Sarcoma mô mềm (Rhabdomyosarcoma)

NộI Dung

• Sarcoma mô mềm là gì?
• Các triệu chứng của sarcoma mô mềm là gì?
• Điều gì gây ra sarcomas mô mềm?
• Ai có nguy cơ phát triển sarcoma mô mềm?
• Yếu tố nguy cơ di truyền
• Tiếp xúc với độc tố
• Tiếp xúc với bức xạ
• Làm thế nào được chẩn đoán sarcoma mô mềm?
• Kỹ thuật hình ảnh
• Sinh thiết
• Giai đoạn ung thư
• Các phương pháp điều trị cho sarcoma mô mềm là gì?
• Phẫu thuật
• Hóa trị
• Xạ trị
• Các biến chứng tiềm ẩn của sarcoma mô mềm là gì?
• Triển vọng dài hạn là gì?

Sarcoma mô mềm là gì?

Sarcoma là một loại ung thư phát triển trong xương hoặc các mô mềm. Mô mềm của bạn bao gồm:

• mạch máu
• dây thần kinh
• gân
• cơ bắp
• mập
• mô sợi
• các lớp dưới của da (không phải lớp ngoài)
• lớp lót của khớp

Một số loại tăng trưởng bất thường có thể xảy ra trong mô mềm. Nếu một sự tăng trưởng là một sacôm, thì nó là một khối u ác tính hoặc ung thư. U ác tính có nghĩa là các bộ phận của khối u có thể vỡ ra và lan vào các mô xung quanh. Những tế bào thoát này di chuyển khắp cơ thể và trú ngụ trong gan, phổi, não hoặc các cơ quan quan trọng khác.

Sarcomas của mô mềm là tương đối hiếm gặp, đặc biệt là khi so sánh với ung thư biểu mô, một loại khối u ác tính khác. Sarcomas có thể đe dọa tính mạng, đặc biệt là nếu chúng được chẩn đoán khi khối u đã lớn hoặc đã lan sang các mô khác.

Sacôm mô mềm thường được tìm thấy ở cánh tay hoặc chân, nhưng cũng có thể được tìm thấy trong thân cây, các cơ quan nội tạng, đầu và cổ và mặt sau của khoang bụng.

Có nhiều loại sarcomas mô mềm. Một sacôm được phân loại theo mô mà nó đã phát triển:

• Các khối u ác tính trong chất béo được gọi là liposarcomas.
• Trong cơ trơn xung quanh các cơ quan nội tạng, sarcomas ung thư được gọi là leiomyosarcomas.
• Rhabdomyosarcomas là khối u ác tính trong cơ xương. Cơ xương nằm ở cánh tay, chân và các khu vực khác trên cơ thể. Loại cơ này cho phép di chuyển.
• Các khối u mô đệm đường tiêu hóa (GISTs) là khối u ác tính bắt đầu trong đường tiêu hóa (GI), hoặc đường tiêu hóa.

Mặc dù chúng cũng xảy ra ở người lớn, rhabdomyosarcomas là sarcomas mô mềm phổ biến nhất ở trẻ em và thanh thiếu niên.

Sacôm mô mềm khác rất hiếm bao gồm:

• neurofibrosarcomas
• schwannomas ác tính
• sacôm thần kinh
• sarcomas hoạt dịch
• angiosarcomas
• Kaposi sarcomas
• xơ hóa
• u trung biểu mô ác tính
• sarcomas phần mềm
• sarcomas biểu mô
• sarcomas rõ ràng
• sacôm không phân biệt màng phổi
• khối u tế bào trục chính

Các triệu chứng của sarcoma mô mềm là gì?

Ở giai đoạn đầu, sarcoma mô mềm có thể không gây ra bất kỳ triệu chứng nào. Một khối u hoặc khối không đau dưới da cánh tay hoặc chân của bạn có thể là dấu hiệu đầu tiên của sarcoma mô mềm. Nếu một sarcoma mô mềm phát triển trong dạ dày của bạn, nó có thể không được phát hiện cho đến khi nó rất lớn và ấn vào các cấu trúc khác. Bạn có thể bị đau hoặc khó thở do khối u đè lên phổi.

Một triệu chứng khác có thể là tắc nghẽn đường ruột. Điều này có thể xảy ra nếu một khối u mô mềm đang phát triển trong dạ dày của bạn. Khối u đẩy quá mạnh vào ruột của bạn và ngăn thức ăn di chuyển dễ dàng. Các triệu chứng khác bao gồm máu trong phân hoặc nôn hoặc phân đen, hắc ín.

