Bệnh Hallervorden-Spatz

NộI Dung

• Bệnh Hallervorden-Spatz là gì?
• Các triệu chứng của bệnh Hallervorden-Spatz là gì?
• Nguyên nhân gây bệnh Hallervorden-Spatz?
• Các yếu tố nguy cơ của bệnh Hallervorden-Spatz là gì?
• Làm thế nào được chẩn đoán bệnh Hallervorden-Spatz?
• Bệnh Hallervorden-Spatz được điều trị như thế nào?
• Trị liệu
• Thuốc
• Biến chứng của bệnh Hallervorden-Spatz
• Điều gì về triển vọng cho những người mắc bệnh Hallervorden-Spatz?
• Phòng ngừa bệnh Hallervorden-Spatz

Bệnh Hallervorden-Spatz là gì?

Bệnh Hallervorden-Spatz (HSD) còn được gọi là:

• thoái hóa thần kinh với tích lũy sắt não (NBIA)
• thoái hóa thần kinh liên quan đến kinase (PKAN)

Nó là một rối loạn thần kinh di truyền. Nó gây ra vấn đề với phong trào. HSD là một tình trạng rất hiếm gặp nhưng nghiêm trọng theo thời gian và có thể gây tử vong.

Các triệu chứng của bệnh Hallervorden-Spatz là gì?

HSD gây ra một loạt các triệu chứng khác nhau dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh và thời gian tiến triển của nó.

Co bóp cơ bắp là một triệu chứng phổ biến của HSD. Chúng có thể xảy ra ở mặt, thân và tay chân của bạn. Vô ý, cử động cơ giật là một triệu chứng khác.

Bạn cũng có thể gặp phải các cơn co thắt cơ bắp không tự nguyện gây ra tư thế bất thường hoặc chuyển động chậm, tái phát. Điều này được gọi là dystonia.

HSD cũng có thể gây khó khăn cho việc phối hợp các động tác của bạn. Điều này được gọi là mất điều hòa. Cuối cùng, nó có thể gây ra việc không thể đi lại sau 10 năm hoặc hơn các triệu chứng ban đầu.

Các triệu chứng khác của HSD bao gồm:

• cơ bắp cứng nhắc
• động tác quằn quại
• run
• co giật
• lú lẫn
• mất phương hướng
• choáng váng
• mất trí nhớ
• yếu đuối
• chảy nước dãi
• Khó nuốt, hoặc khó nuốt

Các triệu chứng ít gặp hơn bao gồm:

• thay đổi tầm nhìn
• phát biểu kém
• nhăn mặt
• đau cơ co thắt

Nguyên nhân gây bệnh Hallervorden-Spatz?

HSD là một bệnh di truyền. Nó thường gây ra bởi một khiếm khuyết di truyền trong gen pantothenate kinase 2 (PANK2) của bạn.

Protein PANK2 kiểm soát cơ thể bạn hình thành coenzyme A. Phân tử này giúp cơ thể bạn chuyển đổi chất béo, một số axit amin và carbohydrate thành năng lượng.

Trong một số trường hợp, HSD không phải là do đột biến PANK2. Một số đột biến gen khác đã được xác định có liên quan đến bệnh Hallervorden-Spatz, nhưng chúng ít phổ biến hơn đột biến gen PANK2.

Trong HSD, cũng có một sự tích tụ sắt ở một số bộ phận của não. Sự tích tụ này gây ra các triệu chứng của bệnh và nó trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Các yếu tố nguy cơ của bệnh Hallervorden-Spatz là gì?

HSD được di truyền khi cả hai cha mẹ có gen gây bệnh và truyền nó cho con của họ. Nếu chỉ có một cha mẹ có gen, bạn sẽ là người mang gen có thể truyền nó cho con cái của bạn, nhưng bạn sẽ không có bất kỳ triệu chứng nào của bệnh.

HSD thường phát triển trong thời thơ ấu. HSD khởi phát muộn có thể không xuất hiện cho đến khi trưởng thành.

Làm thế nào được chẩn đoán bệnh Hallervorden-Spatz?

Nếu bạn nghi ngờ mình bị HSD, hãy thảo luận về mối quan tâm này với bác sĩ của bạn. Họ sẽ hỏi bạn về lịch sử y tế cá nhân và gia đình của bạn. Họ cũng sẽ thực hiện một bài kiểm tra thể chất.

Bạn có thể cần khám thần kinh để kiểm tra:

• run
• cứng cơ
• yếu đuối
• chuyển động bất thường hoặc tư thế

Bác sĩ có thể yêu cầu chụp MRI để loại trừ các rối loạn thần kinh hoặc vận động khác.

Sàng lọc HSD không phải là điển hình, nhưng có thể đạt được nếu bạn có triệu chứng. Nếu bạn có nguy cơ mắc bệnh gia đình, bạn có thể cho bé đi xét nghiệm di truyền bằng chọc ối khi còn trong tử cung.

Bệnh Hallervorden-Spatz được điều trị như thế nào?

Hiện tại, không có cách chữa trị cho HSD. Thay vào đó, bác sĩ sẽ điều trị các triệu chứng của bạn.

Điều trị khác nhau tùy thuộc vào từng người. Tuy nhiên, nó có thể bao gồm trị liệu, thuốc hoặc cả hai.

Trị liệu

Vật lý trị liệu có thể giúp ngăn ngừa và giảm độ cứng cơ. Nó cũng có thể giúp giảm co thắt cơ bắp của bạn và các vấn đề cơ bắp khác.

Liệu pháp nghề nghiệp có thể giúp bạn phát triển các kỹ năng cho cuộc sống hàng ngày. Nó cũng có thể giúp bạn giữ lại khả năng hiện tại của bạn.

Trị liệu ngôn ngữ có thể giúp bạn kiểm soát chứng khó nuốt hoặc suy giảm khả năng nói.

Thuốc

Bác sĩ của bạn có thể kê toa một hoặc nhiều loại thuốc. Ví dụ, bác sĩ của bạn có thể kê toa:

• methscopolamine bromide cho chảy nước dãi
• baclofen cho dystonia
• benztropine, một loại thuốc chống cholinergic được sử dụng để điều trị cứng cơ và run
• memantine, Rivastigmine hoặc donepezil (Aricept) để điều trị các triệu chứng sa sút trí tuệ
• bromocriptine, pramipexole hoặc Levodopa để điều trị các triệu chứng giống dystonia và Parkinson

Biến chứng của bệnh Hallervorden-Spatz

Nếu bạn không thể di chuyển, nó có thể gây ra các vấn đề về sức khỏe. Bao gồm các:

• phá vỡ da
• lở loét trên giường
• các cục máu đông
• nhiễm trùng đường hô hấp

Một số loại thuốc HSD cũng có thể có tác dụng phụ.

Điều gì về triển vọng cho những người mắc bệnh Hallervorden-Spatz?

HSD trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Nó có xu hướng tiến triển nhanh hơn ở trẻ em với tình trạng này hơn những người phát triển HSD sau này trong cuộc sống.

Tuy nhiên, tiến bộ y tế đã tăng tuổi thọ. Những người bị HSD khởi phát muộn có thể sống tốt đến tuổi trưởng thành.

Phòng ngừa bệnh Hallervorden-Spatz

Không có cách nào để ngăn chặn HSD. Tư vấn di truyền được khuyến nghị cho các gia đình có tiền sử bệnh.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc giới thiệu đến một cố vấn di truyền nếu bạn đang nghĩ về việc bắt đầu một gia đình và bạn hoặc đối tác của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh HSD.