Bệnh nang tủy

NộI Dung

• Các loại MCKD
• Nguyên nhân của MCKD
• Các triệu chứng của MCKD
• Kiểm tra và chẩn đoán MCKD
• Công thức máu hoàn chỉnh
• Kiểm tra BUN
• Thu thập nước tiểu
• Xét nghiệm creatinin máu
• Kiểm tra axit uric
• Phân tích nước tiểu
• Kiểm tra hình ảnh
• Sinh thiết
• MCKD được điều trị như thế nào?
• Các biến chứng lâu dài của MCKD
• Triển vọng cho MCKD là gì?

Bệnh thận nang tủy là gì?

Bệnh thận nang tủy (MCKD) là một tình trạng hiếm gặp trong đó các túi nhỏ chứa đầy chất lỏng được gọi là u nang hình thành ở trung tâm của thận. Sẹo cũng xuất hiện trong các ống thận. Nước tiểu đi trong ống từ thận và qua hệ thống tiết niệu. Sẹo làm cho các ống này hoạt động sai.

Để hiểu MCKD, bạn nên biết một chút về thận của bạn và chức năng của chúng. Thận là hai cơ quan hình hạt đậu có kích thước bằng một nắm tay khép lại. Chúng nằm ở hai bên cột sống của bạn, gần giữa lưng.

Thận của bạn lọc và làm sạch máu của bạn - mỗi ngày, khoảng 200 lít máu đi qua thận của bạn. Máu sạch sẽ trở lại hệ thống tuần hoàn của bạn. Các chất thải và chất lỏng thừa trở thành nước tiểu. Nước tiểu được gửi đến bàng quang và cuối cùng được loại bỏ khỏi cơ thể của bạn.

Thiệt hại do MCKD gây ra khiến thận sản xuất nước tiểu không đủ cô đặc. Nói cách khác, nước tiểu của bạn quá nhiều nước và thiếu lượng chất thải thích hợp. Kết quả là bạn sẽ đi tiểu nhiều nước hơn bình thường (đa niệu) vì cơ thể bạn cố gắng loại bỏ tất cả các chất thải thừa. Và khi thận sản xuất quá nhiều nước tiểu, thì nước, natri và các hóa chất quan trọng khác sẽ bị mất.

Theo thời gian, MCKD có thể dẫn đến suy thận.

Các loại MCKD

Bệnh nephronophthisis vị thành niên (NPH) và MCKD có liên quan rất chặt chẽ với nhau. Cả hai tình trạng đều do cùng một loại tổn thương thận gây ra và dẫn đến các triệu chứng giống nhau.

Sự khác biệt chính là tuổi khởi phát. NPH thường xảy ra ở độ tuổi từ 10 đến 20, trong khi MCKD là bệnh khởi phát ở người lớn.

Ngoài ra, có hai tập hợp con của MCKD: loại 2 (thường ảnh hưởng đến người lớn từ 30 đến 35 tuổi) và loại 1 (thường ảnh hưởng đến người lớn từ 60 đến 65 tuổi).

Nguyên nhân của MCKD

Cả NPH và MCKD đều là những tình trạng di truyền trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là bạn chỉ cần lấy gen từ bố hoặc mẹ để phát triển chứng rối loạn. Nếu cha hoặc mẹ có gen này, con cái có 50% cơ hội mắc bệnh này và phát triển tình trạng bệnh.

Bên cạnh độ tuổi khởi phát, sự khác biệt lớn khác giữa NPH và MCKD là chúng do các khiếm khuyết di truyền khác nhau gây ra.

Trong khi chúng tôi tập trung vào MCKD ở đây, phần lớn những gì chúng tôi thảo luận cũng có thể áp dụng cho NPH.

Các triệu chứng của MCKD

Các triệu chứng của MCKD giống như các triệu chứng của nhiều bệnh lý khác, gây khó khăn cho việc chẩn đoán. Các triệu chứng này bao gồm:

• đi tiểu nhiều
• tăng tần suất đi tiểu vào ban đêm (tiểu đêm)
• huyết áp thấp
• yếu đuối
• thèm muối (do mất natri dư thừa do đi tiểu nhiều)

Khi bệnh tiến triển, có thể dẫn đến suy thận (còn gọi là bệnh thận giai đoạn cuối). Các triệu chứng của suy thận có thể bao gồm những điều sau:

• bầm tím hoặc chảy máu
• dễ mệt mỏi
• nấc cụt thường xuyên
• đau đầu
• thay đổi màu da (vàng hoặc nâu)
• ngứa da
• chuột rút hoặc co giật cơ
• buồn nôn
• mất cảm giác ở bàn tay hoặc bàn chân
• nôn ra máu
• phân có máu
• giảm cân
• yếu đuối
• co giật
• thay đổi trạng thái tinh thần (nhầm lẫn hoặc thay đổi sự tỉnh táo)
• hôn mê

Kiểm tra và chẩn đoán MCKD

Nếu bạn có các triệu chứng của MCKD, bác sĩ có thể yêu cầu một số xét nghiệm khác nhau để xác định chẩn đoán của bạn. Xét nghiệm máu và nước tiểu sẽ là quan trọng nhất để xác định MCKD.