Điều gì gây ra sarcomas mô mềm?

Thông thường, nguyên nhân của sarcoma mô mềm là không xác định được.

Ngoại lệ cho điều này là Kaposi sarcoma. Kaposi sarcoma là một bệnh ung thư niêm mạc máu hoặc mạch bạch huyết. Ung thư này gây ra các tổn thương màu tím hoặc nâu trên da. Nó có thể do nhiễm virus herpes 8 ở người (HHV-8). Nó thường xảy ra ở những người bị giảm chức năng miễn dịch, chẳng hạn như những người bị nhiễm HIV, nhưng nó cũng có thể phát sinh mà không bị nhiễm HIV.

Ai có nguy cơ phát triển sarcoma mô mềm?

Yếu tố nguy cơ di truyền

Một số đột biến DNA di truyền hoặc mắc phải, hoặc khiếm khuyết, có thể khiến bạn dễ bị sarcoma mô mềm hơn:

• Hội chứng nevus tế bào cơ bản làm tăng nguy cơ ung thư da tế bào đáy, rhabdomyosarcoma và u xơ tử cung.
• U nguyên bào võng mạc di truyền gây ra một loại ung thư mắt ở trẻ em, nhưng nó cũng có thể làm tăng nguy cơ mắc sarcomas mô mềm khác.
• Hội chứng Li-Fraumeni làm tăng nguy cơ mắc nhiều loại ung thư, thường là do phơi nhiễm phóng xạ.
• Hội chứng Gardner có thể dẫn đến ung thư ở dạ dày hoặc ruột.
• Neurofibromatosis có thể gây ra các khối u thần kinh.
• Xơ cứng củ có thể dẫn đến rhabdomyosarcoma.
• Hội chứng Werner có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe, bao gồm tăng nguy cơ mắc sarcomas mô mềm.

Tiếp xúc với độc tố

Tiếp xúc với một số độc tố, chẳng hạn như Dioxin, vinyl clorua, asen và thuốc diệt cỏ có chứa axit phenoxyacetic ở liều cao có thể làm tăng nguy cơ phát triển sarcomas mô mềm.

Tiếp xúc với bức xạ

Tiếp xúc với bức xạ, đặc biệt là từ xạ trị, có thể là một yếu tố nguy cơ. Xạ trị thường điều trị các bệnh ung thư phổ biến hơn như ung thư vú, ung thư tuyến tiền liệt hoặc u lympho. Tuy nhiên, liệu pháp hiệu quả này có thể làm tăng nguy cơ phát triển một số dạng ung thư khác, chẳng hạn như sarcoma mô mềm.

Làm thế nào được chẩn đoán sarcoma mô mềm?

Các bác sĩ thường chỉ có thể chẩn đoán sarcoma mô mềm khi khối u đủ lớn để được chú ý vì có rất ít triệu chứng sớm. Vào thời điểm ung thư gây ra các dấu hiệu dễ nhận biết, nó có thể đã lan sang các mô và cơ quan khác trong cơ thể.

Nếu bác sĩ của bạn nghi ngờ sarcoma mô mềm, họ sẽ có một lịch sử gia đình đầy đủ để xem các thành viên khác trong gia đình bạn có thể có bất kỳ dạng ung thư hiếm gặp nào không. Bạn cũng có thể có một bài kiểm tra thể chất để kiểm tra sức khỏe tổng quát của bạn. Điều này có thể giúp xác định các phương pháp điều trị sẽ là tốt nhất cho bạn.

Kỹ thuật hình ảnh

Bác sĩ sẽ nghiên cứu vị trí khối u bằng cách sử dụng các hình ảnh quét như chụp X-quang đơn giản hoặc chụp CT. Chụp CT cũng có thể liên quan đến việc sử dụng thuốc nhuộm được tiêm để làm cho khối u dễ nhìn hơn. Bác sĩ cũng có thể yêu cầu chụp MRI, chụp PET hoặc siêu âm.

Sinh thiết

Cuối cùng, sinh thiết phải xác nhận chẩn đoán. Xét nghiệm này thường liên quan đến việc chèn kim vào khối u và lấy một mẫu nhỏ.

Trong một số trường hợp, bác sĩ của bạn có thể sử dụng dao mổ để cắt đi một phần của khối u để nó dễ dàng kiểm tra hơn. Những lần khác, đặc biệt là nếu khối u đang đè lên một cơ quan quan trọng như ruột hoặc phổi của bạn, bác sĩ sẽ loại bỏ toàn bộ khối u và các hạch bạch huyết xung quanh.

