Hội chứng Proteus: nó là gì, cách xác định và điều trị nó

NộI Dung

• Những đặc điểm chính
• Nguyên nhân gây ra hội chứng
• Cách điều trị được thực hiện
• Vai trò của nhà tâm lý học trong hội chứng Proteus

Hội chứng Proteus là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi sự phát triển quá mức và không đối xứng của xương, da và các mô khác, dẫn đến chứng khổng lồ của một số chi và cơ quan, chủ yếu là tay, chân, hộp sọ và tủy sống.

Các triệu chứng của Hội chứng Proteus thường xuất hiện từ 6 đến 18 tháng tuổi và sự tăng trưởng quá mức và không cân đối có xu hướng dừng lại ở tuổi vị thành niên. Điều quan trọng là hội chứng được xác định nhanh chóng để có thể thực hiện các biện pháp ngay lập tức để điều chỉnh các biến dạng và cải thiện hình ảnh cơ thể của bệnh nhân mắc hội chứng, tránh các vấn đề tâm lý, chẳng hạn như cô lập xã hội và trầm cảm.

Những đặc điểm chính

Hội chứng Proteus thường gây ra sự xuất hiện của một số đặc điểm, chẳng hạn như:

• Biến dạng ở tay, chân, hộp sọ và tủy sống;
• Bất đối xứng cơ thể;
• Các nếp gấp da quá mức;
• Các vấn đề về cột sống;
• Mặt dài hơn;
• Vấn đề về tim;
• Mụn cóc và đốm sáng trên cơ thể;
• Lá lách to;
• Tăng đường kính ngón tay, được gọi là phì đại kỹ thuật số;
• Thiểu năng trí tuệ.

Mặc dù có một số thay đổi về thể chất, nhưng trong hầu hết các trường hợp, bệnh nhân mắc hội chứng phát triển khả năng trí tuệ một cách bình thường và có thể có một cuộc sống tương đối bình thường.

Điều quan trọng là hội chứng được xác định càng sớm càng tốt, bởi vì nếu việc theo dõi được thực hiện ngay từ khi xuất hiện những thay đổi đầu tiên, nó có thể giúp, không chỉ tránh được các rối loạn tâm lý mà còn tránh được một số biến chứng thường gặp của bệnh này. hội chứng, chẳng hạn như sự xuất hiện của các khối u hiếm hoặc sự xuất hiện của huyết khối tĩnh mạch sâu.

Nguyên nhân gây ra hội chứng

Nguyên nhân của hội chứng Proteus vẫn chưa được xác định rõ ràng, tuy nhiên người ta tin rằng nó có thể là một bệnh di truyền do đột biến tự phát ở gen ATK1 xảy ra trong quá trình phát triển của thai nhi.

Mặc dù có tính chất di truyền, hội chứng Proteus không được coi là di truyền, nghĩa là không có nguy cơ truyền đột biến từ cha mẹ sang con cái. Tuy nhiên, nếu trong gia đình có trường hợp mắc hội chứng Proteus thì nên tư vấn di truyền, vì có thể có nhiều khả năng xảy ra đột biến này hơn.

Cách điều trị được thực hiện

Không có phương pháp điều trị cụ thể cho hội chứng Proteus, và thường được bác sĩ khuyến nghị sử dụng các biện pháp đặc trị để kiểm soát một số triệu chứng, ngoài việc phẫu thuật để sửa chữa mô, loại bỏ khối u và cải thiện thẩm mỹ cơ thể.

Khi được phát hiện ở giai đoạn đầu, hội chứng có thể được kiểm soát thông qua việc sử dụng một loại thuốc có tên là Rapamycin, đây là một loại thuốc ức chế miễn dịch được chỉ định với mục đích ngăn chặn sự phát triển bất thường của mô và ngăn chặn sự hình thành của các khối u.

Ngoài ra, điều cực kỳ quan trọng là việc điều trị được thực hiện bởi một nhóm chuyên gia y tế đa ngành, bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ chỉnh hình, bác sĩ phẫu thuật thẩm mỹ, bác sĩ da liễu, nha sĩ, bác sĩ phẫu thuật thần kinh và nhà tâm lý học. Bằng cách đó, người đó sẽ có tất cả các hỗ trợ cần thiết để có một cuộc sống chất lượng tốt.

Vai trò của nhà tâm lý học trong hội chứng Proteus

Theo dõi tâm lý là rất quan trọng không chỉ đối với bệnh nhân mắc hội chứng mà còn đối với người nhà của họ, vì có như vậy họ mới hiểu được bệnh và áp dụng các biện pháp cải thiện chất lượng cuộc sống và lòng tự trọng của người bệnh. Ngoài ra, bác sĩ tâm lý cũng cần thiết để cải thiện những khó khăn trong học tập, điều trị các trường hợp trầm cảm, giảm sự khó chịu của người đó và cho phép tương tác xã hội.