Hội chứng Myelodysplastic (MDS)

NộI Dung

• Tổng quat
• Triệu chứng của MDS
• Tế bào hồng cầu (hồng cầu)
• Tế bào bạch cầu (WBC)
• Tiểu cầu
• Biến chứng của hội chứng myelodysplastic
• Nguyên nhân hoặc yếu tố rủi ro
• Các loại hội chứng myelodysplastic
• MDS với chứng loạn sản unilineage (MDS-UD)
• MDS với sideroblasts vòng (MDS-RS)
• MDS với chứng loạn sản đa tuyến (MDS-MD)
• MDS với các vụ nổ quá mức-1 (MDS-EB1)
• MDS với các vụ nổ quá mức-2 (MDS-EB2)
• MDS, chưa được phân loại (MDS-U)
• MDS liên quan đến del cô lập (5q)
• MDS được điều trị như thế nào
• Chăm sóc hỗ trợ
• Tiên lượng
• MDS được chẩn đoán như thế nào
• Mang đi

Tổng quat

Thuật ngữ Myelodysplastic Syndromes (MDS) dùng để chỉ một nhóm các tình trạng liên quan gây cản trở khả năng cơ thể của bạn để tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh. Nó là một loại ung thư máu.

Bên trong hầu hết các xương lớn hơn của bạn là một mô mỡ, xốp gọi là tủy xương. Nó ở đây mà các tế bào gốc trống trống chuyển đổi thành các tế bào máu chưa trưởng thành (được gọi là vụ nổ).

Họ định mệnh trở thành một người trưởng thành:

• hồng cầu (RBC)
• tiểu cầu
• bạch cầu (WBC)

Quá trình này được gọi là tạo máu.

Khi bạn bị MDS, tủy xương của bạn vẫn có thể tạo ra các tế bào gốc trở thành tế bào máu chưa trưởng thành. Tuy nhiên, nhiều trong số các tế bào này đã giúp phát triển thành các tế bào máu trưởng thành, khỏe mạnh.

Một số chết trước khi họ rời khỏi tủy xương của bạn. Những người khác đi vào dòng máu của bạn có thể không hoạt động bình thường.

Kết quả là số lượng thấp của một hoặc nhiều loại tế bào máu (tế bào chất) có hình dạng bất thường (loạn sản).

Triệu chứng của MDS

Các triệu chứng của MDS phụ thuộc vào giai đoạn bệnh và các loại tế bào máu bị ảnh hưởng.

MDS là một bệnh tiến triển. Trong giai đoạn đầu của nó, thường không có triệu chứng. Trên thực tế, nó thường được phát hiện tình cờ khi số lượng tế bào máu thấp được tìm thấy khi xét nghiệm máu được thực hiện vì một lý do khác.

Ở giai đoạn sau, nồng độ tế bào máu thấp gây ra các triệu chứng khác nhau tùy thuộc vào loại tế bào liên quan. Bạn có thể có một số loại triệu chứng nếu có nhiều hơn một loại tế bào bị ảnh hưởng.

Tế bào hồng cầu (hồng cầu)

Hồng cầu vận chuyển oxy đi khắp cơ thể bạn. Số lượng hồng cầu thấp được gọi là thiếu máu. Nó là nguyên nhân phổ biến nhất của các triệu chứng MDS, có thể bao gồm:

• mệt mỏi / cảm thấy mệt mỏi
• yếu đuối
• da nhợt nhạt
• hụt hơi
• đau ngực
• chóng mặt

Tế bào bạch cầu (WBC)

WBC giúp cơ thể bạn chống lại nhiễm trùng. Số lượng WBC thấp (giảm bạch cầu trung tính) có liên quan đến các triệu chứng nhiễm trùng do vi khuẩn khác nhau tùy thuộc vào nơi xảy ra nhiễm trùng. Thường thì bạn sẽ bị sốt.

