Paramyloidosis: nó là gì và các triệu chứng là gì

NộI Dung

• Triệu chứng gì
• Nguyên nhân có thể
• Cách điều trị được thực hiện

Paramyloidosis, còn được gọi là bệnh bàn chân hoặc bệnh đa dây thần kinh Amyloidotic gia đình, là một bệnh hiếm gặp không có thuốc chữa, có nguồn gốc di truyền, đặc trưng bởi gan sản xuất các sợi amyloid, lắng đọng trong các mô và dây thần kinh, phá hủy chúng từ từ.

Bệnh này được gọi là bệnh của bàn chân bởi vì ở bàn chân, các triệu chứng xuất hiện lần đầu tiên và từng chút một, chúng xuất hiện sang các vùng khác trên cơ thể.

Trong bệnh paramyloidosis, sự suy giảm các dây thần kinh ngoại vi làm cho các vùng bên trong của các dây thần kinh này bị ảnh hưởng, dẫn đến những thay đổi về độ nhạy cảm với nóng, lạnh, đau, xúc giác và rung động. Ngoài ra, khả năng vận động cũng bị ảnh hưởng và các cơ mất dần khối lượng cơ, bị teo và mất sức nhiều dẫn đến việc đi lại và sử dụng các chi khó khăn.

Triệu chứng gì

Paramyloidosis ảnh hưởng đến hệ thần kinh ngoại vi, dẫn đến:

• Các vấn đề về tim, chẳng hạn như huyết áp thấp, rối loạn nhịp tim và tắc nghẽn nhĩ thất;
• Rối loạn cương dương;
• Các vấn đề về đường tiêu hóa, chẳng hạn như táo bón, tiêu chảy, không kiểm soát phân và buồn nôn và nôn do khó làm rỗng dạ dày;
• Rối loạn chức năng tiết niệu, chẳng hạn như bí tiểu, tiểu không tự chủ và thay đổi mức lọc cầu thận;
• Rối loạn mắt, chẳng hạn như suy giảm đồng tử và hậu quả là mù lòa.

Ngoài ra, ở giai đoạn cuối của bệnh, người bệnh có thể bị giảm khả năng vận động, phải ngồi xe lăn hoặc nằm trên giường.

Bệnh thường biểu hiện ở độ tuổi từ 20 đến 40, dẫn đến tử vong từ 10 đến 15 năm sau khi xuất hiện các triệu chứng đầu tiên.

Nguyên nhân có thể

Paramyloidosis là một bệnh di truyền trội trên NST thường không có cách chữa khỏi và gây ra bởi một đột biến di truyền trong protein TTR, bao gồm sự lắng đọng trong các mô và dây thần kinh của một chất xơ do gan sản xuất, được gọi là amyloid.

Sự lắng đọng của chất này trong các mô dẫn đến sự giảm dần độ nhạy cảm với các kích thích và khả năng vận động.

Cách điều trị được thực hiện

Phương pháp điều trị hiệu quả nhất cho bệnh paramyloidosis là ghép gan, phương pháp này có thể làm chậm phần nào sự tiến triển của bệnh. Việc sử dụng các loại thuốc ức chế miễn dịch được chỉ định để ngăn cơ thể cá nhân từ chối cơ quan mới, nhưng các tác dụng phụ khó chịu có thể phát sinh.

Ngoài ra, bác sĩ cũng có thể đề nghị một loại thuốc, tên là Tafamidis, giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh.