Chứng mất ngủ có tính chất gia đình: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Nguyên nhân gây mất ngủ gia đình gây tử vong
• Bệnh mất ngủ gia truyền có chữa được không?

Chứng mất ngủ có tính chất gia đình, còn được biết đến với tên viết tắt IFF, là một bệnh di truyền cực kỳ hiếm gặp, ảnh hưởng đến một phần của não được gọi là đồi thị, chịu trách nhiệm chính kiểm soát chu kỳ ngủ và thức của cơ thể. Các triệu chứng đầu tiên có xu hướng xuất hiện từ 32 đến 62 tuổi, nhưng chúng thường xuyên hơn sau 50 tuổi.

Vì vậy, những người mắc loại rối loạn này ngày càng khó ngủ, ngoài ra còn có những thay đổi khác trong hệ thần kinh tự động, có nhiệm vụ điều hòa thân nhiệt, hô hấp và đổ mồ hôi chẳng hạn.

Đây là một bệnh thoái hóa thần kinh, có nghĩa là theo thời gian, ngày càng ít tế bào thần kinh trong đồi thị, dẫn đến chứng mất ngủ ngày càng trầm trọng hơn và tất cả các triệu chứng liên quan, có thể đến vào thời điểm bệnh không còn cho phép sống. và do đó được gọi là gây tử vong.

Các triệu chứng chính

Triệu chứng đặc trưng nhất của IFF là tình trạng mất ngủ mãn tính xuất hiện đột ngột và nặng dần theo thời gian. Các triệu chứng khác có thể phát sinh liên quan đến chứng mất ngủ gia đình gây tử vong bao gồm:

• Các cuộc tấn công hoảng sợ thường xuyên;
• Sự xuất hiện của chứng ám ảnh không tồn tại;
• Giảm cân không có lý do rõ ràng;
• Thay đổi nhiệt độ cơ thể, có thể trở nên rất cao hoặc thấp;
• Đổ mồ hôi hoặc tiết nhiều nước bọt.

Khi bệnh tiến triển, người bị FFI thường có cử động không phối hợp, ảo giác, lú lẫn và co thắt cơ. Tuy nhiên, hoàn toàn không có khả năng ngủ, thường chỉ xuất hiện trong giai đoạn cuối cùng của bệnh.

Cách xác nhận chẩn đoán

Việc chẩn đoán chứng mất ngủ gia đình gây tử vong thường được bác sĩ nghi ngờ sau khi đánh giá các triệu chứng và sàng lọc các bệnh có thể gây ra các triệu chứng. Khi điều này xảy ra, thông thường người ta phải giới thiệu đến bác sĩ chuyên về rối loạn giấc ngủ, bác sĩ sẽ làm các xét nghiệm khác như nghiên cứu giấc ngủ và chụp CT, chẳng hạn để xác nhận sự thay đổi của đồi thị.

Ngoài ra, vẫn có những xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác định chẩn đoán, vì căn bệnh này là do một gen được truyền trong cùng một gia đình gây ra.

Nguyên nhân gây mất ngủ gia đình gây tử vong

Trong hầu hết các trường hợp, chứng mất ngủ có tính chất gia đình gây tử vong là do di truyền từ một trong các bậc cha mẹ, vì gen gây bệnh có 50% khả năng di truyền từ cha mẹ sang con cái, tuy nhiên, cũng có thể bệnh sẽ phát sinh ở những người không có tiền sử gia đình mắc bệnh , vì một đột biến trong quá trình sao chép của gen này có thể xảy ra.

Bệnh mất ngủ gia truyền có chữa được không?

Hiện nay, vẫn chưa có cách chữa trị chứng mất ngủ gia đình gây tử vong, cũng như không có phương pháp điều trị hiệu quả nào được biết đến để trì hoãn sự tiến triển của bệnh. Tuy nhiên, các nghiên cứu mới đã được thực hiện trên động vật từ năm 2016 để cố gắng tìm ra một chất có khả năng làm chậm sự phát triển của bệnh.

Tuy nhiên, những người bị IFF có thể thực hiện các phương pháp điều trị cụ thể cho từng triệu chứng được trình bày, để cố gắng cải thiện chất lượng cuộc sống và sự thoải mái của họ. Đối với điều này, tốt nhất là luôn có sự hướng dẫn điều trị của bác sĩ chuyên về rối loạn giấc ngủ.