Công thức máu hoàn chỉnh

Công thức máu hoàn chỉnh xem xét số lượng tế bào hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu tổng thể của bạn. Xét nghiệm này tìm kiếm tình trạng thiếu máu và các dấu hiệu nhiễm trùng.

Kiểm tra BUN

Xét nghiệm nitơ urê trong máu (BUN) tìm kiếm lượng urê, một sản phẩm phân hủy của protein, tăng cao khi thận không hoạt động bình thường.

Thu thập nước tiểu

Việc thu thập nước tiểu trong 24 giờ sẽ xác nhận tình trạng đi tiểu nhiều, ghi lại thể tích và sự mất chất điện giải, đồng thời đo độ thanh thải creatinin. Độ thanh thải creatinin sẽ cho biết thận có hoạt động bình thường hay không.

Xét nghiệm creatinin máu

Xét nghiệm creatinine máu sẽ được thực hiện để kiểm tra mức độ creatinine của bạn. Creatinine là một chất thải hóa học được sản xuất bởi cơ bắp, được lọc ra khỏi cơ thể bởi thận của bạn. Điều này được sử dụng để so sánh mức độ creatinin trong máu với độ thanh thải creatinin của thận.

Kiểm tra axit uric

Xét nghiệm axit uric sẽ được thực hiện để kiểm tra nồng độ axit uric. Axit uric là một chất hóa học được tạo ra khi cơ thể bạn phân hủy một số chất trong thực phẩm. Axit uric đi ra ngoài cơ thể qua nước tiểu. Nồng độ axit uric thường cao ở những người bị MCKD.

Phân tích nước tiểu

Phân tích nước tiểu sẽ được thực hiện để phân tích màu sắc, trọng lượng riêng và nồng độ pH (axit hoặc kiềm) trong nước tiểu của bạn. Ngoài ra, cặn lắng trong nước tiểu của bạn sẽ được kiểm tra hàm lượng máu, protein và tế bào. Xét nghiệm này sẽ giúp bác sĩ xác nhận chẩn đoán hoặc loại trừ các rối loạn có thể xảy ra khác.

Kiểm tra hình ảnh

Ngoài các xét nghiệm máu và nước tiểu, bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp CT bụng / thận. Xét nghiệm này sử dụng hình ảnh tia X để xem thận và bên trong ổ bụng. Điều này có thể giúp loại trừ các nguyên nhân tiềm ẩn khác gây ra các triệu chứng của bạn.

Bác sĩ của bạn cũng có thể muốn thực hiện siêu âm thận để hình dung các u nang trên thận của bạn. Điều này nhằm xác định mức độ tổn thương của thận.

Sinh thiết

Trong sinh thiết thận, bác sĩ hoặc chuyên gia y tế khác sẽ loại bỏ một mẩu mô thận nhỏ để kiểm tra nó trong phòng thí nghiệm, dưới kính hiển vi. Điều này có thể giúp loại trừ các nguyên nhân có thể khác gây ra các triệu chứng của bạn, bao gồm nhiễm trùng, cặn bẩn bất thường hoặc sẹo.

Sinh thiết cũng có thể giúp bác sĩ xác định giai đoạn của bệnh thận.

MCKD được điều trị như thế nào?

Không có cách chữa trị cho MCKD. Điều trị tình trạng này bao gồm các biện pháp can thiệp nhằm giảm các triệu chứng và làm chậm sự tiến triển của bệnh.

Trong giai đoạn đầu của bệnh, bác sĩ có thể khuyên bạn nên tăng lượng nước uống. Bạn cũng có thể được yêu cầu bổ sung muối để tránh mất nước.

Khi bệnh tiến triển, có thể dẫn đến suy thận. Khi điều này xảy ra, bạn có thể được yêu cầu lọc máu. Lọc máu là một quá trình trong đó máy loại bỏ các chất thải ra khỏi cơ thể mà thận không còn lọc ra được nữa.

Mặc dù lọc máu là một phương pháp điều trị duy trì sự sống, những người bị suy thận cũng có thể được ghép thận.

Các biến chứng lâu dài của MCKD

Các biến chứng của MCKD có thể ảnh hưởng đến các cơ quan và hệ thống khác nhau. Bao gồm các:

• thiếu máu (chất sắt thấp trong máu)
• yếu xương, dẫn đến gãy xương
• chèn ép tim do tích tụ chất lỏng (chèn ép tim)
• thay đổi trong chuyển hóa đường
• suy tim sung huyết
• suy thận
• loét dạ dày và ruột
• chảy máu quá nhiều
• huyết áp cao
• khô khan
• vấn đề kinh nguyệt
• tổn thương thần kinh

Triển vọng cho MCKD là gì?

MCKD dẫn đến bệnh thận giai đoạn cuối - nói cách khác suy thận sẽ xảy ra cuối cùng. Khi đó, bạn sẽ phải ghép thận hoặc chạy thận thường xuyên để cơ thể hoạt động bình thường. Nói chuyện với bác sĩ của bạn về các lựa chọn của bạn.