Hiểu về bệnh tủy

NộI Dung

• Bệnh tủy là gì?
• Các triệu chứng như thế nào?
• Điều gì gây ra nó?
• Có bất kỳ yếu tố rủi ro?
• Nó được chẩn đoán như thế nào?
• Nó được điều trị như thế nào?
• Điều trị thiếu máu
• Điều trị một lá lách mở rộng
• Điều trị gen đột biến
• Phương pháp điều trị thử nghiệm
• Có bất kỳ biến chứng?
• Sống chung với bệnh tủy

Bệnh tủy là gì?

Myelofibrosis (MF) là một loại ung thư tủy xương ảnh hưởng đến khả năng sản xuất tế bào máu của cơ thể bạn. Nó là một phần của một nhóm các điều kiện được gọi là neoplasms myeloproliferative (MPNs). Những điều kiện này làm cho các tế bào tủy xương của bạn ngừng phát triển và hoạt động theo cách chúng nên, dẫn đến mô sẹo xơ.

MF có thể là chính, có nghĩa là nó tự xuất hiện hoặc thứ phát, nghĩa là nó xuất phát từ một tình trạng khác - thường là ảnh hưởng đến tủy xương của bạn. Các MPN khác cũng có thể tiến tới MF. Trong khi một số người có thể đi nhiều năm mà không có triệu chứng, những người khác có các triệu chứng trở nên tồi tệ hơn do sẹo trong tủy xương của họ.

Các triệu chứng như thế nào?

Myelofibrosis có xu hướng xuất hiện từ từ và ban đầu, nhiều người không nhận thấy các triệu chứng. Tuy nhiên, khi nó tiến triển và bắt đầu can thiệp vào quá trình sản xuất tế bào máu, các triệu chứng của nó có thể bao gồm:

• mệt mỏi
• hụt hơi
• dễ bị bầm tím hoặc chảy máu
• cảm thấy đau hoặc đầy ở bên trái của bạn, bên dưới xương sườn của bạn
• Đổ mồ hôi đêm
• sốt
• đau xương
• chán ăn và giảm cân
• chảy máu cam hoặc chảy máu nướu răng

Điều gì gây ra nó?

Myelofibrosis có liên quan đến đột biến gen trong tế bào gốc máu. Tuy nhiên, các nhà nghiên cứu không chắc chắn điều gì gây ra đột biến này.

Khi các tế bào bị đột biến sao chép và phân chia, chúng chuyển đột biến sang các tế bào máu mới. Cuối cùng, các tế bào bị đột biến đã vượt qua khả năng của tủy xương để tạo ra các tế bào máu khỏe mạnh. Điều này thường dẫn đến quá ít tế bào hồng cầu và quá nhiều tế bào bạch cầu. Nó cũng gây ra sẹo và cứng tủy xương của bạn, thường mềm và xốp.

Có bất kỳ yếu tố rủi ro?

Myelofibrosis rất hiếm, chỉ xảy ra ở khoảng 1,5 trên 100.000 người ở Hoa Kỳ. Tuy nhiên, một số điều có thể làm tăng nguy cơ phát triển nó, bao gồm:

• Tuổi tác. Mặc dù mọi người ở mọi lứa tuổi đều có thể mắc bệnh tủy, nhưng nó thường được chẩn đoán ở những người trên 50 tuổi.
• Một rối loạn máu khác. Một số người mắc bệnh MF phát triển nó như là một biến chứng của một tình trạng khác, chẳng hạn như tăng tiểu cầu hoặc bệnh đa hồng cầu.
• Tiếp xúc với hóa chất. MF có liên quan đến việc tiếp xúc với một số hóa chất công nghiệp, bao gồm cả toluene và benzen.
• Tiếp xúc với bức xạ. Những người đã tiếp xúc với chất phóng xạ có thể tăng nguy cơ phát triển MF.

Nó được chẩn đoán như thế nào?

MF thường xuất hiện trên một số lượng máu hoàn chỉnh thường xuyên (CBC). Những người bị MF có xu hướng có lượng hồng cầu rất thấp và lượng bạch cầu và tiểu cầu cao hoặc thấp bất thường.

Dựa trên kết quả xét nghiệm CBC của bạn, bác sĩ cũng có thể làm sinh thiết tủy xương. Điều này liên quan đến việc lấy một mẫu nhỏ của tủy xương của bạn và xem xét kỹ hơn các dấu hiệu của MF, chẳng hạn như sẹo.

Bạn cũng có thể cần chụp X-quang hoặc MRI để loại trừ bất kỳ nguyên nhân tiềm ẩn nào khác gây ra các triệu chứng hoặc kết quả CBC của bạn.

Nó được điều trị như thế nào?

Điều trị MF thường phụ thuộc vào các loại triệu chứng bạn có. Nhiều triệu chứng MF phổ biến có liên quan đến một tình trạng tiềm ẩn gây ra bởi MF, chẳng hạn như thiếu máu hoặc lách to.