Các mô từ khối u sẽ được kiểm tra dưới kính hiển vi để xác định xem khối u là lành tính hay ác tính. Một khối u lành tính không xâm lấn mô khác, nhưng một khối u ác tính có thể.

Một số xét nghiệm khác được thực hiện trên mẫu khối u từ sinh thiết bao gồm:

• hóa mô miễn dịch, tìm kiếm các kháng nguyên hoặc vị trí trên các tế bào khối u mà các kháng thể nhất định có thể gắn vào
• phân tích tế bào học, tìm kiếm sự thay đổi trong nhiễm sắc thể của các tế bào khối u
• huỳnh quang trong lai tạo tại chỗ (FISH), một thử nghiệm để tìm kiếm một số gen hoặc đoạn DNA ngắn
• dòng tế bào học, là một xét nghiệm xem xét số lượng tế bào, sức khỏe của chúng và sự hiện diện của các dấu hiệu khối u trên bề mặt tế bào

Giai đoạn ung thư

Nếu sinh thiết của bạn xác nhận ung thư, bác sĩ sẽ phân loại và giai đoạn ung thư bằng cách nhìn vào các tế bào dưới kính hiển vi và so sánh chúng với các tế bào bình thường của loại mô đó. Giai đoạn dựa trên kích thước của khối u, cấp độ của khối u (khả năng lan rộng, xếp loại 1 [thấp] đến cấp 3 [cao]) và liệu ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết hay các vị trí khác. Sau đây là các giai đoạn khác nhau:

• Giai đoạn 1A: khối u có kích thước từ 5 cm trở xuống, độ 1 và ung thư chưa lan đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí xa
• Giai đoạn 1B: khối u lớn hơn 5 cm, độ 1 và ung thư chưa lan đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí xa
• Giai đoạn 2A: khối u từ 5 cm trở xuống, độ 2 hoặc 3 và ung thư chưa lan đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí xa
• Giai đoạn 2B: khối u lớn hơn 5 cm, độ 2 và ung thư chưa lan đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí xa
• Giai đoạn 3: khối u lớn hơn 5 cm, độ 3 và ung thư chưa lan đến các hạch bạch huyết hoặc các vị trí xa HOẶC khối u có kích thước bất kỳ và ung thư đã lan đến các hạch bạch huyết gần đó nhưng không phải là các vị trí khác
• Giai đoạn 4: khối u có kích thước bất kỳ và bất kỳ cấp độ nào, và đã lan đến các hạch bạch huyết và / hoặc đến các vị trí khác

Các phương pháp điều trị cho sarcoma mô mềm là gì?

Sarcomas mô mềm là rất hiếm, và tốt nhất là tìm cách điều trị tại một cơ sở mà quen thuộc với loại ung thư của bạn.

Điều trị phụ thuộc vào vị trí của khối u và loại tế bào chính xác mà khối u bắt nguồn từ (ví dụ: cơ, dây thần kinh hoặc mỡ). Nếu khối u đã di căn, hoặc lan sang các mô khác, điều này cũng ảnh hưởng đến việc điều trị.

Phẫu thuật

Điều trị phẫu thuật là liệu pháp ban đầu phổ biến nhất. Bác sĩ sẽ loại bỏ khối u và một số mô khỏe mạnh xung quanh và kiểm tra xem liệu một số tế bào khối u có thể còn sót lại trong cơ thể bạn hay không. Nếu khối u nằm trong các vị trí đã biết khác, bác sĩ cũng có thể loại bỏ những khối u thứ cấp đó.

Bác sĩ cũng có thể cần phải loại bỏ các hạch bạch huyết xung quanh, đó là các cơ quan nhỏ của hệ thống miễn dịch. Các hạch bạch huyết thường là nơi đầu tiên mà các tế bào khối u lan rộng.

Trước đây, các bác sĩ thường cần phải cắt bỏ một chi có khối u. Bây giờ, việc sử dụng các kỹ thuật phẫu thuật tiên tiến, xạ trị và hóa trị thường có thể cứu được một chi. Tuy nhiên, các khối u lớn ảnh hưởng đến các mạch máu và dây thần kinh chính vẫn có thể phải cắt cụt chi.