Các trang web phổ biến của nhiễm trùng bao gồm:

• phổi (viêm phổi): ho và khó thở
• đường tiết niệu: đi tiểu đau và máu trong nước tiểu của bạn
• xoang: nghẹt mũi và đau trên xoang
• da (viêm mô tế bào): vùng ấm đỏ có thể chảy mủ

Tiểu cầu

Tiểu cầu giúp cơ thể bạn hình thành cục máu đông và chảy máu. Các triệu chứng của số lượng tiểu cầu thấp (giảm tiểu cầu) có thể bao gồm:

• dễ bị bầm tím hoặc chảy máu mà khó có thể ngăn chặn
• petechiae (đốm chính xác dưới da do chảy máu)

Biến chứng của hội chứng myelodysplastic

Khi số lượng tế bào máu nhận được rất thấp, các biến chứng có thể phát triển. Họ khác nhau cho từng loại tế bào máu. Một số ví dụ:

• thiếu máu nặng: suy nhược mệt mỏi, khó tập trung, bối rối, không thể đứng do chóng mặt
• giảm bạch cầu nặng: nhiễm trùng tái phát và áp đảo đe dọa tính mạng
• giảm tiểu cầu nặng: chảy máu mũi đã giành được điểm dừng, chảy máu nướu răng, chảy máu bên trong đe dọa tính mạng, chẳng hạn như từ vết loét mà khó có thể ngăn chặn

Theo thời gian, MDS có thể biến thành một bệnh ung thư máu khác gọi là bệnh bạch cầu tủy cấp tính (AML). Theo Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ, điều này xảy ra ở khoảng một phần ba số người mắc MDS.

Nguyên nhân hoặc yếu tố rủi ro

Thông thường, nguyên nhân của MDS là không được biết đến. Tuy nhiên, một số điều khiến bạn có nguy cơ mắc bệnh cao hơn bao gồm:

• tuổi cao hơn: theo MDS Foundation, 3/4 số người mắc MDS là 60 tuổi trở lên
• điều trị trước bằng hóa trị
• điều trị trước bằng xạ trị

Tiếp xúc với một số hóa chất và chất trong một thời gian dài cũng có thể làm tăng nguy cơ của bạn. Một số chất này là:

• khói thuốc lá
• thuốc trừ sâu
• phân bón
• dung môi như benzen
• kim loại nặng như thủy ngân và chì

Các loại hội chứng myelodysplastic

Phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới về Myelodysplastic Syndromes dựa trên:

• loại tế bào máu bị ảnh hưởng
• tỷ lệ tế bào chưa trưởng thành (vụ nổ)
• số lượng tế bào loạn sản (hình dạng bất thường)
• sự hiện diện của sideroblasts vòng (một RBC có thêm sắt thu được trong một vòng ở trung tâm của nó)
• thay đổi nhiễm sắc thể nhìn thấy trong các tế bào tủy xương

MDS với chứng loạn sản unilineage (MDS-UD)

• số lượng thấp của một loại tế bào máu trong máu
• các tế bào loạn sản của loại tế bào máu đó trong tủy xương
• tủy xương chứa ít hơn 5 phần trăm vụ nổ

MDS với sideroblasts vòng (MDS-RS)

• số lượng hồng cầu thấp trong máu
• RBC loạn sản và 15% sideroblasts vòng trong tủy xương
• tủy xương chứa ít hơn 5 phần trăm vụ nổ
• WBC và tiểu cầu là bình thường về số lượng và hình dạng

MDS với chứng loạn sản đa tuyến (MDS-MD)

• số lượng thấp của ít nhất một loại tế bào máu trong máu
• ít nhất 10 phần trăm của hai hoặc nhiều loại tế bào máu là loạn sản trong tủy xương
• tủy xương chứa ít hơn 5 phần trăm vụ nổ

MDS với các vụ nổ quá mức-1 (MDS-EB1)

• số lượng thấp của ít nhất một loại tế bào máu trong máu
• tế bào loạn sản của các loại tế bào máu trong tủy xương
• tủy xương chứa 5 đến 9 phần trăm vụ nổ

MDS với các vụ nổ quá mức-2 (MDS-EB2)

• số lượng thấp của ít nhất một loại tế bào máu trong máu
• các tế bào loạn sản của các loại tế bào máu và 10 đến 19 phần trăm nổ trong tủy xương
• dòng máu chứa 5 đến 19 phần trăm vụ nổ

MDS, chưa được phân loại (MDS-U)

• số lượng thấp của ít nhất một loại tế bào máu trong máu
• ít hơn 10 phần trăm các loại tế bào là loạn sản trong tủy xương

MDS liên quan đến del cô lập (5q)

• các tế bào tủy xương có sự thay đổi nhiễm sắc thể gọi là del (5q), có nghĩa là một phần của nhiễm sắc thể 5 bị xóa
• số lượng hồng cầu thấp trong máu
• số lượng tiểu cầu là bình thường hoặc cao trong máu
• tủy xương chứa ít hơn 5 phần trăm vụ nổ

Khi tủy xương có 20 phần trăm trở lên, chẩn đoán sẽ thay đổi thành AML. Thông thường, có ít hơn 5 phần trăm.

