Hướng dẫn của phụ huynh về bệnh Harlequin Ichthyosis

NộI Dung

• Các triệu chứng của bệnh ichthyosis Harlequin là gì?
• Ở trẻ sơ sinh
• Ở trẻ lớn và người lớn
• Nó trông như thế nào?
• Điều gì gây ra bệnh ichthyosis Harlequin?
• Có cách nào để biết nếu tôi là một người vận chuyển không?
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Harlequin ichthyosis được điều trị như thế nào?
• Điều trị ban đầu
• Sự quản lý
• Nó ảnh hưởng đến tuổi thọ như thế nào?
• Điểm mấu chốt

Chúng tôi bao gồm các sản phẩm mà chúng tôi nghĩ là hữu ích cho độc giả của chúng tôi. Nếu bạn mua thông qua các liên kết trên trang này, chúng tôi có thể kiếm được một khoản hoa hồng nhỏ. Đây là quy trình của chúng tôi.

Bệnh ichthyosis Harlequin, đôi khi được gọi là hội chứng em bé Harlequin hoặc bệnh ichthyosis bẩm sinh, là một tình trạng hiếm gặp ảnh hưởng đến da. Nó là một loại bệnh ichthyosis, trong đó đề cập đến một nhóm các rối loạn gây ra khô da, bong vảy trên khắp cơ thể.

Da của trẻ sơ sinh bị bệnh ichthyosis Harlequin được bao phủ bởi các tấm dày, hình kim cương giống như vảy cá. Trên mặt, những chiếc đĩa này có thể khiến bạn khó thở và ăn. Đó là lý do tại sao trẻ sơ sinh bị bệnh ichthyosis Harlequin cần được chăm sóc đặc biệt ngay lập tức.

Harlequin ichthyosis là một tình trạng nghiêm trọng, nhưng những tiến bộ y tế đã cải thiện đáng kể triển vọng cho những đứa trẻ sinh ra với nó.

Đọc để tìm hiểu thêm về bệnh ichthyosis Harlequin, bao gồm các lựa chọn điều trị và nơi để tìm hỗ trợ nếu bạn là cha mẹ của một đứa trẻ với tình trạng này.

Các triệu chứng của bệnh ichthyosis Harlequin là gì?

Các triệu chứng của bệnh ichthyosis Harlequin thay đổi theo tuổi và có xu hướng nghiêm trọng hơn ở trẻ sơ sinh.

Ở trẻ sơ sinh

Em bé bị bệnh ichthyosis Harlequin thường được sinh non. Điều đó có nghĩa là họ cũng có nguy cơ cao bị các biến chứng khác.

Dấu hiệu mọi người thường chú ý đầu tiên là vảy cứng, dày trên khắp cơ thể, bao gồm cả khuôn mặt. Da bị kéo chặt, khiến vảy nứt và tách ra.

Da cứng này có thể gây ra một số vấn đề nghiêm trọng, bao gồm:

• mí mắt quay ra ngoài
• mắt không nhắm
• Môi mím chặt, há miệng và khó điều dưỡng
• tai hợp nhất với đầu
• bàn tay và bàn chân nhỏ, sưng
• hạn chế vận động ở tay và chân
• điều dưỡng khó khăn
• vấn đề hô hấp do da ngực căng
• nhiễm trùng trong các vết nứt da sâu
• mất nước
• nhiệt độ cơ thể thấp
• natri cao trong máu, được gọi là tăng natri máu

Ở trẻ lớn và người lớn

Trẻ em bị bệnh ichthyosis Harlequin có thể gặp phải sự chậm trễ trong phát triển thể chất. Nhưng sự phát triển tinh thần của họ thường đi đúng hướng với những đứa trẻ khác cùng tuổi.

Một đứa trẻ sinh ra với bệnh ichthyosis Harlequin có thể sẽ có làn da đỏ, có vảy trong suốt cuộc đời của chúng.

