Viêm loét đại tràng và di truyền: Có di truyền không?

NộI Dung

• Tổng quat
• Các yếu tố di truyền đằng sau UC
• Các cụm trong gia đình
• Sinh đôi
• Dân tộc
• Gen
• Các tác nhân có thể khác
• Q & A: Có thể xét nghiệm di truyền?
• Q:
• A:

Tổng quat

Các bác sĩ không biết chính xác nguyên nhân gây viêm loét đại tràng (UC), một loại bệnh viêm ruột (IBD). Nhưng di truyền dường như đóng một vai trò quan trọng.

UC chạy trong gia đình. Trên thực tế, có tiền sử gia đình bị UC là yếu tố nguy cơ lớn nhất của căn bệnh này. Nó có khả năng mọi người thừa hưởng rủi ro di truyền cho UC. Ngoài ra, một số yếu tố trong môi trường của chúng dường như đóng một vai trò trong hệ thống miễn dịch của chúng tấn công vào ruột già của chúng, gây ra bệnh.

Các gia đình có UC chia sẻ một số gen phổ biến. Hàng chục biến thể di truyền, hoặc thay đổi, có liên quan đến tình trạng này. Các gen có thể kích hoạt UC bằng cách thay đổi phản ứng miễn dịch của cơ thể hoặc phá vỡ hàng rào bảo vệ của ruột ruột.

Điều mà người ta vẫn chưa biết là liệu gen có trực tiếp gây ra tình trạng này hay không và nếu có thì đó là gen nào.

Các yếu tố di truyền đằng sau UC

Các nhà nghiên cứu đã xem xét một số yếu tố liên kết di truyền với nguy cơ mắc bệnh UC. Bao gồm các:

Các cụm trong gia đình

UC có xu hướng chạy trong các gia đình - đặc biệt là trong số những người thân. Khoảng 10 đến 25 phần trăm những người bị UC có cha mẹ hoặc anh chị em mắc bệnh IBD (bệnh UC hoặc Crohn Nott). Nguy cơ của UC cũng cao hơn ở những người họ hàng xa hơn, như ông bà và anh em họ. UC ảnh hưởng đến nhiều thành viên gia đình thường bắt đầu ở độ tuổi sớm hơn so với những người không có tiền sử gia đình về tình trạng này.

Sinh đôi

Một trong những cách tốt nhất để nghiên cứu gen trong UC là nhìn vào các gia đình.

Sinh đôi đặc biệt cung cấp một cửa sổ lý tưởng vào nguồn gốc di truyền của bệnh, bởi vì gen của chúng giống nhau nhất. Cặp song sinh giống hệt nhau chia sẻ hầu hết các DNA giống nhau. Anh em sinh đôi chia sẻ khoảng 50 phần trăm gen của họ. Cặp song sinh lớn lên trong cùng một ngôi nhà cũng chia sẻ nhiều phơi nhiễm môi trường giống nhau.

Đối với những người có UC và là một cặp sinh đôi giống hệt nhau, nghiên cứu cho thấy khoảng 16% thời gian, sinh đôi của họ cũng sẽ có UC. Trong cặp song sinh huynh đệ, con số đó là khoảng 4 phần trăm.

Dân tộc

UC cũng phổ biến hơn trong số những người thuộc một số dân tộc. Người Do Thái da trắng và Ashkenazi (người Do Thái gốc châu Âu) có khả năng mắc bệnh cao hơn các nhóm dân tộc khác.

Gen

Các nhà nghiên cứu đã xem xét hàng chục thay đổi di truyền có thể liên quan đến UC. Họ vẫn không biết những thay đổi này kích hoạt căn bệnh này như thế nào, nhưng họ có một vài giả thuyết.

Một số gen đã được liên kết với UC có liên quan đến khả năng cơ thể để tạo ra các protein tạo thành một hàng rào bảo vệ trên lớp lót bề mặt bên trong ruột. Rào chắn này giữ vi khuẩn thực vật bình thường và bất kỳ độc tố nào bên trong ruột. Nếu hàng rào bảo vệ này bị phá vỡ, vi khuẩn và độc tố có thể tiếp xúc với bề mặt biểu mô của ruột già, và điều này có thể kích hoạt phản ứng của hệ miễn dịch.

Các gen khác liên kết với UC ảnh hưởng đến các tế bào T. Những tế bào này giúp hệ thống miễn dịch của bạn xác định vi khuẩn và những kẻ xâm lược nước ngoài khác trong cơ thể bạn và tấn công chúng.

Một số trang điểm di truyền có thể khiến các tế bào T tấn công nhầm vào vi khuẩn thường sống trong ruột của bạn hoặc quá hung dữ khi phản ứng với mầm bệnh hoặc độc tố đi qua đại tràng của bạn. Phản ứng miễn dịch vượt mức này có thể góp phần vào quá trình bệnh ở UC.

Một nghiên cứu năm 2012 đã phát hiện ra hơn 70 gen nhạy cảm đối với IBD. Nhiều trong số các gen này đã được liên kết với các rối loạn miễn dịch khác, chẳng hạn như bệnh vẩy nến và viêm cột sống dính khớp.

Các tác nhân có thể khác

Các gen đóng vai trò quan trọng trong sự phát triển của UC, nhưng chúng chỉ là một phần của câu đố. Hầu hết những người mắc phải tình trạng này không có tiền sử gia đình.

Nhìn chung, IBD ảnh hưởng đến nhiều người hơn ở các nước phát triển và đặc biệt là những người sống ở khu vực thành thị. Ô nhiễm, chế độ ăn uống và tiếp xúc với hóa chất có thể phải làm với nguy cơ gia tăng này.

Các kích hoạt có thể đã được liên kết với UC bao gồm:

• thiếu tiếp xúc với vi khuẩn và các vi trùng khác trong thời thơ ấu, điều này ngăn cản hệ thống miễn dịch phát triển bình thường (gọi là giả thuyết vệ sinh)
• chế độ ăn kiêng có nhiều chất béo, đường, thịt và ít axit béo omega-3 và rau quả
• Thiếu vitamin D
• tiếp xúc với kháng sinh trong thời thơ ấu
• sử dụng aspirin (Bufferin) và các thuốc chống viêm không steroid khác (NSAID)
• nhiễm vi khuẩn và vi rút, chẳng hạn như E.coli, Salmonellavà sởi

Q & A: Có thể xét nghiệm di truyền?

Q:

Nếu anh chị tôi có UC, tôi có thể được kiểm tra di truyền để xem tôi cũng có nó không?

A:

Thông thường, xét nghiệm di truyền thường được thực hiện để kiểm tra UC. Anh chị em với UC làm tăng nguy cơ mắc UC. Nhưng do có nhiều biến thể gen có thể liên quan đến nguy cơ mắc UC cao hơn, hiện tại không có xét nghiệm di truyền duy nhất cụ thể cho UC.

Chẩn đoán UC thường dựa trên sự kết hợp giữa tiền sử lâm sàng (tiền sử gia đình, tiền sử bệnh lý, tiền sử phơi nhiễm môi trường và các triệu chứng và dấu hiệu đường tiêu hóa của bạn) và các xét nghiệm chẩn đoán (thường là kết hợp các nghiên cứu về máu, phân và hình ảnh).

Stacy Sampson, DOAnswers đại diện cho ý kiến ​​của các chuyên gia y tế của chúng tôi. Tất cả nội dung là thông tin nghiêm ngặt và không nên được coi là tư vấn y tế.