Phocomelia: Những gì bạn cần biết

NộI Dung

• Phocomelia là gì?
• Phocomelia gây ra
• Kế thừa như là một phần của hội chứng di truyền
• Thalidomide gây ra phocomelia
• Nguyên nhân khác
• Các triệu chứng khác của hội chứng phocomelia và thalidomide
• Điều trị Phocomelia
• Bộ phận nhân tạo
• Trị liệu
• Phẫu thuật
• Lấy đi

Phocomelia là gì?

Phocomelia, hay amelia, là một tình trạng hiếm gặp gây ra các chi rất ngắn. Nó một loại rối loạn bẩm sinh. Điều này có nghĩa là nó hiện diện khi sinh.

Phocomelia có thể khác nhau về loại và mức độ nghiêm trọng. Tình trạng có thể ảnh hưởng đến một chi, chi trên hoặc chi dưới hoặc cả bốn chi. Nó phổ biến nhất ảnh hưởng đến các chi trên.

Các chi cũng có thể được giảm hoặc mất hoàn toàn. Đôi khi, các ngón tay có thể bị thiếu hoặc hợp nhất với nhau.

Nếu cả bốn chi đều vắng mặt, thì nó gọi là tetraphocomelia. Tet Tetra có nghĩa là bốn, có nghĩa là con dấu, có nghĩa là con dấu. Thuật ngữ này đề cập đến cách nhìn của bàn tay và bàn chân. Tay có thể được gắn vào vai, trong khi bàn chân có thể được gắn vào xương chậu.

Phocomelia thường liên quan đến các vấn đề trong thời kỳ đầu mang thai. Cụ thể, trong vòng 24 đến 36 ngày đầu tiên của cuộc đời, thai nhi bắt đầu phát triển chân tay. Nếu quá trình này bị gián đoạn, các tế bào có thể phân chia và phát triển bình thường. Điều này ngăn cản sự phát triển thích hợp của các chi, dẫn đến phocomelia.

Trong bài viết này, chúng tôi sẽ tìm hiểu các nguyên nhân có thể gây dị tật chân tay, cùng với các lựa chọn điều trị tiềm năng.

Phocomelia gây ra

Các nguyên nhân cơ bản của phocomelia có phần không rõ ràng. Có nhiều yếu tố liên quan.

Kế thừa như là một phần của hội chứng di truyền

Phocomelia có thể được truyền lại trong gia đình. Nó có liên quan đến sự bất thường ở nhiễm sắc thể 8. Phocomelia là một đặc điểm lặn tự phát. Điều đó có nghĩa là cả hai cha mẹ cần phải có gen bất thường để đứa trẻ có nó.

Trong một số trường hợp, một khiếm khuyết di truyền tự phát có thể gây ra phocomelia. Điều này có nghĩa là đột biến là mới và isn liên quan đến một bất thường di truyền.

Thalidomide gây ra phocomelia

Một nguyên nhân khác của phocomelia là do mẹ uống thalidomide trong ba tháng đầu của thai kỳ.

Thalidomide là thuốc an thần được phát hành vào năm 1957. Trong khoảng 5 năm, thuốc đã được sử dụng cho nhiều tình trạng, bao gồm ốm nghén và buồn nôn khi mang thai. Nó được cho là rất an toàn và không liên quan đến bất kỳ tác dụng phụ nào.

Cuối cùng, sử dụng thalidomide trong thời kỳ đầu mang thai đã được tìm thấy gây ra dị tật bẩm sinh. Một loạt các bất thường đã được báo cáo, nhưng phổ biến nhất là phocomelia.

Do những tác dụng phụ này, thalidomide đã bị thu hồi dưới dạng thuốc mang thai vào năm 1961. Nhưng những đứa trẻ có điều kiện liên quan đến thalidomide đã ra đời cho đến năm 1962. Nó đã gây ra dị tật bẩm sinh ở hơn 10.000 trẻ trên toàn thế giới.

Ngày nay, thuốc được sử dụng cho các tình trạng như bệnh Crohn, đa u tủy và bệnh phong. Nếu bạn nhận được đơn thuốc cho thalidomide, điều quan trọng là phải đảm bảo rằng bạn không mang thai.

Nguyên nhân khác

Có những yếu tố này trong thai kỳ cũng có thể góp phần vào phocomelia:

• sử dụng chất gây nghiện, như rượu hoặc cocaine
• tiểu đường thai kỳ
• Bức xạ tia X
• vấn đề lưu lượng máu

Các triệu chứng khác của hội chứng phocomelia và thalidomide

Triệu chứng chính của phocomelia là chân tay bị ngắn hoặc thiếu. Nó cũng có thể gây ra vấn đề với:

• đôi mắt
• đôi tai
• mũi
• sự phát triển
• nhận thức

Nếu thalidomide là nguyên nhân của phocomelia, nó có thể sẽ đi kèm với các vấn đề nghiêm trọng hơn. Điều đó vì thalidomide có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi mô và cơ quan.

Cùng với nhau, những vấn đề này được gọi là hội chứng thalidomide hoặc phôi thalidomide. Ngoài phocomelia, nó có thể bao gồm:

• syndactyly (ngón tay hoặc ngón chân có màng)
• polydactyly (ngón tay hoặc ngón chân phụ)
• vấn đề về tim
• vấn đề về thận và đường tiết niệu
• bất thường ruột
• vấn đề sinh dục bên ngoài và bên trong
• mù
• điếc
• bất thường hệ thống thần kinh
• khớp vai và hông kém phát triển

Đặc biệt, khớp vai và hông quá nhỏ là duy nhất của hội chứng thalidomide. Dị tật Limb trong phôi thalidomide cũng thường đối xứng.

Điều trị Phocomelia

Có một cách chữa trị hiện tại cho phocomelia. Tuy nhiên, các hình thức điều trị sau đây có thể giúp kiểm soát các triệu chứng:

Bộ phận nhân tạo

Chân giả là tay chân giả được gắn vào cơ thể. Họ có thể thêm chiều dài cho một chi hiện có hoặc thay thế một chi vắng mặt. Điều này làm cho nó dễ dàng hơn để thực hiện các hoạt động hàng ngày, có thể cải thiện chất lượng cuộc sống tổng thể.

Trị liệu

Điều trị cũng có thể bao gồm các hình thức phục hồi khác nhau, chẳng hạn như:

• Trị liệu nghề nghiệp. Với liệu pháp nghề nghiệp, một người mắc bệnh phocomelia có thể học cách thực hiện các công việc hàng ngày một cách dễ dàng.
• Vật lý trị liệu. Loại trị liệu này có thể cải thiện chuyển động, sức mạnh và tư thế.
• Ngôn ngữ trị liệu. Trị liệu ngôn ngữ có thể giúp quản lý các vấn đề về lời nói.

Phẫu thuật

Điều trị Phocomelia hiếm khi liên quan đến phẫu thuật. Nói chung, nó chỉ được thực hiện nếu phocomelia là do đột biến gen.

Có một thủ tục cụ thể được sử dụng. Nếu phẫu thuật được đề nghị, nó có thể bao gồm:

• sửa chữa các vấn đề cấu trúc ở mặt
• ổn định khớp
• kéo dài xương hiện có
• cải thiện sự phản đối của ngón tay cái (khả năng xoay ngón tay cái)

Tùy chọn tốt nhất phụ thuộc vào các chi bị ảnh hưởng bởi phocomelia.

Lấy đi

Phocomelia là một tình trạng cực kỳ hiếm gặp. Nó có đặc điểm là một hoặc nhiều chi ngắn lại.

Trong trường hợp nghiêm trọng hơn, các chi có thể hoàn toàn vắng mặt. Các triệu chứng khác có thể bao gồm các vấn đề về mắt, tăng trưởng và nhận thức.

Cả đột biến gen di truyền và tự phát có thể gây ra phocomelia. Một số chất được sử dụng trong giai đoạn đầu của thai kỳ cũng có thể gây ra nó, chẳng hạn như thalidomide hoặc cocaine.