Nhím

NộI Dung

• Porphyrias là gì?
• Nguyên nhân
• Các loại
• Triệu chứng
• Chẩn đoán bệnh por porria
• Sự đối xử
• Phòng ngừa
• Biến chứng
• Triển vọng dài hạn của porphyria

Porphyrias là gì?

Porphyrias là một nhóm các rối loạn máu di truyền hiếm gặp. Những người mắc các rối loạn này có vấn đề tạo ra một chất gọi là heme trong cơ thể họ. Heme được làm bằng hóa chất cơ thể gọi là porphyrin, liên kết với sắt.

Heme là một thành phần của hemoglobin, một loại protein trong các tế bào hồng cầu mang oxy. Nó giúp các tế bào hồng cầu mang oxy và cho chúng màu đỏ. Heme cũng được tìm thấy trong myoglobin, một loại protein trong tim và cơ xương.

Cơ thể trải qua một vài bước để thực hiện heme. Ở những người mắc bệnh por porria, cơ thể thiếu một số enzyme cần thiết để hoàn thành quá trình này. Điều này gây ra porphyrin tích lũy trong các mô và máu. Điều này có thể gây ra một loạt các triệu chứng, từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng phổ biến nhất của porphyria là đau bụng, nhạy cảm ánh sáng và các vấn đề với cơ bắp và hệ thần kinh. Các triệu chứng của porphyria khác nhau và phụ thuộc vào loại enzyme bị thiếu.

Nguyên nhân

Porphyria là một bệnh di truyền. Theo Viện Y tế Quốc gia, hầu hết các loại por porria được di truyền từ một gen bất thường, được gọi là đột biến gen, từ một cha mẹ. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể kích hoạt các triệu chứng của porphyria, được gọi là các cuộc tấn công. Các yếu tố bao gồm:

• sử dụng một số loại thuốc
• sử dụng nội tiết tố, như estrogen
• sử dụng rượu
• hút thuốc
• sự nhiễm trùng
• tiếp xúc với ánh sáng mặt trời
• nhấn mạnh
• ăn kiêng và ăn chay

Các loại

Có một số loại porphyria, được phân thành hai loại: gan và hồng cầu. Các hình thức gan của rối loạn được gây ra bởi các vấn đề trong gan. Họ có liên quan đến các triệu chứng như đau bụng và các vấn đề với hệ thống thần kinh trung ương. Các hình thức hồng cầu được gây ra bởi các vấn đề trong các tế bào hồng cầu. Chúng liên kết với độ nhạy sáng.

Các loại porphyrias chính bao gồm:

• porphyria thiếu delta-aminolevulinate-dehydratase
• rối loạn chuyển hóa liên tục cấp tính
• di truyền coproporphyria
• variegate porphyria
• rối loạn hồng cầu bẩm sinh
• porphyria cutanea tarda (PCT)
• rối loạn chuyển hóa gan
• protoporphyria erythropoietic

Theo Tổ chức porphyria của Mỹ, PCT là loại porphyria phổ biến nhất. Nó liên quan đến sự nhạy cảm với ánh sáng mặt trời.

Triệu chứng

Các triệu chứng phụ thuộc vào loại por porria. Đau bụng dữ dội có ở tất cả các loại, cũng như nước tiểu có màu nâu đỏ. Điều này được gây ra bởi sự tích tụ của porphyrin, và thường xảy ra sau một cuộc tấn công.

Các triệu chứng liên quan đến bệnh gan bao gồm:

• đau chân tay
• bệnh thần kinh
• tăng huyết áp
• nhịp tim nhanh (nhịp tim nhanh)
• mất cân bằng điện giải

Các triệu chứng liên quan đến bệnh hồng cầu bao gồm:

• cực kỳ nhạy cảm với ánh sáng
• thiếu máu (khi cơ thể không sản xuất đủ hồng cầu mới)
• thay đổi sắc tố da
• hành vi thất thường liên quan đến phơi nắng

Chẩn đoán bệnh por porria

Nhiều xét nghiệm có thể giúp chẩn đoán tình trạng này.

Các xét nghiệm tìm kiếm các vấn đề vật lý bao gồm:

• Chụp cắt lớp vi tính (CT) quét
• chụp X-quang ngực
• siêu âm tim (EKG)

Các xét nghiệm cho các vấn đề về máu bao gồm:

• xét nghiệm nước tiểu cho huỳnh quang
• xét nghiệm nước tiểu porphobilinogen (PBG)
• công thức máu toàn bộ (CBC)

Sự đối xử

Không có thuốc chữa bệnh por porria. Điều trị tập trung vào việc quản lý các triệu chứng. Hầu hết các trường hợp được điều trị bằng thuốc.

Phương pháp điều trị bệnh gan bao gồm:

• thuốc chẹn beta (Atenolol) để kiểm soát huyết áp
• chế độ ăn nhiều carbohydrate để hỗ trợ phục hồi
• opioids để kiểm soát cơn đau
• hematin để rút ngắn các cuộc tấn công

Phương pháp điều trị bệnh hồng cầu bao gồm:

• bổ sung sắt cho bệnh thiếu máu
• truyền máu
• cấy ghép tủy xương

Phòng ngừa

Porphyria không thể được ngăn chặn. Tuy nhiên, các triệu chứng có thể được giảm bằng cách tránh hoặc loại bỏ các tác nhân.

Các yếu tố cần được loại bỏ bao gồm:

• thuốc giải trí
• căng thẳng tinh thần
• uống quá nhiều
• một số loại kháng sinh

Ngăn ngừa các triệu chứng hồng cầu tập trung vào việc giảm tiếp xúc với ánh sáng bằng cách:

• tránh ánh sáng mặt trời
• mặc áo dài tay, đội mũ và mặc quần áo bảo hộ khác khi ra ngoài
• yêu cầu bảo vệ trong quá trình phẫu thuật (trong trường hợp hiếm gặp có thể xảy ra chấn thương quang học; điều này xảy ra khi ánh sáng làm thủng các cơ quan và dẫn đến nhiễm trùng)

Biến chứng

Porphyria là không thể chữa được và khó quản lý. Biến chứng là phổ biến. Chúng bao gồm:

• hôn mê
• sỏi mật
• tê liệt
• suy hô hấp
• bệnh gan và thất bại
• sẹo da

Triển vọng dài hạn của porphyria

Triển vọng dài hạn rất khác nhau. Một số người có thể không được chẩn đoán cho đến khi thiệt hại đã được thực hiện.

Thiệt hại vĩnh viễn có thể bao gồm:

• khó thở cần oxy liên tục
• vấn đề đi bộ
• lo lắng tấn công
• sẹo

Chẩn đoán sớm có thể giúp bạn có một cuộc sống tương đối bình thường. Quản lý cũng rất quan trọng.

Nếu bạn có một tình trạng di truyền, hãy nói chuyện với một cố vấn di truyền. Họ có thể giúp bạn hiểu nguy cơ truyền nó cho con bạn.