Biết hội chứng giảm mỡ trong cơ thể

NộI Dung

• Các triệu chứng
• Chẩn đoán và điều trị
• Các biến chứng

Hội chứng Berardinelli-Seipe, còn được gọi là chứng loạn dưỡng mỡ bẩm sinh tổng quát, là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hoạt động của các tế bào mỡ trong cơ thể, khiến không có sự tích tụ bình thường của chất béo trong cơ thể, vì nó bắt đầu được lưu trữ ở những người khác như gan và cơ.

Một trong những đặc điểm chính của hội chứng này là sự phát triển của bệnh tiểu đường nặng thường bắt đầu ở tuổi dậy thì, khoảng 8 đến 10 tuổi, và cần được điều trị bằng chế độ ăn ít chất béo và đường và bằng các loại thuốc giúp kiểm soát bệnh tiểu đường và cholesterol cao.

Các triệu chứng

Các triệu chứng của Hội chứng Berardinelli-Seipe có liên quan đến việc giảm mô mỡ bình thường trong cơ thể, dẫn đến các đặc điểm có thể xuất hiện trong năm đầu đời của trẻ, chẳng hạn như:

• Cholesterol và chất béo trung tính cao;
• Kháng insulin và bệnh tiểu đường;
• Cằm, bàn tay và bàn chân to, thon dài;
• Tăng cơ bắp;
• Gan và lá lách to, gây sưng bụng;
• Vấn đề về tim;
• Tăng tốc;
• Tăng cảm giác thèm ăn một cách quá mức, nhưng kèm theo giảm cân;
• Chu kỳ kinh nguyệt không đều;
• Tóc dày và khô.

Ngoài ra, cũng có thể xuất hiện các triệu chứng như huyết áp cao, u nang buồng trứng và sưng tấy ở hai bên cổ, gần miệng. Các triệu chứng này có thể được quan sát từ khi còn nhỏ, trở nên rõ ràng hơn từ tuổi dậy thì.

Chẩn đoán và điều trị

Việc chẩn đoán hội chứng này dựa trên việc đánh giá các đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân và các xét nghiệm sẽ xác định các vấn đề về cholesterol, gan, thận và tiểu đường.

Từ kết quả xác định chẩn đoán, việc điều trị chủ yếu nhằm kiểm soát bệnh tiểu đường và cholesterol và tránh các biến chứng của bệnh, có thể sử dụng các loại thuốc như Metformin, insulin và Simvastatin.

Ngoài ra, bạn cũng nên ăn một chế độ ăn ít chất béo, giàu omega-3 để giúp kiểm soát cholesterol, ngoài ra kiểm soát việc tiêu thụ đường và carbohydrate đơn giản như gạo, bột mì và mì ống, giúp kiểm soát bệnh tiểu đường. Xem bệnh tiểu đường nên ăn gì.

Các biến chứng

Các biến chứng của Hội chứng Berardinelli-Seipe phụ thuộc vào quá trình điều trị theo dõi và phản ứng của cơ thể bệnh nhân với các loại thuốc được sử dụng, với mỡ thừa trong gan và xơ gan, tăng trưởng nhanh ở thời thơ ấu, dậy thì sớm và u nang xương, gây gãy xương thường xuyên.

Ngoài ra, bệnh tiểu đường cũng phổ biến dẫn đến các biến chứng như các vấn đề về thị lực, các vấn đề về thận và tăng nguy cơ mắc các bệnh tim mạch.