Dịch thuật tiếng Robertsonia được giải thích bằng ngôn ngữ đơn giản

NộI Dung

• Một dịch thuật tiếng Robertsonia là gì?
• Nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng bởi sự chuyển vị của người Robertson
• Các triệu chứng của một dịch chuyển tiếng Robertson
• Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản
• Hội chứng Down và nhiều hơn nữa
• Triển vọng

Một dịch thuật tiếng Robertsonia là gì?

Bên trong mỗi tế bào của bạn là các cấu trúc giống như sợi được tạo thành từ các bộ phận gọi là nhiễm sắc thể. Những sợi chỉ chặt chẽ này là những gì mọi người có nghĩa là khi họ đề cập đến DNA của bạn. Nó có một bản thiết kế để phát triển tế bào làm cho mọi tế bào trong cơ thể bạn trở nên độc nhất đối với bạn.

Hãy tưởng tượng một câu đố ghép hình ghép lại với nhau để tạo ra một cầu thang xoắn ốc. Đó là cách mà DNA của bạn được cấu trúc. Mỗi đoạn trong chuỗi DNA của bạn thuộc về một vị trí cụ thể, đảm bảo rằng các tế bào của bạn có thể phân tách và nhân lên với DNA của bạn được in bên trong mỗi chuỗi.

Một sự chuyển vị nhiễm sắc thể của người Viking là thuật ngữ được sử dụng để mô tả khi hai phần của chuỗi câu đố kết hợp với nhau theo cách không phù hợp. Dịch chuyển Robertsonia là loại dịch chuyển nhiễm sắc thể phổ biến nhất của con người. Khoảng 1 trong 1.000 em bé được sinh ra sẽ có sự chuyển vị này trong DNA của chúng. Nó không nhất thiết phải gây ra bất kỳ vấn đề.

Nhiễm sắc thể bị ảnh hưởng bởi sự chuyển vị của người Robertson

Một dịch chuyển Robertsonia có hiệu lực nhiễm sắc thể acrocentric. Trong một nhiễm sắc thể phát sáng, vùng hẹp nơi cả hai nửa của nhiễm sắc thể tham gia nằm gần cuối nhiễm sắc thể. Trong một bản dịch của người Robertson, các nhiễm sắc thể phát sáng kết hợp với nhau. Sự hợp nhất này kết hợp hai nhánh DNA dài của người Viking thành một.

Để làm cho việc nghiên cứu gen và đột biến của chúng dễ dàng hơn, các nhà khoa học đã chỉ định một số cho mỗi nhiễm sắc thể trong chuỗi DNA của con người. Các nhiễm sắc thể phát sáng trong chuỗi DNA này là các nhiễm sắc thể 13, 14, 15, 21 và 22. Các dạng dịch chuyển phổ biến bao gồm:

• nhiễm sắc thể 13 với nhiễm sắc thể 14 (sự chuyển vị phổ biến nhất của người Robertson và sự sắp xếp lại nhiễm sắc thể phổ biến nhất được tìm thấy ở người)
• nhiễm sắc thể 13 với nhiễm sắc thể 21
• nhiễm sắc thể 14 với nhiễm sắc thể 21
• nhiễm sắc thể 15 với nhiễm sắc thể 21
• nhiễm sắc thể 21 với nhiễm sắc thể 22

Các bản dịch tiếng Robertsonia liên quan đến các chuỗi dài của chuỗi DNA hợp nhất với nhau. Khi các tế bào nhân lên, lỗi DNA này được sao chép lặp đi lặp lại và thường thì các nhánh ngắn của chuỗi DNA bị mất. Thông tin bị mất có thể dẫn đến DNA của bạn xuất hiện một nhiễm sắc thể đầy đủ so với số lượng bình thường là 46.

Vì nhiễm sắc thể DNA được liên kết với nhau thành 23 cặp, nên có số lượng nhiễm sắc thể lẻ đôi khi có thể chỉ ra rằng thông tin di truyền thiết yếu bị thiếu trong DNA của bạn. Một sự chuyển vị của người Robertson cũng có thể dẫn đến một bản sao thêm của một nhiễm sắc thể được đưa vào DNA của bạn. Một chuỗi DNA có thông tin di truyền bị thiếu hoặc thêm được gọi là mất cân bằng.

Các triệu chứng của một dịch chuyển tiếng Robertson

Trong hầu hết các trường hợp, không có triệu chứng hoặc dấu hiệu rõ ràng nào về sự chuyển vị của người Robertson. Tùy thuộc vào vị trí trong DNA của bạn, sự dịch chuyển xảy ra, rất có thể bạn đã giành được trải nghiệm bất kỳ tác dụng phụ nào của chuỗi DNA của bạn là không điển hình.

Vì các nhiễm sắc thể đi theo cặp, bạn có thể có một sự chuyển vị từ tiếng Robertson làm gián đoạn chuỗi DNA của bạn, nhưng để lại cho bạn tất cả các thông tin di truyền mà bạn cần để các tế bào của bạn nhân lên chính xác. Đó là lý do tại sao nhiều người với tình trạng này đi qua cuộc sống mà không bao giờ biết rằng họ có nó.

