Bệnh Huntington

NộI Dung

• Bệnh Huntington Huntington là gì?
• Các triệu chứng của bệnh Huntington Huntington là gì?
• Người lớn khởi phát
• Khởi phát sớm
• Nguyên nhân gây bệnh Huntington Huntington là gì?
• Bệnh Huntington Huntington được chẩn đoán như thế nào?
• Xét nghiệm thần kinh
• Kiểm tra chức năng não và hình ảnh
• Xét nghiệm tâm thần
• Xét nghiệm di truyền
• Các phương pháp điều trị cho bệnh Huntington Huntington là gì?
• Thuốc
• Trị liệu
• Triển vọng dài hạn cho bệnh Huntington Huntington là gì?
• Làm thế nào tôi có thể đối phó với bệnh Huntington Huntington?

Bệnh Huntington Huntington là gì?

Bệnh Huntington Huntington là một tình trạng di truyền, trong đó các tế bào thần kinh của bạn dần dần bị phá vỡ. Điều này ảnh hưởng đến các chuyển động thể chất, cảm xúc và khả năng nhận thức của bạn. Không có cách chữa trị, nhưng có nhiều cách để đối phó với căn bệnh này và các triệu chứng của nó.

Bệnh Huntington Huntington phổ biến hơn nhiều ở những người có nguồn gốc châu Âu, ảnh hưởng đến khoảng ba đến bảy trong số 100.000 người gốc châu Âu.

Các triệu chứng của bệnh Huntington Huntington là gì?

Có hai loại bệnh Huntington Huntington: khởi phát ở người trưởng thành và khởi phát sớm.

Người lớn khởi phát

Người lớn khởi phát là loại bệnh phổ biến nhất của Huntington Huntington. Các triệu chứng thường bắt đầu khi mọi người ở độ tuổi 30 hoặc 40. Dấu hiệu ban đầu thường bao gồm:

• Phiền muộn
• cáu gắt
• ảo giác
• rối loạn tâm thần
• phong trào nhỏ không tự nguyện
• phối hợp kém
• khó hiểu thông tin mới
• khó đưa ra quyết định

Các triệu chứng có thể xảy ra khi bệnh tiến triển bao gồm:

• chuyển động co giật không kiểm soát, được gọi là múa giật
• đi lại khó khăn
• khó nuốt và nói
• lú lẫn
• mất trí nhớ
• thay đổi tính cách
• thay đổi lời nói
• suy giảm khả năng nhận thức

Khởi phát sớm

Đây là loại bệnh Huntington Huntington ít phổ biến hơn. Các triệu chứng thường bắt đầu xuất hiện ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên. Bệnh Huntington Huntington khởi phát sớm gây ra những thay đổi về tinh thần, cảm xúc và thể chất, như:

• chảy nước dãi
• vụng về
• nói lắp
• chuyển động chậm
• ngã thường xuyên
• cơ bắp cứng nhắc
• co giật
• hiệu suất học tập giảm đột ngột

Nguyên nhân gây bệnh Huntington Huntington là gì?

Một khiếm khuyết trong một gen duy nhất gây ra bệnh Huntington. Nó được coi là một rối loạn chi phối tự phát. Điều này có nghĩa là một bản sao của gen bất thường là đủ để gây ra bệnh. Nếu một trong những cha mẹ của bạn có khiếm khuyết di truyền này, bạn có 50% cơ hội thừa hưởng nó. Bạn cũng có thể truyền nó cho con của bạn.

Đột biến gen chịu trách nhiệm cho bệnh Huntington Huntington khác với nhiều đột biến khác. Có một thay thế hoặc một phần bị thiếu trong gen. Thay vào đó, có một lỗi sao chép. Một khu vực trong gen được sao chép quá nhiều lần. Số lượng bản sao lặp lại có xu hướng tăng theo từng thế hệ.

Nhìn chung, các triệu chứng của bệnh Huntington Huntington xuất hiện sớm hơn ở những người có số lần lặp lại lớn hơn. Bệnh cũng tiến triển nhanh hơn khi nhiều lần lặp lại tích tụ.

Bệnh Huntington Huntington được chẩn đoán như thế nào?

Tiền sử gia đình đóng một vai trò quan trọng trong chẩn đoán bệnh Huntington Huntington. Tuy nhiên, một loạt các thử nghiệm lâm sàng và xét nghiệm có thể được thực hiện để hỗ trợ chẩn đoán vấn đề.

Xét nghiệm thần kinh

Một nhà thần kinh học sẽ làm các xét nghiệm để kiểm tra:

• phản xạ
• phối hợp
• thăng bằng
• trương lực cơ
• sức mạnh
• cảm giác
• thính giác
• tầm nhìn

Kiểm tra chức năng não và hình ảnh

Nếu bạn đã bị co giật, bạn có thể cần một điện não đồ (EEG). Thử nghiệm này đo hoạt động điện trong não của bạn.

