷ lệ máu cao hơn bình thường sẽ được tạo từ các tế bào hồng cầu. Ở người trưởng thành, hematocrit lớn hơn 48% ở phụ nữ hoặc lớn hơn 49% ở nam giới có thể chỉ ra PV, theo Tổ chức Y tế Thế giới.

Vết máu

Một vệt máu nhìn vào mẫu máu của bạn dưới kính hiển vi. Điều này có thể hiển thị kích thước, hình dạng và tình trạng của các tế bào máu của bạn. Nó có thể phát hiện các tế bào hồng cầu và bạch cầu bất thường, cùng với tiểu cầu, có thể liên quan đến bệnh tủy và các vấn đề về tủy xương khác. Myelofibrosis là sẹo tủy xương nghiêm trọng có thể phát triển như một biến chứng của PV.

Xét nghiệm Erythropoietin

Sử dụng mẫu máu, xét nghiệm erythropoietin đo lượng hormone erythropoietin (EPO) trong máu của bạn. EPO được tạo ra bởi các tế bào trong thận của bạn và báo hiệu các tế bào gốc trong tủy xương để tạo ra nhiều tế bào hồng cầu hơn. Nếu bạn có PV, mức EPO của bạn sẽ thấp. Điều này là do EPO của bạn không được điều khiển sản xuất tế bào máu. Thay vào đó, một JAK2 đột biến gen đang thúc đẩy sản xuất tế bào máu.

Xét nghiệm tủy xương

Xét nghiệm tủy xương có thể xác định xem tủy xương của bạn có tạo ra lượng tế bào máu bình thường hay không. Nếu bạn có PV, tủy xương của bạn đang tạo ra quá nhiều tế bào hồng cầu và tín hiệu khiến chúng không tắt.

Có hai loại xét nghiệm tủy xương chính:

• khát vọng tủy xương
• sinh thiết tủy xương

Trong quá trình hút tủy xương, một lượng nhỏ phần chất lỏng trong tủy xương của bạn được lấy ra bằng kim. Đối với sinh thiết tủy xương, một lượng nhỏ phần rắn của tủy xương của bạn được loại bỏ thay thế.

Những mẫu tủy xương này được gửi đến phòng thí nghiệm để phân tích bởi nhà huyết học học hoặc nhà nghiên cứu bệnh học. Các chuyên gia sẽ phân tích sinh thiết và gửi cho bác sĩ của bạn kết quả trong vòng một vài ngày.

Gen JAK2

Việc phát hiện ra JAK2 gen và đột biến của nó JAK2 V617F năm 2005 là một bước đột phá trong việc tìm hiểu về PV và có thể chẩn đoán nó.

Khoảng 95 phần trăm những người bị PV có đột biến gen này. Các nhà nghiên cứu đã tìm thấy rằng JAK2 đột biến cũng đóng một vai trò quan trọng trong các bệnh ung thư máu và các vấn đề tiểu cầu khác. Những bệnh này được gọi là u nguyên bào tủy (MPNs).

Bất thường di truyền có thể được phát hiện trong cả máu và tủy xương của bạn, đòi hỏi phải lấy mẫu máu hoặc mẫu tủy xương.

Bởi vì sự khám phá của JAK2 đột biến gen, các bác sĩ có thể dễ dàng chẩn đoán PV hơn bằng CBC và xét nghiệm di truyền.

Mang đi

Mặc dù PV rất hiếm, nhưng xét nghiệm máu là một trong những cách tốt nhất để được chẩn đoán và điều trị sớm. Nếu bác sĩ của bạn xác định rằng bạn có PV, có nhiều cách để quản lý bệnh. Bác sĩ sẽ đưa ra các khuyến nghị dựa trên tuổi của bạn, sự tiến triển của bệnh và sức khỏe tổng thể của bạn.