Nhưng ngay cả khi một bản dịch tiếng Robertson không có vấn đề gì trong DNA của bạn, bạn có thể trở thành một người mang tiếng vang của nhà dịch thuật. Điều này có nghĩa là có khả năng truyền DNA bị thiếu hoặc thừa cho con của bạn. Đó là nơi mà mọi thứ trở nên phức tạp hơn.

Nhiều lần sảy thai, khó mang thai và mang thai trong đó thai nhi phát triển thành một trisomy hoặc bất thường di truyền khác có thể là một dấu hiệu cho thấy bạn hoặc bạn tình của bạn có sự chuyển vị này.

Ảnh hưởng đến khả năng sinh sản

Nếu bạn hoặc đối tác của bạn thực hiện một dịch chuyển Robertsonia, bạn có thể có nguy cơ vô sinh hoặc sẩy thai cao hơn. Và khi những người có sự chuyển vị này mang một đứa trẻ đến hạn, đứa trẻ có thể có nguy cơ mất cân bằng nhiễm sắc thể cao hơn.

Nếu bạn đã bị sẩy thai nhiều hơn một lần hoặc biết rằng bạn đã mang thai với một thai nhi mang sự mất cân bằng nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể tư vấn xét nghiệm di truyền cho một sự dịch chuyển của người Robertson. Nếu bạn hoặc đối tác của bạn có sự chuyển vị này, một đánh giá rủi ro phân tích DNA bạn mang theo cũng như tư vấn di truyền có thể cần được xem xét cho các lần mang thai trong tương lai.

Một đơn sắc là một sự thay đổi di truyền trong đó thiếu một nửa cặp nhiễm sắc thể. Sự chuyển dịch của người Robertson có thể dẫn đến việc mang thai mang đơn nhân 14 và đơn nhân 21. Cả hai đều được coi là không thể sống được.

Trisomy là một sự thay đổi di truyền trong đó có một bản sao thêm của nhiễm sắc thể trong chuỗi DNA, làm mất cân bằng chuỗi. Một sự dịch chuyển của người Robertson có thể dẫn đến trisomy 14 hoặc trisomy 21. Trisomy 21 còn được gọi là hội chứng Down.

Hội chứng Down và nhiều hơn nữa

Hội chứng Down là rối loạn di truyền phổ biến nhất thế giới. Nếu sự chuyển vị Robertsonia của bạn hợp nhất một nhiễm sắc thể khác với nhiễm sắc thể 21, bạn có thể dễ bị di truyền khi sinh con mắc hội chứng Down.

Hội chứng Patau là một tình trạng di truyền hiếm gặp có thể gây ra dị tật tim và bất thường não và tủy sống. Hội chứng Patau là kết quả của một bản sao thêm của nhiễm sắc thể 13 trong một DNA thai nhi đang phát triển.

Nếu sự chuyển vị Robertsonia của bạn hợp nhất nhiễm sắc thể 13 với nhiễm sắc thể khác, bạn có thể là người mang hội chứng Patau. Hầu hết các trường hợp của trisomy aren này được thừa hưởng, nhưng nó có thể. Trong khoảng 20 phần trăm các trường hợp mắc hội chứng Patau, một sự chuyển vị đóng một phần trong sự xuất hiện của hội chứng.

Trẻ sinh ra mắc hội chứng Patau hiếm khi sống hơn một năm. Các đơn âm và trisomies khác có thể xảy ra với các bản dịch tiếng Robertson là không khả thi. Đây là lý do tại sao có một dịch chuyển tiếng Robertson đi cùng với nguy cơ sảy thai cao hơn.

Triển vọng

Thông thường, những người sinh ra với một sự dịch chuyển của người Robertson khỏe mạnh và có tuổi thọ trung bình. Nhưng phát hiện ra bạn có bất thường di truyền này, và khả năng nó ảnh hưởng đến thai kỳ hoặc con cái của bạn, có thể gây nhầm lẫn và căng thẳng.

Kết quả khả thi cho các điều kiện di truyền nhất định khác nhau đáng kể. Các yếu tố như tuổi mẹ và lịch sử sức khỏe đóng vai trò thống kê về người mang mầm bệnh và việc mang thai của họ.

Một số sự mất cân bằng nhiễm sắc thể, chẳng hạn như đơn sắc 14 và 21 và trisomy 14, don sắt mang một triển vọng tốt. Trisomy 13 và trisomy 21 đều dẫn đến tình trạng di truyền khả thi, nhưng có thể có những ảnh hưởng nghiêm trọng. Sau đó, có những kết quả dịch chuyển mà don không mang bất kỳ hậu quả di truyền nào cả.

Nói chuyện với bác sĩ của bạn nếu bạn nghi ngờ hoặc biết rằng bạn có một dịch chuyển tiếng Robertson. Tư vấn di truyền, đột phá trong nghiên cứu và thử nghiệm lâm sàng đều có thể làm tăng khả năng mang thai thành công của bạn.