Cách nhận biết con bạn có bị hội chứng Down hay không

NộI Dung

• Các xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai
• Chẩn đoán sau sinh như thế nào

Việc chẩn đoán hội chứng Down có thể được thực hiện trong thai kỳ thông qua các xét nghiệm cụ thể như độ mờ da gáy, chọc dò vòi trứng và chọc dò màng ối, không phải thai phụ nào cũng cần thực hiện nhưng thường được bác sĩ sản khoa khuyến cáo khi mẹ trên 35 tuổi hoặc khi phụ nữ mang thai. mắc hội chứng Down.

Các xét nghiệm này cũng có thể được chỉ định khi người phụ nữ đã sinh con bị Hội chứng Down, nếu bác sĩ sản khoa quan sát thấy bất kỳ sự thay đổi nào trong siêu âm khiến cô ấy nghi ngờ mắc hội chứng hoặc nếu cha của đứa trẻ có bất kỳ đột biến nào liên quan đến nhiễm sắc thể số 21.

Thai nhi mắc hội chứng Down hoàn toàn giống với thai nhi không mắc hội chứng này, tuy nhiên, cần làm thêm các xét nghiệm để đánh giá sức khỏe phát triển của thai nhi, nên nhẹ cân hơn một chút và nhẹ cân hơn. em bé. tuổi thai.

Các xét nghiệm chẩn đoán khi mang thai

Các xét nghiệm cho kết quả chính xác đến 99% và phục vụ cho việc chuẩn bị cho các bậc cha mẹ đón nhận một đứa trẻ mắc Hội chứng Down là:

• Thu thập nhung mao màng đệm, có thể được thực hiện vào tuần thứ 9 của thai kỳ và bao gồm việc loại bỏ một lượng nhỏ nhau thai, có vật chất di truyền giống hệt với của em bé;
• Hồ sơ sinh hóa của người mẹ, được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 14 của thai kỳ và bao gồm các xét nghiệm đo lượng protein và lượng hormone beta hCG được sản xuất trong thai kỳ bởi nhau thai và em bé;
• Độ mờ da gáy, có thể được chỉ định vào tuần thứ 12 của thai kỳ và nhằm mục đích đo chiều dài cổ của em bé;
• Chọc ối, bao gồm việc lấy một mẫu nước ối và có thể được thực hiện từ tuần thứ 13 đến tuần thứ 16 của thai kỳ;
• Cordocentesis, tương ứng với việc lấy một mẫu máu của em bé bằng dây rốn và có thể được thực hiện từ tuần thứ 18 của thai kỳ.

Khi biết kết quả chẩn đoán, điều lý tưởng nhất là cha mẹ nên tìm kiếm thông tin về hội chứng để biết những gì có thể xảy ra trong sự phát triển của trẻ mắc Hội chứng Down. Tìm hiểu thêm thông tin chi tiết về đặc điểm và các phương pháp điều trị cần thiết tại: Cuộc sống sau khi được chẩn đoán hội chứng Down như thế nào.

Trẻ bị hội chứng Down

Chẩn đoán sau sinh như thế nào

Chẩn đoán sau khi sinh có thể được thực hiện sau khi quan sát các đặc điểm của em bé, có thể bao gồm:

• Một đường khác trên mí mắt, để chúng khép lại và kéo sang một bên và hướng lên trên;
• Chỉ 1 đường trên lòng bàn tay, mặc dù những đứa trẻ khác không mắc Hội chứng Down cũng có thể có những đặc điểm này;
• Liên hiệp các đấng mày râu;
• Mũi rộng hơn;
• Mặt phẳng;
• Lưỡi to, vòm miệng rất cao;
• Tai thấp hơn và nhỏ hơn;
• Tóc mỏng và mỏng;
• Ngón tay ngắn và ngón út có thể bị cong;
• Khoảng cách lớn hơn giữa các ngón chân cái của các ngón còn lại;
• Cổ rộng tích tụ mỡ;
• Yếu cơ của toàn bộ cơ thể;
• Dễ tăng cân;
• Có thể bị thoát vị rốn;
• Nguy cơ mắc bệnh celiac cao hơn;
• Có thể có sự tách rời của các cơ abdominis trực tràng khiến bụng nhão hơn.

Em bé càng có nhiều đặc điểm thì khả năng mắc hội chứng Down càng lớn, tuy nhiên, khoảng 5% dân số cũng có một số đặc điểm này và chỉ có một trong số đó không phải là dấu hiệu của hội chứng này. Do đó, điều quan trọng là phải xét nghiệm máu để xác định đột biến đặc trưng của bệnh.

Các đặc điểm khác của Hội chứng bao gồm sự hiện diện của bệnh tim, có thể phải phẫu thuật và tăng nguy cơ nhiễm trùng tai, nhưng mỗi người có những thay đổi riêng và do đó mỗi em bé mắc Hội chứng này cần được theo dõi bởi bác sĩ nhi khoa, ngoài ra bác sĩ tim mạch, bác sĩ nhịp tim, nhà vật lý trị liệu và nhà trị liệu ngôn ngữ.

Trẻ bị hội chứng Down cũng bị chậm phát triển tâm lý vận động và bắt đầu ngồi, bò và đi chậm hơn so với dự kiến. Ngoài ra, nó thường bị chậm phát triển trí tuệ có thể khác nhau từ nhẹ đến rất nặng, điều này có thể được kiểm chứng qua quá trình phát triển của nó.

Xem video sau và học cách kích thích sự phát triển của trẻ mắc hội chứng Down:

Người bị hội chứng Down có thể có các vấn đề sức khỏe khác như tiểu đường, cholesterol, triglyceride, giống như bất kỳ ai khác, nhưng vẫn có thể mắc chứng tự kỷ hoặc hội chứng khác đồng thời, mặc dù nó không phổ biến lắm.