Họ cũng có thể có:

• tóc thưa hoặc mỏng là kết quả của vảy trên da đầu
• đặc điểm khuôn mặt khác thường do da căng
• giảm thính lực từ sự tích tụ của vảy trong tai
• vấn đề với chuyển động ngón tay do da căng
• móng tay dày
• nhiễm trùng da định kỳ
• quá nóng do vảy cản trở mồ hôi

Nó trông như thế nào?

Harlequin ichthyosis trông khác ở trẻ sơ sinh so với trẻ mới biết đi. Bộ sưu tập dưới đây cho thấy cách nó xuất hiện trong cả hai nhóm tuổi.

Điều gì gây ra bệnh ichthyosis Harlequin?

Harlequin ichthyosis là một tình trạng di truyền mà Lôi truyền qua các gen lặn tự phát.

Bạn có thể là một người mang mầm bệnh mà không thực sự có bệnh. Ví dụ: nếu bạn thừa hưởng gen từ một bố mẹ, bạn sẽ là người mang mầm bệnh, nhưng bạn đã thắng được bệnh Harchquin ichthyosis.

Nhưng nếu bạn thừa hưởng gen bị ảnh hưởng từ cả bố và mẹ, bạn sẽ phát bệnh. Khi cả hai cha mẹ đều là người mang mầm bệnh, có một cơ hội 25% rằng con của họ sẽ có điều kiện. Con số đó đúng với mỗi lần mang thai với hai người mang mầm bệnh.

Theo Tổ chức Rối loạn hiếm gặp quốc gia, bệnh ichthyosis Harlequin ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 500.000 người.

Nếu bạn có một đứa con mắc bệnh ichthyosis Harlequin, điều quan trọng cần nhớ là có một thứ gì đó mà bạn có thể làm được để ngăn chặn nó. Tương tự như vậy, không có gì bạn làm trong khi mang thai gây ra tình trạng này.

Có cách nào để biết nếu tôi là một người vận chuyển không?

Nếu bạn nghĩ đến việc có thai và lo lắng về tiền sử gia đình mắc bệnh ichthyosis, hãy cân nhắc làm việc với một cố vấn di truyền. Họ có thể thảo luận về nhu cầu có thể để thử nghiệm để xác định xem bạn hoặc đối tác của bạn có phải là nhà mạng hay không.

Nếu bạn đã mang thai và có mối quan tâm, hãy hỏi nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn về xét nghiệm tiền sản. Họ thường có thể thực hiện xét nghiệm di truyền với các mẫu da, máu hoặc nước ối.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

Bệnh ichthyosis Harlequin thường được chẩn đoán khi sinh dựa trên ngoại hình. Nó cũng có thể được xác nhận thông qua thử nghiệm di truyền.

Những xét nghiệm này cũng có thể xác định xem nó có phải là một loại bệnh ichthyosis khác hay không. Nhưng xét nghiệm di truyền không cung cấp bất kỳ thông tin nào về mức độ nghiêm trọng của bệnh hoặc tiên lượng bệnh.

Harlequin ichthyosis được điều trị như thế nào?

Với các cơ sở sơ sinh được cải thiện, trẻ sơ sinh được sinh ra ngày nay có cơ hội sống lâu hơn, sống khỏe hơn.

Nhưng điều trị sớm, chuyên sâu là rất quan trọng.

Điều trị ban đầu

Một trẻ sơ sinh bị bệnh ichthyosis Harlequin cần được chăm sóc đặc biệt cho trẻ sơ sinh, có thể bao gồm thời gian ở trong lồng ấp nóng với độ ẩm cao.

Cho ăn bằng ống có thể giúp ngăn ngừa suy dinh dưỡng và mất nước. Bôi trơn và bảo vệ đặc biệt có thể giúp giữ cho đôi mắt khỏe mạnh.

