Bệnh nhược cơ bẩm sinh là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng của bệnh nhược cơ bẩm sinh
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Điều trị bệnh nhược cơ bẩm sinh
• Bệnh nhược cơ bẩm sinh có chữa khỏi được không?

Nhược cơ bẩm sinh là một bệnh liên quan đến mối nối thần kinh cơ và do đó gây ra tình trạng yếu cơ tiến triển, khiến người bệnh thường phải đi trên xe lăn. Căn bệnh này có thể được phát hiện ở tuổi thiếu niên hoặc trưởng thành và tùy thuộc vào loại biến đổi gen mà người đó mắc phải, nó có thể được chữa khỏi bằng cách sử dụng thuốc.

Ngoài các thuốc theo chỉ định của bác sĩ chuyên khoa thần kinh, còn phải tập vật lý trị liệu để phục hồi sức cơ và phối hợp vận động, người bệnh có thể đi lại bình thường, không cần phải ngồi xe lăn, chống nạng.

Nhược cơ bẩm sinh không hoàn toàn giống với nhược cơ vì trong trường hợp Nhược cơ nguyên nhân là do thay đổi hệ thống miễn dịch của người đó, trong khi nhược cơ bẩm sinh nguyên nhân là do đột biến gen, thường xảy ra ở những người trong cùng một gia đình.

Các triệu chứng của bệnh nhược cơ bẩm sinh

Các triệu chứng của bệnh Nhược cơ bẩm sinh thường xuất hiện ở trẻ sơ sinh hoặc từ 3 đến 7 tuổi, nhưng một số loại xuất hiện từ 20 đến 40 tuổi, có thể là:

Ở em bé:

• Khó bú mẹ hoặc bú bình, dễ sặc và bú ít;
• Giảm trương lực cơ biểu hiện qua sự yếu đi của tay và chân;
• Sụp mí mắt;
• Co cứng khớp (arthrogryposis bẩm sinh);
• Giảm biểu hiện trên khuôn mặt;
• Khó thở và ngón tay và môi tím tái;
• Chậm phát triển để ngồi, bò và đi;
• Trẻ lớn hơn có thể gặp khó khăn khi leo cầu thang.

Ở trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người lớn:

• Yếu ở chân hoặc tay với cảm giác ngứa ran;
• Đi lại khó khăn với nhu cầu ngồi xuống để nghỉ ngơi;
• Có thể bị yếu cơ mắt làm sụp mí mắt;
• Sự mệt mỏi khi thực hiện những nỗ lực nhỏ;
• Có thể bị cong vẹo cột sống.

Có 4 loại nhược cơ bẩm sinh khác nhau: kênh chậm, kênh nhanh ái lực thấp, thiếu AChR nghiêm trọng hoặc thiếu AChE. Vì bệnh nhược cơ bẩm sinh kênh chậm có thể xuất hiện từ 20 đến 30 tuổi. Mỗi loại có những đặc điểm riêng và cách điều trị cũng có thể khác nhau ở mỗi người vì không phải tất cả đều có các triệu chứng giống nhau.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán Nhược cơ bẩm sinh phải được thực hiện dựa trên các triệu chứng đã trình bày và có thể được khẳng định bằng các xét nghiệm như xét nghiệm máu CK và xét nghiệm di truyền, xét nghiệm kháng thể để khẳng định rằng đó không phải là Bệnh nhược cơ và đo điện cơ đánh giá chất lượng của cơ co. , ví dụ.

Ở trẻ lớn hơn, thanh thiếu niên và người lớn, bác sĩ hoặc nhà vật lý trị liệu cũng có thể thực hiện một số xét nghiệm tại văn phòng để xác định tình trạng yếu cơ, chẳng hạn như:

• Nhìn lên trần nhà trong 2 phút, cố định và quan sát xem tình trạng khó giữ mí mắt có xấu đi không;
• Nâng hai cánh tay về phía trước, cao ngang vai, giữ nguyên tư thế này trong 2 phút và quan sát xem có thể duy trì sự co lại này không hoặc cánh tay có bị đổ không;
• Nâng khỏi cáng mà không cần sự trợ giúp của cánh tay nhiều hơn 1 lần hoặc nhấc khỏi ghế hơn 2 lần để xem có khó khăn hơn khi thực hiện các động tác này không.

