Mucopolysaccharidosis là gì và nó được điều trị như thế nào

NộI Dung

• Các loại bệnh mucopolysaccharidosis
• Nguyên nhân có thể
• Triệu chứng gì
• Chẩn đoán là gì
• Cách điều trị được thực hiện

Bệnh Mucopolysaccharidosis được đặc trưng bởi một nhóm các bệnh di truyền do thiếu hụt một loại enzym có chức năng tiêu hóa một loại đường gọi là mucopolysaccharid, còn được gọi là glucosaminoglycan.

Đây là một bệnh hiếm gặp và khó chẩn đoán, vì nó có các triệu chứng rất giống với các bệnh khác, chẳng hạn như gan và lá lách to, biến dạng xương và khớp, rối loạn thị giác và các vấn đề về hô hấp chẳng hạn.

Mucopolysaccharidosis không có cách chữa khỏi, nhưng có thể thực hiện một phương pháp điều trị để làm chậm sự tiến triển của bệnh và mang lại chất lượng cuộc sống tốt hơn cho người bệnh. Điều trị phụ thuộc vào loại mucopolysaccharidosis và có thể được thực hiện bằng cách thay thế enzym, cấy ghép tủy xương, vật lý trị liệu hoặc thuốc chẳng hạn.

Các loại bệnh mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis có thể có một số loại, có liên quan đến enzym mà sinh vật không thể tạo ra, do đó biểu hiện các triệu chứng khác nhau cho mỗi bệnh. Các loại mucopolysaccharidosis khác nhau là:

• Loại 1: Hội chứng Hurler, Hurler-Schele hoặc Schele;
• Loại 2: Hội chứng thợ săn;
• Loại 3: Hội chứng Sanfilippo;
• Loại 4: Hội chứng Morquio. Tìm hiểu thêm về mucopolysaccharidosis loại 4;
• Loại 6: Hội chứng Maroteux-Lamy;
• Loại 7: Hội chứng ranh mãnh.

Nguyên nhân có thể

Bệnh Mucopolysaccharidosis là một bệnh di truyền di truyền, có nghĩa là nó truyền từ cha mẹ sang con cái và là một bệnh lặn trên NST thường, ngoại trừ loại II. Căn bệnh này được đặc trưng bởi cơ thể không có khả năng sản xuất một loại enzym nhất định làm phân hủy mucopolysaccharid.

Mucopolysaccharid là đường chuỗi dài, rất quan trọng cho việc hình thành các cấu trúc cơ thể khác nhau, chẳng hạn như da, xương, sụn và gân, tích tụ trong các mô này, nhưng cần được đổi mới. Đối với điều này, cần có các enzym để phá vỡ chúng, để sau đó chúng có thể được loại bỏ và thay thế bằng mucopolysaccharid mới.

Tuy nhiên, ở những người mắc bệnh mucopolysaccharidosis, một số enzym này có thể không có mặt để phân hủy mucopolysaccharid, khiến chu trình đổi mới bị gián đoạn, dẫn đến sự tích tụ của các loại đường này trong lysosome của các tế bào của cơ thể, làm suy giảm chức năng của chúng và tăng sinh. đến các bệnh và dị tật khác.

Triệu chứng gì

Các triệu chứng của bệnh mucopolysaccharidosis phụ thuộc vào loại bệnh mà người đó mắc phải và đang tiến triển, có nghĩa là chúng trở nên tồi tệ hơn khi bệnh tiến triển. Một số dấu hiệu và triệu chứng là:

• Mở rộng gan và lá lách;
• Biến dạng xương;
• Các vấn đề về khớp và di động;
• Ngắn;
• Nhiễm trùng đường hô hấp;
• Thoát vị rốn hoặc bẹn;
• Rối loạn hô hấp và tim mạch;
• Các vấn đề về thính giác và thị giác;
• Chứng ngưng thở lúc ngủ;
• Những thay đổi trong hệ thống thần kinh trung ương;
• Mở rộng đầu.

Ngoài ra, hầu hết những người mắc phải căn bệnh này còn có biểu hiện đặc trưng trên khuôn mặt.

Chẩn đoán là gì

Nói chung, chẩn đoán bệnh mucopolysaccharidosis bao gồm đánh giá các dấu hiệu và triệu chứng và các xét nghiệm trong phòng thí nghiệm.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị phụ thuộc vào loại mucopolysaccharidosis mà người đó mắc phải, tình trạng của bệnh và các biến chứng xuất hiện và cần được thực hiện càng sớm càng tốt.

Ví dụ, bác sĩ có thể đề nghị liệu pháp thay thế enzym, cấy ghép tủy xương hoặc vật lý trị liệu. Ngoài ra, các biến chứng do bệnh gây ra cũng phải được điều trị.