MDS được điều trị như thế nào

Ba loại điều trị được sử dụng vì những lý do khác nhau.

Chăm sóc hỗ trợ

Điều này được sử dụng để làm cho bạn cảm thấy tốt hơn, cải thiện các triệu chứng của bạn và giúp tránh các biến chứng từ MDS.

• Tiên lượng

  Các hệ thống tính điểm phức tạp được sử dụng để phân loại người mắc MDS thành nhóm có rủi ro thấp hơn hoặc rủi ro cao hơn dựa trên:

  • Tiểu loại MDS
  • số lượng các loại tế bào máu với số lượng thấp và mức độ nghiêm trọng của chúng
  • phần trăm vụ nổ trong tủy xương
  • sự hiện diện của sự thay đổi nhiễm sắc thể

  Các nhóm cho biết MDS có thể tiến triển như thế nào ở người đó nếu nó không được điều trị. Họ không cho bạn biết làm thế nào nó có thể đáp ứng với điều trị.

  MDS có nguy cơ thấp có xu hướng tiến triển chậm. Có thể là nhiều năm trước khi nó gây ra các triệu chứng nghiêm trọng, vì vậy nó không được điều trị tích cực.

  MDS có nguy cơ cao có xu hướng tiến triển nhanh chóng và gây ra các triệu chứng nghiêm trọng sớm hơn. Nó cũng có nhiều khả năng chuyển đổi thành AML, do đó, nó đối xử mạnh mẽ hơn.

  Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn sẽ xem xét nhóm rủi ro của bạn cũng như một loạt các yếu tố khác dành riêng cho bạn và MDS của bạn để xác định các lựa chọn điều trị phù hợp nhất với bạn.

  MDS được chẩn đoán như thế nào

  Một số xét nghiệm được sử dụng để chẩn đoán và xác định loại phụ của MDS.

  • Công thức máu toàn bộ (CBC). Xét nghiệm máu này cho thấy số lượng của từng loại tế bào máu. Một hoặc nhiều loại sẽ thấp nếu bạn có MDS.
  • Phết máu ngoại vi. Đối với xét nghiệm này, một giọt máu của bạn được đặt trên một phiến kính và kiểm tra dưới kính hiển vi. Nó đã kiểm tra để xác định tỷ lệ phần trăm của từng loại tế bào máu và nếu có bất kỳ tế bào nào bị loạn sản.
  • Khát vọng tủy xương và sinh thiết. Thử nghiệm này liên quan đến việc chèn một cây kim rỗng vào giữa hông hoặc xương ức của bạn. Chất lỏng trong tủy xương được hút ra (hút) và một mẫu mô được lấy ra. Mô mẫu được phân tích để xác định tỷ lệ phần trăm của từng loại tế bào máu, tỷ lệ phần trăm của vụ nổ và để xem liệu tủy xương của bạn có chứa số lượng tế bào cao bất thường hay không. Sinh thiết tủy xương là cần thiết để xác nhận chẩn đoán MDS.
  • Phân tích tế bào học. Các xét nghiệm luận án sử dụng mẫu máu hoặc tủy xương để tìm kiếm những thay đổi hoặc xóa trong nhiễm sắc thể của bạn.

  Mang đi

  MDS là một loại ung thư máu trong đó tủy xương của bạn không tạo ra đủ số lượng tế bào máu hoạt động. Có một số loại phụ khác nhau, và tình trạng có thể tiến triển nhanh hoặc chậm.

  Hóa trị có thể được sử dụng để làm chậm sự tiến triển của MDS, nhưng ghép tế bào gốc là cần thiết để đạt được sự thuyên giảm lâu dài.

  Một loạt các phương pháp điều trị có sẵn để chăm sóc hỗ trợ khi các triệu chứng như thiếu máu, chảy máu và nhiễm trùng tái phát xảy ra.