Có nghĩa là đồng tính luyến ái là gì?

NộI Dung

• Định nghĩa đồng hợp tử
• Sự khác biệt giữa đồng hợp tử và dị hợp tử
• Ví dụ đồng hợp tử
• Màu mắt
• Tàn nhang
• Màu tóc
• Gen đồng hợp tử và bệnh
• Bệnh xơ nang
• Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
• Phenylketon niệu
• Đột biến gen Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)
• Lấy đi

Định nghĩa đồng hợp tử

Nhìn chung, con người có cùng một gen. Một số gen rất đa dạng. Chúng kiểm soát các đặc điểm thể chất và sức khỏe của chúng tôi.

Mỗi biến thể được gọi là một alen. Bạn thừa hưởng hai alen cho mỗi gen. Một đến từ mẹ ruột của bạn và một đến từ cha ruột của bạn.

Nếu các alen giống hệt nhau, bạn đồng hợp tử cho gen cụ thể đó. Chẳng hạn, điều đó có nghĩa là bạn có hai alen cho gen gây ra mắt nâu.

Một số alen chiếm ưu thế, trong khi một số khác là lặn.Các alen trội được biểu hiện mạnh mẽ hơn, do đó nó che dấu các alen lặn. Tuy nhiên, trong kiểu gen đồng hợp tử, sự tương tác này không xảy ra. Bạn có hai alen trội (trội đồng hợp tử) hoặc hai alen lặn (lặn đồng hợp tử).

Đọc để tìm hiểu về kiểu gen đồng hợp tử, cùng với các ví dụ và rủi ro bệnh tật.

Sự khác biệt giữa đồng hợp tử và dị hợp tử

Thuật ngữ heterozygous nổi tiếng cũng đề cập đến một cặp alen. Không giống như đồng hợp tử, dị hợp tử có nghĩa là bạn có hai khác nhau alen. Bạn được thừa hưởng một phiên bản khác nhau từ mỗi phụ huynh.

Trong một kiểu gen dị hợp tử, alen trội chiếm ưu thế so với kiểu gen lặn. Do đó, tính trạng trội sẽ được thể hiện. Đặc điểm lặn đã giành được chương trình biểu diễn, nhưng bạn vẫn là một người vận chuyển. Điều này có nghĩa là bạn có thể truyền nó cho con của bạn.

Nó ngược lại với tính đồng hợp tử, trong đó tính trạng của các alen phù hợp - có thể là trội hoặc lặn - được biểu hiện.

Ví dụ đồng hợp tử

Một kiểu gen đồng hợp tử có thể xuất hiện theo nhiều cách khác nhau, chẳng hạn như:

Màu mắt

Các alen màu mắt nâu chiếm ưu thế so với các alen mắt xanh. Bạn có thể có đôi mắt nâu dù bạn là người đồng hợp tử (hai alen cho mắt nâu) hay dị hợp tử (một cho màu nâu và một cho màu xanh).

Điều này không giống như các alen cho mắt xanh, là trạng thái lặn. Bạn cần hai alen mắt xanh giống hệt nhau để có mắt xanh.

Tàn nhang

Tàn nhang là những đốm nâu nhỏ trên da. Chúng được làm từ melanin, sắc tố tạo màu cho da và tóc của bạn.

Các MC1R gen kiểm soát tàn nhang. Đặc điểm cũng chiếm ưu thế. Nếu bạn không có tàn nhang, điều đó có nghĩa là bạn đồng tính với một phiên bản lặn mà không phải là nguyên nhân gây ra chúng.

Màu tóc

Tóc đỏ là một đặc điểm lặn. Một người dị hợp tử về tóc đỏ có một alen cho một đặc điểm nổi trội, như tóc nâu và một alen cho tóc đỏ.

Họ có thể truyền alen tóc đỏ cho những đứa con tương lai của họ. Nếu đứa trẻ được thừa hưởng cùng một alen từ bố mẹ khác, chúng sẽ đồng hợp tử và có mái tóc đỏ.

Gen đồng hợp tử và bệnh

Một số bệnh được gây ra bởi các alen đột biến. Nếu alen lặn, nó có khả năng gây bệnh ở những người đồng hợp tử với gen đột biến đó.