Những rủi ro của phẫu thuật bao gồm:

• sự chảy máu
• sự nhiễm trùng
• tổn thương dây thần kinh gần đó
• phản ứng với gây mê

Hóa trị

Hóa trị cũng được sử dụng để điều trị một số sacôm mô mềm. Hóa trị là việc sử dụng các loại thuốc độc hại để tiêu diệt các tế bào phân chia và nhân lên nhanh chóng, chẳng hạn như các tế bào khối u. Hóa trị cũng làm hỏng các tế bào khác phân chia nhanh chóng, chẳng hạn như tế bào tủy xương, niêm mạc ruột hoặc nang lông. Thiệt hại này dẫn đến nhiều tác dụng phụ. Tuy nhiên, nếu các tế bào ung thư lan rộng ra khỏi khối u ban đầu, hóa trị có thể tiêu diệt chúng một cách hiệu quả trước khi chúng bắt đầu hình thành khối u mới và gây hại cho các cơ quan quan trọng.

Hóa trị không giết chết tất cả các sacôm mô mềm. Tuy nhiên, chế độ hóa trị liệu có hiệu quả điều trị một trong những sacôm phổ biến nhất, rhabdomyosarcoma. Các loại thuốc như doxorubicin (Adriamycin) và dactinomycin (Cosmegen) cũng có thể điều trị sarcomas mô mềm. Có nhiều loại thuốc khác dành riêng cho loại mô mà khối u bắt đầu.

Xạ trị

Trong xạ trị, các chùm năng lượng cao của các hạt như tia X hoặc tia gamma làm hỏng DNA của các tế bào. Các tế bào phân chia nhanh như tế bào khối u có nhiều khả năng chết vì phơi nhiễm này hơn các tế bào bình thường, mặc dù một số tế bào bình thường cũng sẽ chết. Đôi khi các bác sĩ kết hợp hóa trị và xạ trị để làm cho mỗi loại hiệu quả hơn và tiêu diệt nhiều tế bào khối u hơn.

Các tác dụng phụ của hóa trị và xạ trị bao gồm:

• buồn nôn
• nôn
• giảm cân
• rụng tóc
• đau dây thần kinh
• tác dụng phụ khác cụ thể cho từng loại chế độ thuốc

Các biến chứng tiềm ẩn của sarcoma mô mềm là gì?

Biến chứng từ chính khối u phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u. Khối u có thể ấn vào các cấu trúc quan trọng như:

• phổi
• ruột
• dây thần kinh
• mạch máu

Khối u có thể xâm lấn và làm hỏng các mô gần đó. Nếu khối u di căn, có nghĩa là các tế bào vỡ ra và kết thúc ở các vị trí khác như sau, khối u mới có thể phát triển trong các cơ quan này:

• khúc xương
• óc
• gan
• phổi

Ở những vị trí này, khối u có thể gây ra thiệt hại trên diện rộng và đe dọa tính mạng.

Triển vọng dài hạn là gì?

Sự tồn tại lâu dài từ sarcoma mô mềm phụ thuộc vào loại sarcoma cụ thể. Outlook cũng phụ thuộc vào mức độ tiến triển của ung thư khi được chẩn đoán lần đầu tiên.

Ung thư giai đoạn 1 có thể sẽ dễ điều trị hơn nhiều so với ung thư giai đoạn 4 và có tỷ lệ sống sót cao hơn. Một khối u nhỏ, có thể lan ra các mô xung quanh và ở một vị trí dễ tiếp cận, như cẳng tay, sẽ dễ dàng điều trị và loại bỏ hoàn toàn bằng phẫu thuật.

Một khối u mà lớn, bao quanh bởi nhiều mạch máu (làm cho việc phẫu thuật trở nên khó khăn) và đã di căn đến gan hoặc phổi thì khó điều trị hơn nhiều.

Cơ hội phục hồi phụ thuộc vào:

• vị trí của khối u
• loại tế bào
• cấp độ và giai đoạn của khối u
• khối u có thể được phẫu thuật cắt bỏ hay không
• tuổi của bạn
• sức khỏe của bạn
• khối u có tái phát hay mới không

Sau khi chẩn đoán và điều trị ban đầu, bạn sẽ cần đi khám bác sĩ thường xuyên để kiểm tra ngay cả khi khối u đã thuyên giảm, điều đó có nghĩa là nó không phát hiện được hoặc không phát triển. X-quang, CT scan và MRI có thể cần thiết để kiểm tra xem có bất kỳ khối u nào tái phát tại vị trí ban đầu hoặc các vị trí khác trong cơ thể bạn không.