Kiểm tra Pyruvate Kinase

NộI Dung

• Tại sao Thử nghiệm Pyruvate Kinase được đặt hàng?
• Kiểm tra được quản lý như thế nào?
• Rủi ro của Thử nghiệm là gì?
• Hiểu kết quả của bạn

Kiểm tra Pyruvate Kinase

Tế bào hồng cầu (RBCs) mang oxy đi khắp cơ thể của bạn. Một loại enzyme được gọi là pyruvate kinase cần thiết cho cơ thể bạn để tạo ra các tế bào hồng cầu và hoạt động bình thường. Pyruvate kinase testis một xét nghiệm máu được sử dụng để đo mức độ pyruvate kinase trong cơ thể bạn.

Khi bạn có quá ít pyruvate kinase, các tế bào hồng cầu của bạn sẽ phân hủy nhanh hơn bình thường. Điều này làm giảm số lượng hồng cầu có sẵn để mang oxy đến các cơ quan, mô và tế bào quan trọng. Tình trạng kết quả được gọi là thiếu máu tán huyết và có thể gây ra những hậu quả đáng kể cho sức khỏe.

Các triệu chứng của bệnh thiếu máu huyết tán bao gồm:

• vàng da (vàng da)
• mở rộng lá lách (công việc chính của lá lách là lọc máu và phá hủy các tế bào hồng cầu cũ và bị hư hỏng)
• thiếu máu (thiếu tế bào hồng cầu khỏe mạnh)
• da nhợt nhạt
• mệt mỏi

Bác sĩ có thể xác định xem bạn có bị thiếu hụt pyruvate kinase hay không dựa trên kết quả của việc này và các xét nghiệm chẩn đoán khác.

Tại sao Thử nghiệm Pyruvate Kinase được đặt hàng?

Thiếu pyruvate kinase là một rối loạn di truyền tính trạng lặn trên NST thường. Điều này có nghĩa là mỗi bố hoặc mẹ đều mang gen khiếm khuyết của bệnh này. Mặc dù gen này không được biểu hiện ở cả bố và mẹ (có nghĩa là cả hai đều không bị thiếu hụt pyruvate kinase), nhưng tính trạng lặn có 1 trong 4 cơ hội xuất hiện ở bất kỳ đứa trẻ nào mà bố mẹ có cùng nhau.

Trẻ em sinh ra từ cha mẹ có gen thiếu hụt pyruvate kinase sẽ được kiểm tra chứng rối loạn bằng cách sử dụng xét nghiệm pyruvate kinase. Bác sĩ của bạn cũng có thể yêu cầu xét nghiệm khi xác định các triệu chứng thiếu hụt pyruvate kinase. Dữ liệu thu thập được từ khám sức khỏe, xét nghiệm pyruvate kinase và các xét nghiệm máu khác sẽ giúp xác định chẩn đoán.

Kiểm tra được quản lý như thế nào?

Bạn không cần phải làm bất cứ điều gì cụ thể để chuẩn bị cho xét nghiệm pyruvate kinase. Tuy nhiên, bài kiểm tra thường được thực hiện cho trẻ nhỏ, vì vậy cha mẹ có thể muốn nói chuyện với con họ về cảm giác của bài kiểm tra. Bạn có thể thể hiện bài kiểm tra trên một con búp bê để giúp con bạn giảm bớt sự lo lắng.

Xét nghiệm pyruvate kinase được thực hiện trên máu được lấy trong quá trình lấy máu tiêu chuẩn. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ cánh tay hoặc bàn tay của bạn bằng cách sử dụng một cây kim nhỏ hoặc một lưỡi dao được gọi là lưỡi mác.

Máu sẽ được thu thập vào một ống và đến phòng thí nghiệm để phân tích. Bác sĩ của bạn sẽ có thể cung cấp cho bạn thông tin về kết quả và ý nghĩa của chúng.

Rủi ro của Thử nghiệm là gì?

Bệnh nhân trải qua xét nghiệm pyruvate kinase có thể cảm thấy khó chịu trong quá trình lấy máu. Có thể có chút đau ở chỗ tiêm do kim đâm. Sau đó, bệnh nhân có thể bị đau, bầm tím hoặc nhói ở chỗ tiêm.

Các rủi ro của thử nghiệm là tối thiểu. Những rủi ro tiềm ẩn của bất kỳ đợt rút máu nào bao gồm:

• khó lấy mẫu, dẫn đến nhiều que kim
• chảy máu nhiều ở chỗ kim tiêm
• ngất xỉu do mất máu
• sự tích tụ của máu dưới da, được gọi là tụ máu
• phát triển nhiễm trùng nơi da bị kim đâm

Hiểu kết quả của bạn

Kết quả của xét nghiệm pyruvate kinase sẽ khác nhau tùy theo phòng thí nghiệm phân tích mẫu máu. Giá trị bình thường của xét nghiệm pyruvate kinase thường là 179 cộng hoặc trừ 16 đơn vị pyruvate kinase trên 100 mililit hồng cầu. Mức độ thấp của pyruvate kinase cho thấy sự hiện diện của sự thiếu hụt pyruvate kinase.

Không có cách chữa trị cho sự thiếu hụt pyruvate kinase. Nếu bạn được chẩn đoán mắc tình trạng này, bác sĩ có thể đề nghị các phương pháp điều trị khác nhau. Trong nhiều trường hợp, bệnh nhân bị thiếu hụt pyruvate kinase sẽ cần phải truyền máu để thay thế các hồng cầu bị hư hỏng. Truyền máu là tiêm máu từ người cho.

Nếu các triệu chứng của rối loạn nghiêm trọng hơn, bác sĩ có thể đề nghị cắt lách (cắt bỏ lá lách). Cắt bỏ lá lách có thể giúp cắt giảm số lượng hồng cầu đang bị phá hủy. Ngay cả khi lá lách bị cắt bỏ, các triệu chứng của rối loạn có thể vẫn còn. Tin tốt là điều trị gần như chắc chắn sẽ làm giảm các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của bạn.