Các xét nghiệm hình ảnh não cũng có thể được sử dụng để phát hiện những thay đổi vật lý trong não của bạn.

• Quét cộng hưởng từ (MRI) sử dụng từ trường để ghi lại hình ảnh não với mức độ chi tiết cao.
• Chụp cắt lớp vi tính (CT) quét kết hợp một số tia X để tạo ra hình ảnh cắt ngang của não của bạn.

Xét nghiệm tâm thần

Bác sĩ có thể yêu cầu bạn trải qua một đánh giá tâm thần. Đánh giá này kiểm tra kỹ năng đối phó, trạng thái cảm xúc và mô hình hành vi của bạn. Một bác sĩ tâm thần cũng sẽ tìm kiếm các dấu hiệu suy nghĩ suy yếu.

Bạn có thể được kiểm tra lạm dụng chất để xem thuốc có thể giải thích các triệu chứng của bạn không.

Xét nghiệm di truyền

Nếu bạn có một số triệu chứng liên quan đến bệnh Huntington, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền. Một xét nghiệm di truyền có thể chẩn đoán chắc chắn tình trạng này.

Xét nghiệm di truyền cũng có thể giúp bạn quyết định có con hay không. Một số người mắc chứng Huntington Huntington không muốn mạo hiểm truyền gen khiếm khuyết cho thế hệ tiếp theo.

Các phương pháp điều trị cho bệnh Huntington Huntington là gì?

Thuốc

Thuốc có thể cung cấp cứu trợ từ một số triệu chứng thể chất và tâm thần của bạn. Các loại và số lượng thuốc cần thiết sẽ thay đổi khi tình trạng của bạn tiến triển.

• Chuyển động không tự nguyện có thể được điều trị bằng tetrabenazine và thuốc chống loạn thần.
• Cứng cơ và co thắt cơ bắp không tự nguyện có thể được điều trị bằng diazepam.
• Trầm cảm và các triệu chứng tâm thần khác có thể được điều trị bằng thuốc chống trầm cảm và thuốc ổn định tâm trạng.

Trị liệu

Vật lý trị liệu có thể giúp cải thiện sự phối hợp, cân bằng và linh hoạt của bạn. Với việc đào tạo này, khả năng di chuyển của bạn được cải thiện, và té ngã có thể được ngăn chặn.

Liệu pháp nghề nghiệp có thể được sử dụng để đánh giá các hoạt động hàng ngày của bạn và đề xuất các thiết bị trợ giúp:

• phong trào
• ăn uống
• tắm
• mặc quần áo

Ngôn ngữ trị liệu có thể giúp bạn nói rõ ràng. Nếu bạn có thể nói tiếng Anh, bạn sẽ được dạy các loại giao tiếp khác. Các nhà trị liệu ngôn ngữ cũng có thể giúp đỡ với vấn đề nuốt và ăn.

Tâm lý trị liệu có thể giúp bạn vượt qua các vấn đề về cảm xúc và tinh thần. Nó cũng có thể giúp bạn phát triển kỹ năng đối phó.

Triển vọng dài hạn cho bệnh Huntington Huntington là gì?

Không có cách nào để ngăn chặn căn bệnh này tiến triển. Tốc độ tiến triển khác nhau đối với mỗi người và phụ thuộc vào số lần lặp lại di truyền có trong gen của bạn. Một số thấp hơn thường có nghĩa là bệnh sẽ tiến triển chậm hơn.

Những người mắc bệnh Huntington khởi phát ở người trưởng thành thường sống trong 15 đến 20 năm sau khi các triệu chứng bắt đầu xuất hiện. Các hình thức khởi phát sớm thường tiến triển với tốc độ nhanh hơn. Mọi người có thể sống chỉ 10 đến 15 năm sau khi xuất hiện triệu chứng.

Nguyên nhân tử vong ở những người mắc bệnh Huntington, bao gồm:

• nhiễm trùng, như viêm phổi
• tự sát
• chấn thương do ngã
• biến chứng do không thể nuốt

Làm thế nào tôi có thể đối phó với bệnh Huntington Huntington?

Nếu bạn gặp khó khăn trong việc đối phó với tình trạng của mình, hãy xem xét tham gia nhóm hỗ trợ. Nó có thể giúp gặp gỡ những người khác mắc bệnh Huntington và chia sẻ mối quan tâm của bạn.

Nếu bạn cần trợ giúp thực hiện các công việc hàng ngày hoặc đi lại, hãy liên hệ với các cơ quan dịch vụ y tế và xã hội trong khu vực của bạn. Họ có thể có thể thiết lập chăm sóc ban ngày.

Hãy hỏi bác sĩ của bạn để được tư vấn về loại chăm sóc mà bạn có thể bắt đầu cần khi tình trạng của bạn tiến triển. Bạn có thể phải chuyển đến một cơ sở trợ giúp sinh hoạt hoặc thiết lập chăm sóc điều dưỡng tại nhà.