Bệnh xơ hóa tủy: nó là gì, triệu chứng, nguyên nhân và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng xơ hóa tủy
• Tại sao nó xảy ra
• Chẩn đoán bệnh xơ tủy
• Cách điều trị được thực hiện

Bệnh xơ tủy là một loại bệnh hiếm gặp, xảy ra do đột biến dẫn đến thay đổi trong tủy xương, dẫn đến rối loạn quá trình tăng sinh tế bào và truyền tín hiệu. Hậu quả của đột biến là sự gia tăng sản xuất các tế bào bất thường dẫn đến hình thành các vết sẹo trong tủy xương theo thời gian.

Do sự gia tăng của các tế bào bất thường, bệnh xơ hóa tủy là một phần của một nhóm các thay đổi huyết học được gọi là tân sinh tăng sinh tủy. Căn bệnh này có diễn biến chậm và do đó, các dấu hiệu và triệu chứng chỉ xuất hiện ở giai đoạn nặng hơn của bệnh, tuy nhiên điều quan trọng là phải điều trị ngay khi có chẩn đoán để ngăn chặn sự tiến triển của bệnh và tiến triển. ví dụ như bệnh bạch cầu.

Việc điều trị bệnh xơ tủy phụ thuộc vào độ tuổi và mức độ bệnh xơ tủy của người bệnh, và việc cấy ghép tủy xương có thể là cần thiết để chữa bệnh cho người bệnh hoặc sử dụng các loại thuốc giúp làm giảm các triệu chứng và ngăn ngừa bệnh tiến triển.

Các triệu chứng xơ hóa tủy

Bệnh xơ hóa tủy là một bệnh phát triển chậm và do đó, không dẫn đến sự xuất hiện của các dấu hiệu và triệu chứng trong giai đoạn đầu của bệnh. Các triệu chứng thường xuất hiện khi bệnh tiến triển hơn, và có thể có:

• Thiếu máu;
• Quá mệt mỏi và suy nhược;
• Khó thở;
• Da nhợt nhạt;
• Khó chịu ở bụng;
• Sốt;
• Ra mồ hôi ban đêm;
• Nhiễm trùng thường xuyên;
• Giảm cân và thèm ăn;
• Mở rộng gan và lá lách;
• Đau nhức xương khớp.

Vì bệnh này tiến triển chậm và không có triệu chứng đặc trưng nên việc chẩn đoán thường được thực hiện khi người bệnh đi khám để tìm hiểu lý do tại sao họ thường cảm thấy mệt mỏi và dựa vào các xét nghiệm được thực hiện, có thể xác định chẩn đoán.

Điều quan trọng là chẩn đoán và điều trị được bắt đầu trong giai đoạn đầu của bệnh để tránh sự tiến triển của bệnh và sự phát triển của các biến chứng, chẳng hạn như tiến triển thành bệnh bạch cầu cấp tính và suy nội tạng.

Tại sao nó xảy ra

Bệnh xơ hóa tủy xảy ra do hậu quả của các đột biến xảy ra trong DNA và dẫn đến những thay đổi trong quá trình phát triển, tăng sinh và chết của tế bào.Những đột biến này mắc phải, có nghĩa là, chúng không di truyền về mặt di truyền và do đó, con trai của một người mắc bệnh xơ tủy sẽ không nhất thiết mắc bệnh. Theo nguồn gốc của nó, bệnh xơ tủy có thể được phân loại thành:

• Bệnh xơ tủy nguyên phát, mà không có nguyên nhân cụ thể;
• Bệnh xơ tủy thứ cấp, đó là kết quả của sự tiến triển của các bệnh khác như ung thư di căn và tăng tiểu cầu thiết yếu.

Khoảng 50% các trường hợp bệnh xơ tủy dương tính với đột biến ở gen Janus Kinase (JAK 2), được gọi là JAK2 V617F, trong đó, do đột biến ở gen này, có sự thay đổi trong quá trình truyền tín hiệu tế bào, dẫn đến trong các phát hiện đặc trưng của phòng thí nghiệm về bệnh. Ngoài ra, người ta còn phát hiện ra rằng những người mắc bệnh xơ tủy cũng có đột biến gen MPL, gen này cũng liên quan đến những thay đổi trong quá trình tăng sinh tế bào.

Chẩn đoán bệnh xơ tủy

Việc chẩn đoán bệnh xơ tủy được thực hiện bởi bác sĩ huyết học hoặc bác sĩ chuyên khoa ung thư thông qua việc đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng của người đó và kết quả của các xét nghiệm được yêu cầu, chủ yếu là xét nghiệm công thức máu và phân tử để xác định các đột biến liên quan đến bệnh.

Trong quá trình đánh giá triệu chứng và khám sức khỏe, bác sĩ cũng có thể quan sát thấy lá lách to, tương ứng với sự mở rộng của lá lách, đây là cơ quan chịu trách nhiệm phá hủy và sản xuất các tế bào máu, cũng như tủy xương. Tuy nhiên, như trong bệnh xơ hóa tủy xương, tủy xương bị suy yếu, làm cho lá lách bị quá tải, dẫn đến phình to.

Công thức máu của người bị bệnh xơ tủy có một số thay đổi chứng minh các triệu chứng của người đó và chỉ ra các vấn đề trong tủy xương, chẳng hạn như tăng số lượng bạch cầu và tiểu cầu, sự hiện diện của các tiểu cầu khổng lồ, giảm số lượng của các tế bào hồng cầu, sự gia tăng số lượng hồng cầu, là những tế bào hồng cầu chưa trưởng thành, và sự hiện diện của các tế bào đặc, là những tế bào hồng cầu ở dạng giọt và thường xuất hiện lưu thông trong máu khi có những thay đổi về tủy sống. Tìm hiểu thêm về dacryocytes.

Ngoài công thức máu, xét nghiệm tủy đồ và phân tử được thực hiện để xác định chẩn đoán. Chụp tủy đồ nhằm xác định các dấu hiệu cho thấy tủy xương bị tổn thương, trong trường hợp đó có các dấu hiệu cho thấy xơ hóa, tăng tế bào, các tế bào trưởng thành hơn trong tủy xương và sự gia tăng số lượng tế bào megakaryocytes, là các tế bào tiền thân của tiểu cầu. . Chụp tủy đồ là một xét nghiệm xâm lấn và để được thực hiện, cần phải gây tê cục bộ, vì một cây kim dày có khả năng tiếp cận phần bên trong của xương và lấy chất liệu tủy xương được sử dụng. Hiểu cách tạo biểu đồ tuỷ.

Chẩn đoán phân tử được thực hiện để xác định bệnh bằng cách xác định các đột biến JAK2 V617F và MPL, là dấu hiệu của bệnh xơ tủy.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị bệnh xơ tủy có thể khác nhau tùy theo mức độ nghiêm trọng của bệnh và độ tuổi của người bệnh, và trong một số trường hợp, việc sử dụng thuốc ức chế JAK có thể được khuyến khích, ngăn ngừa sự tiến triển của bệnh và làm giảm các triệu chứng.

Trong các trường hợp có nguy cơ trung bình và cao, nên cấy ghép tủy xương để thúc đẩy hoạt động chính xác của tủy xương và do đó có thể thúc đẩy cải thiện. Mặc dù là một loại điều trị có thể thúc đẩy việc chữa khỏi bệnh xơ tủy, cấy ghép tủy xương khá tích cực và có liên quan đến một số biến chứng. Xem thêm về cấy ghép tủy xương và các biến chứng.