Các phương pháp điều trị ban đầu khác có thể bao gồm:

• Áp dụng retinoids để giúp làm sáng da, bong vảy
• bôi thuốc kháng sinh tại chỗ để ngăn ngừa nhiễm trùng
• Che da trong băng để ngăn ngừa nhiễm trùng
• đặt một ống trong đường thở để giúp thở
• sử dụng thuốc nhỏ mắt bôi trơn hoặc các thiết bị bảo vệ trên mắt

Sự quản lý

Không có cách chữa trị cho bệnh ichthyosis Harlequin, vì vậy quản lý trở thành một phần quan trọng của phương trình sau khi điều trị ban đầu. Và nó LỚN tất cả về da.

Da bảo vệ cơ thể khỏi vi khuẩn, virus và các yếu tố gây hại khác trong môi trường. Nó cũng giúp điều chỉnh nhiệt độ cơ thể và mất chất lỏng.

Đó là lý do tại sao giữ cho làn da của bạn sạch sẽ, ẩm ướt và dẻo dai là rất quan trọng đối với trẻ em và người lớn bị bệnh ichthyosis Harlequin. Da khô, căng có thể bị nứt và dễ bị nhiễm trùng.

Để có lợi ích tối đa, hãy bôi thuốc mỡ và kem dưỡng ẩm ngay sau khi tắm hoặc tắm, trong khi da vẫn còn ẩm.

Tìm kiếm các sản phẩm có chứa chất dưỡng ẩm phong phú, chẳng hạn như:

• axit alpha-hydroxy (AHA)
• ceramides
• cholesterol
• lanolin
• xăng dầu

Một số người trong cộng đồng ichthyosis khuyên dùng AmLactin, có chứa axit lactic AHA. Những người khác khuyên nên thêm một vài ounce glycerin vào bất kỳ loại kem dưỡng da nào để giúp nó giữ ẩm cho da trong thời gian dài hơn. Bạn có thể tìm thấy glycerin tinh khiết ở một số hiệu thuốc và trực tuyến.

Retinoids uống giúp da dày. Bạn cũng nên bảo vệ da khỏi cháy nắng và cố gắng tránh nhiệt độ khắc nghiệt có thể gây kích ứng da.

Nếu bạn có một đứa trẻ ở độ tuổi đi học, hãy đảm bảo cho y tá của trường biết về tình trạng của chúng và bất kỳ phương pháp điều trị nào chúng có thể cần trong suốt ngày học.

Sống với Harlequin ichthyosis hoặc nuôi một đứa trẻ với tình trạng này có thể cảm thấy quá sức đôi khi. Nền tảng cho Ichthyosis và các loại da liên quan cung cấp danh sách nhóm hỗ trợ, các cuộc họp ảo và gặp trực tiếp với những người khác trong cộng đồng, mẹo điều trị và hơn thế nữa.

Nó ảnh hưởng đến tuổi thọ như thế nào?

Trong quá khứ, rất hiếm khi một đứa trẻ sinh ra với bệnh ichthyosis Harlequin sống sót sau vài ngày. Nhưng mọi thứ đang thay đổi, phần lớn là do sự chăm sóc đặc biệt được cải thiện cho trẻ sơ sinh và việc sử dụng retinoids uống.

Ngày nay, những người sống sót trong giai đoạn trứng nước có tuổi thọ kéo dài đến tuổi thiếu niên và 20 tuổi. Và số thanh thiếu niên và người lớn sống chung với bệnh ichthyosis Harlequin tiếp tục tăng.

Điểm mấu chốt

Harlequin ichthyosis là một bệnh mãn tính sẽ luôn cần theo dõi cẩn thận, bảo vệ da và điều trị tại chỗ. Nhưng những đứa trẻ được chẩn đoán bệnh ichthyosis Harlequin trong những năm gần đây có triển vọng tốt hơn nhiều so với những đứa trẻ được sinh ra trong những thập kỷ trước.