Hội chứng Morquio: nó là gì, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Các dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Morquio
• Cách điều trị được thực hiện
• Nguyên nhân gây ra hội chứng Morquio

Hội chứng Morquio là một bệnh di truyền hiếm gặp, trong đó sự phát triển cột sống bị ngăn cản khi trẻ vẫn đang phát triển, thường từ 3 đến 8 tuổi. Căn bệnh này không có phương pháp điều trị và trung bình cứ 700 nghìn người thì có 1 người bị suy giảm toàn bộ khung xương và ảnh hưởng đến khả năng vận động.

Đặc điểm chính của căn bệnh này là sự thay đổi sự phát triển của toàn bộ khung xương, đặc biệt là cột sống, trong khi các bộ phận còn lại của cơ thể và các cơ quan vẫn duy trì sự phát triển bình thường do đó bệnh nặng lên do chèn ép các cơ quan, gây đau và hạn chế nhiều sự di chuyển.

Các dấu hiệu và triệu chứng của Hội chứng Morquio

Các triệu chứng của Hội chứng Morquio bắt đầu biểu hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời, phát triển theo thời gian. Các triệu chứng có thể tự biểu hiện theo thứ tự sau:

• Ban đầu, người mắc hội chứng này đau ốm liên miên;
• Trong năm đầu tiên của cuộc đời, trẻ bị sụt cân dữ dội và vô cớ;
• Trong nhiều tháng, khó khăn và đau đớn phát sinh khi đi bộ hoặc di chuyển;
• Các khớp bắt đầu cứng lại;
• Sự suy yếu dần dần của bàn chân và mắt cá chân;
• Bị trật khớp háng cản trở đi lại khiến người mắc hội chứng này phụ thuộc rất nhiều vào xe lăn.

Ngoài những triệu chứng này, những người bị Hội chứng Morquio có thể bị to gan, giảm khả năng nghe, thay đổi về tim và thị giác, cũng như các đặc điểm thể chất, chẳng hạn như cổ ngắn, miệng lớn, khoảng trống giữa răng và mũi ngắn, chẳng hạn.

Việc chẩn đoán Hội chứng Morquio được thực hiện thông qua việc đánh giá các triệu chứng được trình bày, phân tích di truyền và xác minh hoạt động của một loại enzym thường bị giảm trong bệnh này.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị Hội chứng Morquio nhằm mục đích cải thiện khả năng vận động và hô hấp, và phẫu thuật xương ở ngực và cột sống thường được khuyến khích.

Những người mắc Hội chứng Morquio có tuổi thọ rất hạn chế, nhưng thứ giết chết trong những trường hợp này là sự chèn ép của các cơ quan như phổi gây suy hô hấp nghiêm trọng. Bệnh nhân mắc hội chứng này có thể chết ở tuổi lên ba, nhưng họ có thể sống hơn ba mươi.

Nguyên nhân gây ra hội chứng Morquio

Để một đứa trẻ phát triển bệnh, điều cần thiết là cả cha và mẹ đều có gen Hội chứng Morquio, bởi vì nếu chỉ có cha hoặc mẹ có gen thì không xác định được bệnh. Nếu cha và mẹ có gen của Hội chứng Morquio thì có 40% xác suất sinh con mắc hội chứng này.

Do đó, điều quan trọng là trong trường hợp tiền sử gia đình mắc Hội chứng hoặc trong trường hợp kết hôn cùng quan hệ huyết thống, ví dụ, tư vấn di truyền được thực hiện để kiểm tra khả năng mắc Hội chứng của đứa trẻ. Hiểu cách tư vấn di truyền được thực hiện.