Hội chứng phản bội collins là gì, nguyên nhân, triệu chứng và cách điều trị

NộI Dung

• Nguyên nhân của hội chứng Treacher Collins
• Các triệu chứng có thể xảy ra
• Cách điều trị được thực hiện

Hội chứng Treacher Collins, còn được gọi là chứng loạn vận động hàm dưới, là một bệnh di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các dị tật ở đầu và mặt, khiến người bệnh bị sụp mí và hàm phân cấp do hộp sọ phát triển chưa hoàn thiện, có thể xảy ra ở cả nam và nữ.

Do sự hình thành xương kém, những người mắc hội chứng này có thể gặp khó khăn khi nghe, thở và ăn uống, tuy nhiên hội chứng Treacher Collins không làm tăng nguy cơ tử vong và không ảnh hưởng đến hệ thần kinh trung ương, cho phép sự phát triển diễn ra bình thường.

Nguyên nhân của hội chứng Treacher Collins

Hội chứng này chủ yếu do đột biến gen TCOF1, POLR1C hoặc POLR1D nằm trên nhiễm sắc thể số 5, mã hóa một loại protein có chức năng quan trọng trong việc duy trì các tế bào có nguồn gốc từ mào thần kinh, là những tế bào sẽ hình thành xương tai, mặt. và cả tai trong những tuần đầu tiên của quá trình phát triển phôi thai.

Hội chứng Treacher Collins là một rối loạn di truyền trội trên autosomal, do đó, khả năng mắc bệnh là 50% nếu bố hoặc mẹ mắc bệnh này.

Điều quan trọng là bác sĩ phải chẩn đoán phân biệt với các bệnh khác như hội chứng Goldenhar, chứng rối loạn tiêu hóa cơ của hội chứng Nager và Millers, vì chúng có các dấu hiệu và triệu chứng tương tự.

Các triệu chứng có thể xảy ra

Các triệu chứng của hội chứng Treacher Collins bao gồm:

• Mắt chảy xệ, khe hở môi hoặc vòm miệng;
• Tai rất nhỏ hoặc không có;
• Sự vắng mặt của lông mi;
• Mất thính lực tiến triển;
• Sự vắng mặt của một số xương trên khuôn mặt, chẳng hạn như xương gò má và hàm;
• Khó nhai;
• Khó thở.

Do những biến dạng rõ ràng do bệnh gây ra, các triệu chứng tâm lý, chẳng hạn như trầm cảm và cáu kỉnh, có thể xuất hiện xen kẽ và có thể được giải quyết bằng liệu pháp tâm lý.

Cách điều trị được thực hiện

Điều trị nên được thực hiện theo các triệu chứng và nhu cầu cụ thể của từng người, và mặc dù không có cách chữa khỏi bệnh, nhưng có thể phẫu thuật để tổ chức lại xương mặt, cải thiện thẩm mỹ và chức năng của các cơ quan và các giác quan. .

Ngoài ra, việc điều trị hội chứng này cũng bao gồm cải thiện các biến chứng hô hấp có thể xảy ra và các vấn đề về ăn uống xảy ra do dị dạng mặt và tắc nghẽn đường hầu họng bởi lưỡi.

Do đó, cũng có thể cần phải thực hiện mở khí quản để duy trì đường thở đầy đủ, hoặc cắt dạ dày để đảm bảo lượng calo hấp thụ tốt.

Trong các trường hợp mất thính lực, việc chẩn đoán là rất quan trọng, để có thể điều chỉnh bằng cách sử dụng các bộ phận giả hoặc phẫu thuật chẳng hạn.

Buổi trị liệu ngôn ngữ cũng có thể được chỉ định để cải thiện khả năng giao tiếp của trẻ cũng như hỗ trợ quá trình nuốt và nhai.