Nguy cơ đột biến gen Prothrombin trong thai kỳ

NộI Dung

• Rủi ro của đột biến prothrombin khi mang thai là gì?
• Điều gì gây ra đột biến gen Prothrombin?
• Làm thế nào phổ biến là một đột biến gen Prothrombin?
• Tôi có nên được kiểm tra đột biến gen Prothrombin không?
• Làm thế nào là một đột biến gen Prothrombin được chẩn đoán?
• Làm thế nào là đột biến gen Prothrombin trong thai kỳ được điều trị?
• Có thể làm gì để giảm thiểu rủi ro liên quan đến đột biến Prothrombin trong thai kỳ?

Prothrombin là một loại protein được tìm thấy trong máu. Nó yêu cầu máu của bạn phải đông lại đúng cách. Các cục máu đông là những khối máu rắn được tạo thành từ tiểu cầu và một mạng lưới protein gọi là fibrin. Prothrombin được cơ thể bạn sử dụng để tạo thành fibrin.

Trong một số ít trường hợp, một sự thay đổi trong mã di truyền, được gọi là đột biến, có thể khiến cơ thể sản xuất quá nhiều prothrombin. Nếu một cá nhân có quá nhiều prothrombin, cục máu đông có thể hình thành khi chúng được yêu cầu.

Những người có tình trạng di truyền này có đột biến prothrombin, còn được gọi là prothrombin G20210A hoặc đột biến yếu tố II.

Hầu hết những người bị đột biến prothrombin sẽ không bao giờ phát triển cục máu đông bất thường. Nhưng những phụ nữ đang mang thai có nguy cơ bị cục máu đông cao hơn và ngay sau khi mang thai. Nếu một phụ nữ mang thai cũng có đột biến prothrombin, cô ấy sẽ có nguy cơ đông máu cao hơn.

Khi cục máu đông hình thành bên trong mạch máu như động mạch hoặc tĩnh mạch, nó có thể gây nguy hiểm. Các cục máu đông có thể vỡ ra và đi qua máu vào động mạch ở phổi, tim, não hoặc các cơ quan khác. Nó cũng có thể gây sảy thai, thai chết lưu và các biến chứng thai kỳ khác. Và trong một số trường hợp cục máu đông có thể gây tử vong.

Rủi ro của đột biến prothrombin khi mang thai là gì?

Những người bị đột biến prothrombin có nguy cơ phát triển huyết khối tĩnh mạch sâu, còn được gọi là DVT, là cục máu đông hình thành trong các tĩnh mạch sâu (điển hình là ở chân) hoặc tắc mạch phổi (cục máu đông đi qua máu đến phổi).

Các triệu chứng của DVT là đau, sưng và đỏ ở cánh tay hoặc chân bị ảnh hưởng. Các triệu chứng của tắc mạch phổi bao gồm:

• hụt hơi
• đau ngực
• chóng mặt
• ho
• sưng chân

DVT có thể làm hỏng các tĩnh mạch và dẫn đến tàn tật. Thuyên tắc phổi là một tình trạng nghiêm trọng và có thể gây tử vong. Nếu bạn gặp bất kỳ triệu chứng nào trong số này hãy tìm kiếm sự chăm sóc y tế ngay lập tức.

Ngoài cục máu đông, đột biến prothrombin có liên quan đến tăng nguy cơ biến chứng khi mang thai. Những biến chứng này bao gồm:

• sảy thai (sảy thai hoặc thai chết lưu)
• tiền sản giật (tăng huyết áp và protein trong nước tiểu khi mang thai)
• thai nhi chậm lớn
• phá thai nhau thai (tách nhau thai sớm ra khỏi thành tử cung)

Tuy nhiên, điều quan trọng cần lưu ý là phần lớn phụ nữ có đột biến gen prothrombin có thai bình thường.

Điều gì gây ra đột biến gen Prothrombin?

Cha mẹ của bạn mỗi người truyền lại một bản sao gen của họ cho bạn khi sinh. Do đó, mọi người đều có hai gen prothrombin. Một sự thay đổi ngẫu nhiên, hoặc đột biến, trong gen này có thể được di truyền từ một hoặc cả hai cha mẹ.

Thông thường hơn, một đột biến prothrombin được di truyền từ chỉ một bố mẹ, trong khi một gen prothrombin bình thường được di truyền từ bố mẹ khác. Trong trường hợp này, nó được gọi là đột biến gen prothrombin dị hợp tử. Theo Đại học Y tế Iowa, những người có một bản sao của gen này có nguy cơ bị cục máu đông cao gấp năm lần so với người có hai bản sao gen bình thường.

Hiếm khi, cả hai bản sao của gen prothrombin bị đột biến, một từ mỗi cha mẹ, được truyền lại. Điều này được gọi là đột biến gen prothrombin đồng hợp tử và nó nguy hiểm hơn. Những người này có nguy cơ bị cục máu đông cao hơn tới 50 lần.

Làm thế nào phổ biến là một đột biến gen Prothrombin?

