Hội chứng Marfan là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Nguyên nhân của hội chứng Marfan
• Cách chẩn đoán được thực hiện
• Những lựa chọn điều trị

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, chịu trách nhiệm hỗ trợ và đàn hồi của các cơ quan khác nhau trong cơ thể. Những người mắc hội chứng này thường rất cao, gầy và có ngón tay, ngón chân cực dài và cũng có thể có những thay đổi ở tim, mắt, xương và phổi.

Hội chứng này xảy ra do khiếm khuyết di truyền ở gen fibrillin-1, thành phần chính của dây chằng, thành động mạch và khớp, khiến một số bộ phận và cơ quan trong cơ thể trở nên mỏng manh. Việc chẩn đoán được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa thông qua tiền sử sức khỏe của người đó, xét nghiệm máu và hình ảnh và điều trị bao gồm hỗ trợ các di chứng do hội chứng gây ra.

Các triệu chứng chính

Hội chứng Marfan là một bệnh di truyền gây ra những thay đổi trong các hệ thống khác nhau của cơ thể, dẫn đến các dấu hiệu và triệu chứng có thể xuất hiện khi sinh hoặc thậm chí trong suốt cuộc đời, mức độ nghiêm trọng của bệnh này khác nhau ở mỗi người. Những dấu hiệu này có thể xuất hiện ở những nơi sau:

• Tim: hậu quả chính của hội chứng Marfan là tim thay đổi, dẫn đến mất sự nâng đỡ của thành động mạch, có thể gây ra chứng phình động mạch chủ, giãn tâm thất và sa van hai lá;
• Xương: Hội chứng này làm cho xương phát triển quá mức và có thể được nhìn thấy bằng cách phóng đại chiều cao của một người và cánh tay, ngón tay và ngón chân rất dài. Chiếc rương khai quật, còn được gọi làchứng dị dạng lõm ngực bẩm sinh, đó là khi một chỗ lõm hình thành ở giữa lồng ngực;
• Đôi mắt: Những người mắc hội chứng này thường bị dịch chuyển võng mạc, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể, cận thị và có thể có phần trắng nhất của mắt hơi xanh hơn;
• Xương sống: các biểu hiện của hội chứng này có thể thấy trong các vấn đề về cột sống như vẹo cột sống, tức là cột sống bị lệch sang phải hoặc sang trái. Cũng có thể quan sát thấy sự tăng sinh của túi màng cứng ở vùng thắt lưng, đây là lớp màng bao bọc vùng cột sống.

Các dấu hiệu khác có thể phát sinh do hội chứng này là sự lỏng lẻo của các dây chằng, dị dạng ở vòm miệng, được gọi là vòm miệng và bàn chân bẹt, có đặc điểm là bàn chân dài, không có độ cong của đế. Xem thêm chứng bàn chân bẹt là gì và cách điều trị.

Nguyên nhân của hội chứng Marfan

Hội chứng Marfan gây ra do khiếm khuyết trong gen có tên là fibrillin-1 hoặc FBN1, gen này có chức năng đảm bảo hỗ trợ và hình thành các sợi đàn hồi của các cơ quan khác nhau trong cơ thể như xương, tim, mắt và cột sống.

Trong hầu hết các trường hợp, khiếm khuyết này là di truyền, có nghĩa là nó được truyền từ cha hoặc mẹ sang con và có thể xảy ra ở cả phụ nữ và nam giới. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm hơn, khiếm khuyết này trong gen có thể xảy ra một cách tình cờ và không rõ lý do.

Cách chẩn đoán được thực hiện

Việc chẩn đoán hội chứng Marfan được thực hiện bởi bác sĩ đa khoa hoặc bác sĩ nhi khoa dựa trên tiền sử gia đình và những thay đổi thể chất của người đó, và các xét nghiệm hình ảnh, chẳng hạn như siêu âm tim và điện tâm đồ, có thể được chỉ định để phát hiện các vấn đề tim có thể xảy ra, chẳng hạn như bóc tách động mạch chủ. Tìm hiểu thêm về bóc tách động mạch chủ và cách xác định nó.

Chụp X-quang, chụp cắt lớp vi tính hoặc chụp cộng hưởng từ cũng được chỉ định để kiểm tra những thay đổi ở các cơ quan khác và xét nghiệm máu, chẳng hạn như xét nghiệm di truyền, có thể phát hiện các đột biến trong gen gây ra hội chứng này. Sau khi có kết quả xét nghiệm, bác sĩ sẽ tư vấn di truyền, trong đó đưa ra các khuyến nghị về di truyền của gia đình.

Những lựa chọn điều trị

Việc điều trị hội chứng Marfan không nhằm mục đích chữa khỏi bệnh mà giúp giảm các triệu chứng nhằm cải thiện chất lượng cuộc sống của người mắc hội chứng này và nhằm giúp giảm thiểu biến dạng cột sống, cải thiện vận động của khớp và giảm khả năng bị trật khớp.

Do đó, bệnh nhân mắc hội chứng Marfan nên khám tim và mạch máu thường xuyên, đồng thời dùng thuốc như thuốc chẹn beta để ngăn ngừa tổn thương hệ tim mạch. Ngoài ra, điều trị phẫu thuật có thể cần thiết để điều chỉnh các tổn thương trong động mạch chủ chẳng hạn.