Hội chứng Fanconi

NộI Dung

• Các triệu chứng của hội chứng Fanconi
• Điều trị hội chứng Fanconi
• Liên kết hữu ích:

Hội chứng Fanconi là một bệnh hiếm gặp của thận dẫn đến sự tích tụ glucose, bicarbonate, kali, phốt phát và một số axit amin dư thừa trong nước tiểu. Trong bệnh này cũng có sự mất protein trong nước tiểu và nước tiểu trở nên mạnh hơn và có tính axit hơn.

Hội chứng Fanconi di truyền gây ra những thay đổi di truyền được truyền từ cha sang con trai. Trong trường hợp Hội chứng Fanconi mắc phảiĂn nhiều kim loại nặng, chẳng hạn như chì, uống thuốc kháng sinh hết hạn, thiếu vitamin D, ghép thận, đa u tủy hoặc bệnh amyloidosis có thể dẫn đến sự phát triển của bệnh.

Hội chứng Fanconi không có cách chữa khỏi và việc điều trị chủ yếu bao gồm thay thế các chất bị mất trong nước tiểu, do bác sĩ thận học chỉ định.

Các triệu chứng của hội chứng Fanconi

Các triệu chứng của Hội chứng Fanconi có thể là:

• Đi tiểu một lượng lớn nước tiểu;
• Nước tiểu mạnh và có tính axit;
• Khát lắm;
• Mất nước;
• Ngắn;
• Tính axit cao trong máu;
• Yếu đuối;
• Đau xương;
• Các mảng màu cà phê sữa trên da;
• Vắng mặt hoặc khuyết ngón tay cái;

Nói chung là, đặc điểm của Hội chứng Fanconi di truyền xuất hiện trong thời thơ ấu khoảng 5 năm.

CÁC chẩn đoán Hội chứng Fanconi nó được thực hiện dựa trên các triệu chứng, xét nghiệm máu cho thấy nồng độ axit cao và xét nghiệm nước tiểu cho thấy dư thừa glucose, phosphate, bicarbonate, axit uric, kali và natri.

Điều trị hội chứng Fanconi

Việc điều trị Hội chứng Fanconi nhằm mục đích bổ sung các chất bị mất đi trong nước tiểu. Đối với trường hợp này, bệnh nhân có thể cần bổ sung kali, phosphat và vitamin D, cũng như natri bicarbonat để trung hòa toan máu.

Ở những bệnh nhân suy thận nặng, có chỉ định ghép thận.

Liên kết hữu ích:

• Thực phẩm giàu kali
• Thực phẩm giàu vitamin D

• Cấy ghép thận