Khoảng 2 phần trăm dân số người Mỹ da trắng và châu Âu có đột biến prothrombin dị hợp tử. Nó ít phổ biến hơn ở người Mỹ gốc Phi và người gốc Á, gốc Phi và người Mỹ bản địa (dưới 1%). Tình trạng xảy ra như nhau ở nam và nữ.

Loại đồng hợp tử rất hiếm. Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Circulation, nó đã ước tính xảy ra ở chỉ 0,01% dân số..

Tôi có nên được kiểm tra đột biến gen Prothrombin không?

Nếu bạn đã từng bị DVT hoặc thuyên tắc phổi trong quá khứ, bạn nên xem xét việc kiểm tra đột biến prothrombin. Ngoài ra, bạn có thể muốn xem xét thử nghiệm nếu:

• bạn bị cục máu đông khi còn trẻ
• bạn có tiền sử sảy thai hoặc biến chứng thai kỳ
• bất kỳ ai trong gia đình gần gũi của bạn, như cha mẹ, anh chị em hoặc con cái của bạn đều có tiền sử huyết khối hoặc đột biến prothrombin đã biết

Làm thế nào là một đột biến gen Prothrombin được chẩn đoán?

Đột biến gen prothrombin được chẩn đoán bằng xét nghiệm máu. Một mẫu máu của bạn được gửi đến phòng thí nghiệm và DNA được phân tích để xác định xem có đột biến hay không.

Làm thế nào là đột biến gen Prothrombin trong thai kỳ được điều trị?

Nếu một phụ nữ có đột biến prothrombin, cô ấy có thể muốn xem xét điều trị chống đông trong và ngay sau khi mang thai. Trong loại trị liệu này, thuốc được sử dụng trong quá trình mang thai để giúp làm loãng máu và ngăn ngừa cục máu đông hình thành.

Những loại thuốc này được gọi là thuốc chống đông máu, nhưng đôi khi được gọi là chất làm loãng máu. Chúng làm giảm khả năng đông máu của bạn. Chúng giữ các cục máu đông nhỏ nhất có thể trong khi giảm khả năng bạn sẽ phát triển nhiều cục máu đông hơn.

Bạn có thể được tiêm một chất làm loãng máu được gọi là heparin (hoặc heparin trọng lượng phân tử thấp) trong vài ngày. Điều trị của bạn sau đó có thể được theo sau bởi một loại thuốc làm loãng máu tiêm khác hoặc chất làm loãng máu có sẵn ở dạng thuốc gọi là warfarin (Coumadin ). Warfarin thường chỉ được sử dụng sau khi sinh do những tác động tiêu cực tiềm ẩn đối với thai nhi.

Bác sĩ của bạn có thể đề nghị các loại thuốc thay thế có thể làm việc tốt hơn cho bạn. Mỗi loại mang lại những lợi ích và rủi ro khác nhau, vì vậy hãy chắc chắn làm theo các khuyến nghị và hướng dẫn của bác sĩ.

Có thể làm gì để giảm thiểu rủi ro liên quan đến đột biến Prothrombin trong thai kỳ?

Giảm hoặc loại bỏ các yếu tố nguy cơ phát triển cục máu đông là cách tốt nhất để ngăn ngừa các biến chứng. Trong khi một số yếu tố nguy cơ liên quan đến cục máu đông, như đột biến gen, không thể kiểm soát được, có những điều chỉnh lối sống khác có thể giúp giảm nguy cơ của bạn.

Một số ví dụ bao gồm:

• Cố gắng giảm cân nếu bạn thừa cân và duy trì cân nặng khỏe mạnh.
• Don xông khóivà nếu bạn hút thuốc hãy nói chuyện với bác sĩ về việc bỏ thuốc lá.
• Hãy đứng dậy và đi bộ xung quanh trong vài phút khi bạn đi du lịch trong hai giờ trở lên hoặc nếu bạn ngồi ở bàn làm việc trong thời gian dài tại nơi làm việc.
• Đảm bảo uống nhiều nước.
• Nếu bạn lên lịch để nhận bất kỳ loại phẫu thuật, hãy chắc chắn nói với bác sĩ của bạn về đột biến prothrombin của bạn.
• Biết các dấu hiệu cảnh báo của DVT và PE để bạn có thể hành động ngay lập tức.
• Tập thể dục thường xuyên; Điều quan trọng là duy trì hoạt động thể chất trong suốt thai kỳ của bạn. Bất động sản là một yếu tố chính có thể dẫn đến cục máu đông ở chân.
• Nói chuyện với bác sĩ của bạn về việc sử dụng thuốc tránh thai chứa estrogen trước hoặc sau khi mang thai. Theo một nghiên cứu được công bố trên tạp chí Circulation, những phụ nữ bị đột biến prothrombin có nguy cơ mắc DVT cao gấp 16 lần khi họ sử dụng thuốc tránh thai có chứa estrogen.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn để xem những hoạt động và bài tập bạn có thể làm một cách an toàn trong khi mang thai. Bác sĩ cũng có thể giới thiệu bạn đến một bác sĩ huyết học, một chuyên gia điều trị các tình trạng của máu.