Điều trị thiếu máu

Nếu MF gây thiếu máu nghiêm trọng, bạn có thể cần:

• Truyền máu. Truyền máu thường xuyên có thể làm tăng số lượng hồng cầu của bạn và giảm các triệu chứng thiếu máu, chẳng hạn như mệt mỏi và yếu.
• Liệu pháp hormon. Một phiên bản tổng hợp của nội tiết tố nam androgen có thể thúc đẩy sản xuất hồng cầu ở một số người.
• Corticosteroid. Chúng có thể được sử dụng với androgen để khuyến khích sản xuất hồng cầu hoặc giảm sự phá hủy của chúng.
• Thuốc kê đơn. Các loại thuốc điều hòa miễn dịch, như thalidomide (Thalomid) và lenalidomide (Revlimid), có thể cải thiện số lượng tế bào máu. Họ cũng có thể giúp với các triệu chứng của một lá lách mở rộng.

Điều trị một lá lách mở rộng

Nếu bạn có một lá lách mở rộng liên quan đến MF mà LỚN gây ra vấn đề, bác sĩ có thể khuyên bạn:

• Xạ trị. Xạ trị sử dụng chùm tia nhắm mục tiêu để tiêu diệt các tế bào và giảm kích thước của lá lách.
• Hóa trị. Một số loại thuốc hóa trị có thể làm giảm kích thước lá lách mở rộng của bạn.
• Phẫu thuật. Phẫu thuật cắt lách là một thủ tục phẫu thuật loại bỏ lá lách của bạn. Bác sĩ của bạn có thể đề nghị điều này nếu bạn không đáp ứng tốt với các phương pháp điều trị khác.

Điều trị gen đột biến

Một loại thuốc mới có tên ruxolitinib (Jakafi) đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ phê duyệt vào năm 2011 để điều trị các triệu chứng liên quan đến MF. Ruxolitinib nhắm mục tiêu một đột biến di truyền cụ thể có thể là nguyên nhân của MF. Trong các thử nghiệm lâm sàng, nó đã được chứng minh là làm giảm kích thước của lá lách mở rộng, giảm các triệu chứng của MF và cải thiện tiên lượng.

Phương pháp điều trị thử nghiệm

Các nhà nghiên cứu đang nghiên cứu phát triển các phương pháp điều trị mới cho MF. Mặc dù nhiều trong số này yêu cầu nghiên cứu thêm để đảm bảo chúng an toàn, nhưng các bác sĩ đã bắt đầu sử dụng hai phương pháp điều trị mới trong một số trường hợp:

• Ghép tế bào gốc. Cấy ghép tế bào gốc có khả năng chữa khỏi bệnh MF và phục hồi chức năng tủy xương. Tuy nhiên, quy trình này có thể gây ra các biến chứng đe dọa đến tính mạng, do đó, nó thường chỉ được thực hiện khi không có gì khác hoạt động.
• Interferon-alpha. Interferon-alfa đã trì hoãn sự hình thành mô sẹo trong tủy xương của những người được điều trị sớm, nhưng cần nhiều nghiên cứu hơn để xác định sự an toàn lâu dài của nó.

Có bất kỳ biến chứng?

Theo thời gian, myelofibrosis có thể dẫn đến một số biến chứng, bao gồm:

• Huyết áp tăng trong gan của bạn. Lưu lượng máu tăng từ một lá lách mở rộng có thể làm tăng áp lực trong tĩnh mạch cửa trong gan của bạn, gây ra một tình trạng gọi là tăng huyết áp cổng thông tin. Điều này có thể gây quá nhiều áp lực lên các tĩnh mạch nhỏ hơn trong dạ dày và thực quản của bạn, có thể dẫn đến chảy máu quá nhiều hoặc vỡ tĩnh mạch.
• Khối u. Các tế bào máu có thể hình thành thành từng đám bên ngoài tủy xương, khiến các khối u phát triển ở các khu vực khác trên cơ thể bạn. Tùy thuộc vào vị trí của các khối u này, chúng có thể gây ra một loạt các vấn đề khác nhau, bao gồm co giật, chảy máu trong dạ dày hoặc chèn ép tủy sống.
• Bệnh bạch cầu cấp tính. Khoảng 15 đến 20 phần trăm những người bị MF tiếp tục phát triển bệnh bạch cầu tủy cấp tính, một dạng ung thư nghiêm trọng và tích cực.

Sống chung với bệnh tủy

Mặc dù MF thường không gây ra các triệu chứng ở giai đoạn đầu, nhưng cuối cùng nó có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm các loại ung thư tích cực hơn. Làm việc với bác sĩ của bạn để xác định quá trình điều trị tốt nhất cho bạn và cách bạn có thể kiểm soát các triệu chứng của mình. Sống với MF có thể rất căng thẳng, vì vậy bạn có thể thấy hữu ích khi tìm kiếm sự hỗ trợ từ một tổ chức như Hội bạch cầu và Ung thư bạch huyết hoặc Tổ chức nghiên cứu Neoplasm Myeloproliferative. Cả hai tổ chức có thể giúp bạn tìm các nhóm hỗ trợ tại địa phương, cộng đồng trực tuyến và thậm chí các nguồn tài chính để điều trị.