Karyotyping

NộI Dung

• Karyotyping là gì?
• Tại sao bài kiểm tra là hữu ích
• Chuẩn bị và rủi ro
• Cách thức kiểm tra được thực hiện
• Kết quả kiểm tra có ý nghĩa gì

Karyotyping là gì?

Karyotyping là một quy trình thí nghiệm cho phép bác sĩ kiểm tra bộ nhiễm sắc thể của bạn. Karyotype cũng đề cập đến bộ sưu tập nhiễm sắc thể thực tế đang được kiểm tra. Kiểm tra nhiễm sắc thể thông qua karyotyping cho phép bác sĩ của bạn xác định xem có bất kỳ vấn đề bất thường hoặc cấu trúc nào trong nhiễm sắc thể hay không.

Nhiễm sắc thể có trong hầu hết các tế bào của cơ thể bạn. Chúng chứa vật liệu di truyền được thừa hưởng từ cha mẹ của bạn. Họ đã bao gồm DNA và xác định cách mọi người phát triển.

Khi một tế bào phân chia, nó cần truyền lại một bộ hướng dẫn di truyền hoàn chỉnh cho mỗi tế bào mới mà nó hình thành. Khi một tế bào không phải là quá trình phân chia, các nhiễm sắc thể được sắp xếp theo một cách dàn trải, không có tổ chức. Trong quá trình phân chia, các nhiễm sắc thể trong các tế bào mới này xếp thành cặp.

Một bài kiểm tra karyotype kiểm tra các tế bào phân chia này. Các cặp nhiễm sắc thể được sắp xếp theo kích thước và hình dạng của chúng. Điều này giúp bác sĩ của bạn dễ dàng xác định nếu có bất kỳ nhiễm sắc thể nào bị thiếu hoặc hư hỏng.

Tại sao bài kiểm tra là hữu ích

Một số lượng nhiễm sắc thể bất thường, nhiễm sắc thể được sắp xếp không chính xác hoặc nhiễm sắc thể dị dạng đều có thể là dấu hiệu của tình trạng di truyền. Điều kiện di truyền khác nhau rất nhiều, nhưng hai ví dụ là hội chứng Down và hội chứng Turner.

Karyotyping có thể được sử dụng để phát hiện một loạt các rối loạn di truyền. Ví dụ, một phụ nữ bị suy buồng trứng sớm có thể có khiếm khuyết nhiễm sắc thể mà karyotyping có thể xác định chính xác. Xét nghiệm này cũng hữu ích để xác định nhiễm sắc thể Philadelphia. Có nhiễm sắc thể này có thể báo hiệu bệnh bạch cầu tủy xương mãn tính (CML).

Em bé có thể được kiểm tra karyotype trước khi chúng sinh ra để chẩn đoán các bất thường di truyền cho thấy dị tật bẩm sinh nghiêm trọng, chẳng hạn như hội chứng Klinefelter. Trong hội chứng Klinefelter, một cậu bé được sinh ra với nhiễm sắc thể X thêm.

Chuẩn bị và rủi ro

Việc chuẩn bị cần thiết cho karyotyping phụ thuộc vào phương pháp mà bác sĩ sẽ sử dụng để lấy mẫu tế bào máu của bạn để xét nghiệm. Các mẫu có thể được thực hiện theo nhiều cách khác nhau, bao gồm:

• rút máu
• sinh thiết tủy xương, bao gồm lấy một mẫu mô xốp bên trong xương nhất định
• chọc ối, bao gồm lấy mẫu nước ối từ tử cung

Các biến chứng đôi khi có thể xảy ra do các phương pháp kiểm tra này, nhưng chúng hiếm gặp.Có một chút rủi ro chảy máu và nhiễm trùng do lấy máu hoặc lấy tủy xương của bạn. Chọc dò có nguy cơ sảy thai rất nhỏ.

Kết quả xét nghiệm của bạn có thể bị sai lệch nếu bạn đang trải qua hóa trị. Hóa trị có thể gây ra sự phá vỡ nhiễm sắc thể của bạn, sẽ xuất hiện trong hình ảnh thu được.

Cách thức kiểm tra được thực hiện

Bước đầu tiên trong karyotyping là lấy một mẫu các tế bào của bạn. Các tế bào mẫu có thể đến từ một số mô khác nhau. Điều này có thể bao gồm:

• tủy xương
• máu
• nước ối
• nhau thai

Việc lấy mẫu có thể được thực hiện bằng nhiều phương pháp khác nhau, tùy thuộc vào khu vực nào trên cơ thể bạn đang được thử nghiệm. Ví dụ, bác sĩ sẽ sử dụng nước ối để lấy mẫu nếu cần kiểm tra nước ối.

Sau khi lấy mẫu, nó được đặt trong đĩa thí nghiệm cho phép các tế bào phát triển. Một kỹ thuật viên phòng thí nghiệm sẽ lấy các tế bào từ mẫu và nhuộm chúng. Điều này giúp bác sĩ có thể xem các nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi.

Những tế bào nhuộm màu này được kiểm tra dưới kính hiển vi cho những bất thường tiềm ẩn. Bất thường có thể bao gồm:

• nhiễm sắc thể thêm
• thiếu nhiễm sắc thể
• phần thiếu của nhiễm sắc thể
• phần bổ sung của nhiễm sắc thể
• các phần đã phá vỡ một nhiễm sắc thể và được gắn lại với một phần khác

Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm có thể thấy hình dạng, kích thước và số lượng nhiễm sắc thể. Thông tin này rất quan trọng trong việc xác định xem có bất kỳ di truyền bất thường nào không.

Kết quả kiểm tra có ý nghĩa gì

Một kết quả xét nghiệm bình thường sẽ hiển thị 46 nhiễm sắc thể. Hai trong số 46 nhiễm sắc thể này là nhiễm sắc thể giới tính, xác định giới tính của người được xét nghiệm và 44 trong số đó là nhiễm sắc thể. Các tự động không liên quan đến việc xác định giới tính của người được thử nghiệm. Con cái có hai nhiễm sắc thể X, trong khi con đực có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y.

Sự bất thường xuất hiện trong một mẫu thử nghiệm có thể là kết quả của bất kỳ số lượng hội chứng di truyền hoặc điều kiện. Đôi khi, một sự bất thường sẽ xảy ra trong mẫu phòng thí nghiệm mà không được phản ánh trong cơ thể bạn. Thử nghiệm karyotype có thể được lặp đi lặp lại để xác nhận rằng có một sự bất thường.