Hiểu nó là gì và cách điều trị hội chứng Ondine

NộI Dung

• Cách xác định hội chứng này
• Làm thế nào để chẩn đoán
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Ondine, còn được gọi là hội chứng giảm thông khí trung ương bẩm sinh, là một bệnh di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến hệ hô hấp. Những người mắc hội chứng này thở rất nhẹ, đặc biệt là trong khi ngủ, điều này khiến lượng oxy giảm đột ngột và lượng carbon dioxide trong máu tăng lên.

Trong những tình huống bình thường, hệ thống thần kinh trung ương sẽ tạo ra phản ứng tự động trong cơ thể buộc người đó phải thở sâu hơn hoặc thức dậy, tuy nhiên, những người mắc hội chứng này có sự thay đổi trong hệ thống thần kinh ngăn cản phản ứng tự động này. Do đó, tình trạng thiếu oxy càng gia tăng, gây nguy hiểm đến tính mạng.

Vì vậy, để tránh những hậu quả nghiêm trọng, bất cứ ai mắc phải hội chứng này nên ngủ với một thiết bị, được gọi là CPAP, giúp thở và ngăn ngừa tình trạng thiếu oxy. Trong những trường hợp nghiêm trọng nhất, thiết bị này có thể phải sử dụng cả ngày.

Cách xác định hội chứng này

Trong hầu hết các trường hợp, các triệu chứng đầu tiên của hội chứng này xuất hiện ngay sau khi sinh và bao gồm:

• Thở rất nhẹ và yếu sau khi chìm vào giấc ngủ;
• Da và môi hơi xanh;
• Táo bón liên tục;
• Thay đổi đột ngột về nhịp tim và huyết áp

Ngoài ra, khi không thể kiểm soát nồng độ oxy một cách hiệu quả, các vấn đề khác có thể phát sinh như thay đổi ở mắt, chậm phát triển trí não, giảm nhạy cảm với cơn đau hoặc giảm nhiệt độ cơ thể do lượng oxy thấp.

Làm thế nào để chẩn đoán

Thông thường việc chẩn đoán bệnh được thực hiện thông qua lịch sử các dấu hiệu và triệu chứng của người bị ảnh hưởng.Trong những trường hợp này, bác sĩ xác nhận rằng không có vấn đề nào khác về tim hoặc phổi có thể gây ra các triệu chứng và nếu điều này không xảy ra sẽ chẩn đoán hội chứng Ondine.

Tuy nhiên, nếu bác sĩ nghi ngờ về chẩn đoán, anh ta vẫn có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để xác định một đột biến di truyền có trong tất cả các trường hợp của hội chứng này.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị hội chứng Ondine thường được thực hiện bằng cách sử dụng một thiết bị, được gọi là CPAP, giúp thở và ngăn áp lực không thở, đảm bảo lượng oxy đầy đủ. Tìm hiểu thêm về loại thiết bị này là gì và nó hoạt động như thế nào.

Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, cần duy trì thông khí bằng thiết bị trong suốt cả ngày, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật tạo một vết cắt nhỏ trong cổ họng, được gọi là mở khí quản, cho phép bạn luôn có một thiết bị được kết nối nhiều hơn. một cách thoải mái, chẳng hạn mà không cần phải đeo khẩu trang.