Nguy cơ này có liên quan đến cách các alen trội và lặn tương tác. Nếu bạn dị hợp tử về alen lặn đột biến đó, alen trội chiếm ưu thế sẽ chiếm lấy. Bệnh có thể được biểu hiện ở mức độ nhẹ hoặc không.

Nếu bạn đồng hợp tử về gen đột biến gen lặn, bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn. Bạn không có một alen trội để che giấu tác dụng của nó.

Các điều kiện di truyền sau đây có nhiều khả năng ảnh hưởng đến những người đồng hợp tử với họ:

Bệnh xơ nang

Các chất điều hòa dẫn truyền sợi xơ nang (CFTR) gen tạo ra một protein kiểm soát sự di chuyển của chất lỏng trong và ngoài tế bào.

Nếu bạn thừa hưởng hai bản sao đột biến của gen này, bạn bị xơ nang (CF). Mọi người bị CF là đồng hợp tử cho đột biến này.

Đột biến làm cho chất nhầy dày tích tụ, dẫn đến:

• nhiễm trùng phổi thường xuyên
• tổn thương tuyến tụy
• sẹo và u nang trong phổi
• vấn đề tiêu hóa

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Beta tiểu đơn vị huyết sắc tố (HBB) gen giúp sản xuất beta-globin, một phần của huyết sắc tố trong hồng cầu. Huyết sắc tố làm cho các tế bào hồng cầu có thể cung cấp oxy đi khắp cơ thể.

Trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, có hai bản sao của một HBB đột biến gen. Các alen đột biến tạo ra beta-globin bất thường, dẫn đến các tế bào hồng cầu thấp và cung cấp máu kém.

Phenylketon niệu

Phenylketon niệu (PKU) xảy ra khi một người đồng hợp tử với phenylalanine hydroxylase (PAH) đột biến gen.

Thông thường, gen PAH hướng dẫn các tế bào sản xuất một loại enzyme phá vỡ một axit amin gọi là phenylalanine. Trong PKU, các tế bào có thể tạo ra enzyme. Điều này khiến phenylalanine tích lũy trong các mô và máu.

Một người bị PKU cần hạn chế phenylalanine trong chế độ ăn uống của họ. Nếu không, họ có thể phát triển:

• viêm da
• vấn đề thần kinh
• hơi thở có mùi mốc, da hoặc nước tiểu
• hiếu động
• rối loạn tâm thần

Đột biến gen Methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR)

Các MTHFR gen hướng dẫn cơ thể chúng ta tạo ra methylenetetrahydrofolate reductase, một loại enzyme phá vỡ homocysteine.

Trong một MTHFR đột biến gen, gen không có gen tạo ra enzyme. Hai đột biến đáng chú ý bao gồm:

• C677T. Nếu bạn có hai bản sao của biến thể này, bạn sẽ có khả năng phát triển nồng độ homocysteine ​​trong máu cao và mức folate thấp. Khoảng 10 đến 15 phần trăm người da trắng từ Bắc Mỹ và 25 phần trăm người gốc Tây Ban Nha là đồng hợp tử cho đột biến này.
• A1298C. Là đồng hợp tử cho biến thể này, không liên quan đến mức homocysteine ​​cao. Tuy nhiên, có một bản sao mỗi C677T và A1298C có tác dụng tương tự như có hai C677T.

Trong khi các nhà khoa học vẫn đang tìm hiểu về MTHFR Đột biến, nó có liên quan đến:

• bệnh tim mạch
• các cục máu đông
• biến chứng thai kỳ, như tiền sản giật
• mang thai có khuyết tật ống thần kinh, chẳng hạn như tật nứt đốt sống
• Phiền muộn
• mất trí nhớ
• loãng xương
• đau nửa đầu
• Hội chứng buồng trứng đa nang
• bệnh đa xơ cứng

Lấy đi

Tất cả chúng ta đều có hai alen hoặc phiên bản của mỗi gen. Trở thành đồng hợp tử cho một gen cụ thể có nghĩa là bạn được thừa hưởng hai phiên bản giống hệt nhau. Nó ngược lại với kiểu gen dị hợp tử, trong đó các alen khác nhau.

Những người có đặc điểm lặn, như mắt xanh hoặc tóc đỏ, luôn đồng tính với gen đó. Các alen lặn được biểu hiện bởi vì không có một loài trội nào để che giấu nó.