Nếu quan sát thấy hiện tượng yếu cơ và khó thực hiện các xét nghiệm này thì rất có thể đang bị yếu cơ toàn thân, biểu hiện một bệnh lý như nhược cơ.

Để đánh giá xem giọng nói có bị ảnh hưởng hay không, bạn có thể yêu cầu người đó trích dẫn các số từ 1 đến 100 và quan sát xem có sự thay đổi trong giai điệu của giọng nói, lỗi giọng hoặc sự gia tăng thời gian giữa các lần trích dẫn của mỗi số hay không.

Điều trị bệnh nhược cơ bẩm sinh

Các phương pháp điều trị khác nhau tùy theo loại nhược cơ bẩm sinh mà người đó mắc phải, nhưng trong một số trường hợp, các biện pháp điều trị như thuốc ức chế acetylcholinesterase, Quinidine, Fluoxetine, Ephedrine và Salbutamol có thể được chỉ định dưới sự khuyến cáo của bác sĩ thần kinh hoặc bác sĩ thần kinh. Vật lý trị liệu được chỉ định và có thể giúp người bệnh cảm thấy tốt hơn, chống lại tình trạng yếu cơ và cải thiện nhịp thở, nhưng sẽ không hiệu quả nếu không có thuốc.

Trẻ em có thể ngủ với mặt nạ dưỡng khí gọi là CPAP và cha mẹ phải học cách sơ cứu trong trường hợp trẻ bị ngừng hô hấp.

Trong vật lý trị liệu, các bài tập nên đẳng áp và ít lặp lại, nhưng chúng nên bao gồm một số nhóm cơ, bao gồm cả hô hấp, và rất hữu ích để tăng số lượng ty thể, cơ, mao mạch và giảm nồng độ lactate, ít bị chuột rút hơn.

Bệnh nhược cơ bẩm sinh có chữa khỏi được không?

Trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhược cơ bẩm sinh không có thuốc chữa, cần điều trị suốt đời. Tuy nhiên, thuốc men và vật lý trị liệu giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh, chống lại sự mệt mỏi và yếu cơ và tránh các biến chứng như teo tay và chân và ngạt thở có thể phát sinh khi suy giảm hô hấp, đó là lý do tại sao, sự sống là rất cần thiết.

Những người mắc chứng Nhược cơ bẩm sinh do khiếm khuyết gen DOK7 có thể cải thiện đáng kể tình trạng của họ và dường như có thể được 'chữa khỏi' bằng cách sử dụng một loại thuốc thường được sử dụng để chống lại bệnh hen suyễn, salbutamol, nhưng ở dạng viên nén hoặc viên ngậm. Tuy nhiên, bạn vẫn có thể cần thực hiện vật lý trị liệu không thường xuyên.

Khi một người mắc bệnh Nhược cơ bẩm sinh và không được điều trị, họ sẽ mất dần sức mạnh ở các cơ, teo dần, phải nằm liệt giường và có thể tử vong do suy hô hấp và đó là lý do tại sao điều trị lâm sàng và vật lý trị liệu rất quan trọng vì cả hai đều có thể cải thiện. chất lượng cuộc sống của con người và kéo dài tuổi thọ.

Một số biện pháp khắc phục làm trầm trọng thêm tình trạng Nhược cơ bẩm sinh là Ciprofloxacin, Chloroquine, Procaine, Lithium, Phenytoin, Beta-blockers, Procainamide và Quinidine và do đó, tất cả các loại thuốc chỉ nên được sử dụng dưới sự tư vấn của bác sĩ sau khi xác định được loại mà người đó mắc phải.