Những điều bạn cần biết về bệnh teo cơ tủy sống ở trẻ sơ sinh

NộI Dung

• Các loại và triệu chứng của SMA
• Loại 0
• Loại 1
• Loại 2
• Loại 3 và 4
• Nguyên nhân của SMA
• Chẩn đoán SMA
• Điều trị SMA
• Thiết bị đặc biệt cho em bé
• Tư vấn di truyền
• Mang đi

Teo cơ cột sống (SMA) là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra suy nhược. Nó ảnh hưởng đến các tế bào thần kinh vận động trong tủy sống, dẫn đến yếu các cơ được sử dụng để vận động. Trong hầu hết các trường hợp mắc bệnh SMA, các dấu hiệu và triệu chứng có ngay từ khi mới sinh hoặc xuất hiện trong vòng 2 năm đầu đời.

Nếu em bé của bạn bị SMA, nó sẽ hạn chế sức mạnh cơ bắp và khả năng di chuyển của trẻ. Bé cũng có thể khó thở, khó nuốt và khó bú.

Hãy dành một chút thời gian để tìm hiểu về cách SMA có thể ảnh hưởng đến con bạn, cũng như một số lựa chọn điều trị có sẵn để kiểm soát tình trạng này.

Các loại và triệu chứng của SMA

SMA được phân thành năm loại, dựa trên độ tuổi khi các triệu chứng xuất hiện và mức độ nghiêm trọng của tình trạng. Tất cả các loại SMA đều tiến triển, có nghĩa là chúng có xu hướng trở nên tồi tệ hơn theo thời gian.

Loại 0

SMA loại 0 là loại hiếm nhất và nghiêm trọng nhất.

Khi trẻ mắc bệnh SMA loại 0, tình trạng này có thể được phát hiện trước khi chúng được sinh ra, trong khi chúng vẫn đang phát triển trong bụng mẹ.

Trẻ sơ sinh bị SMA loại 0 có cơ cực kỳ yếu, bao gồm cả cơ hô hấp yếu. Họ thường khó thở.

Hầu hết trẻ sơ sinh mắc bệnh SMA loại 0 không sống được hơn 6 tháng.

Loại 1

Bệnh SMA loại 1 còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffmann hoặc bệnh SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh. Theo Viện Y tế Quốc gia (NIH), đây là loại SMA phổ biến nhất.

Khi trẻ mắc bệnh SMA loại 1, trẻ có thể sẽ xuất hiện các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này khi mới sinh hoặc trong vòng 6 tháng sau khi được sinh ra.

Trẻ bị SMA loại 1 thường không thể kiểm soát chuyển động đầu, lăn lộn hoặc ngồi mà không có sự trợ giúp. Con bạn cũng có thể khó bú hoặc khó nuốt.

Trẻ bị SMA loại 1 cũng có xu hướng có cơ hô hấp yếu và lồng ngực có hình dạng bất thường. Điều này có thể gây khó thở nghiêm trọng.

Nhiều trẻ mắc bệnh SMA này không sống sót qua thời thơ ấu. Tuy nhiên, các liệu pháp nhắm mục tiêu mới có thể giúp cải thiện triển vọng cho trẻ mắc chứng này.

Loại 2

Bệnh SMA loại 2 còn được gọi là bệnh Dubowitz hoặc bệnh SMA trung gian.

Nếu con bạn mắc bệnh SMA loại 2, các dấu hiệu và triệu chứng của tình trạng này có thể sẽ xuất hiện trong độ tuổi từ 6 đến 18 tháng.

Trẻ bị SMA loại 2 thường học cách tự ngồi. Tuy nhiên, sức mạnh cơ bắp và kỹ năng vận động của họ có xu hướng suy giảm theo thời gian. Cuối cùng, họ thường cần được hỗ trợ nhiều hơn để ngồi.

Trẻ em có loại SMA này thường không thể học đứng hoặc đi mà không có sự hỗ trợ. Họ cũng thường phát triển các triệu chứng hoặc biến chứng khác, chẳng hạn như run tay, độ cong bất thường của cột sống và khó thở.

Nhiều trẻ em mắc bệnh SMA loại 2 sống sót sau độ tuổi 20 hoặc 30.

Loại 3 và 4

Trong một số trường hợp, trẻ được sinh ra với các loại SMA không gây ra các triệu chứng đáng chú ý cho đến sau này trong cuộc sống.

Bệnh SMA loại 3 còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander hoặc bệnh SMA nhẹ. Nó thường xuất hiện sau 18 tháng tuổi.

SMA loại 4 còn được gọi là SMA khởi phát vị thành niên hoặc trưởng thành. Nó xuất hiện sau thời thơ ấu và có xu hướng chỉ gây ra các triệu chứng nhẹ đến trung bình.

Trẻ em và người lớn mắc bệnh SMA loại 3 hoặc loại 4 có thể gặp khó khăn với việc đi lại hoặc các cử động khác, nhưng họ có xu hướng có cuộc sống bình thường.

Nguyên nhân của SMA

SMA là do đột biến trong SMN1 gen. Loại và mức độ nghiêm trọng của tình trạng cũng bị ảnh hưởng bởi số lượng và bản sao của SMN2 gen mà một em bé có.

Để phát triển SMA, con bạn phải có hai bản sao bị ảnh hưởng của SMN1 gen. Trong hầu hết các trường hợp, trẻ sơ sinh thừa hưởng một bản sao gen bị ảnh hưởng từ cha và mẹ.

Các SMN1 và SMN2 gen cung cấp hướng dẫn cho cơ thể về cách sản xuất một loại protein được gọi là protein tế bào thần kinh vận động sống (SMN). Protein SMN cần thiết cho sức khỏe của tế bào thần kinh vận động, một loại tế bào thần kinh truyền tín hiệu từ não và tủy sống đến cơ bắp.

Nếu em bé của bạn bị SMA, cơ thể của chúng không thể sản xuất các protein SMN đúng cách. Điều này khiến các tế bào thần kinh vận động trong cơ thể chúng chết đi. Do đó, cơ thể của họ không thể gửi tín hiệu vận động từ tủy sống đến cơ một cách chính xác, dẫn đến yếu cơ và cuối cùng gây ra tình trạng cơ bắp bị hao mòn do không sử dụng.

Chẩn đoán SMA

Nếu con bạn có các dấu hiệu hoặc triệu chứng của bệnh SMA, bác sĩ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền để kiểm tra các đột biến di truyền gây ra tình trạng này. Điều này sẽ giúp bác sĩ của họ biết được các triệu chứng của con bạn là do bệnh SMA hay một chứng rối loạn khác.

Trong một số trường hợp, các đột biến di truyền gây ra tình trạng này được tìm thấy trước khi các triệu chứng phát triển. Nếu bạn hoặc người bạn đời của bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA, bác sĩ có thể đề nghị xét nghiệm di truyền cho con bạn, ngay cả khi con bạn có vẻ khỏe mạnh. Nếu con bạn có kết quả dương tính với các đột biến gen, bác sĩ có thể khuyên bạn nên bắt đầu điều trị ngay lập tức cho bệnh SMA.

Ngoài xét nghiệm di truyền, bác sĩ có thể yêu cầu sinh thiết cơ để kiểm tra cơ của con bạn để tìm các dấu hiệu của bệnh cơ. Họ cũng có thể yêu cầu đo điện cơ đồ (EMG), một bài kiểm tra cho phép họ đo hoạt động điện của cơ.

Điều trị SMA

Hiện không có cách chữa trị được biết cho SMA. Tuy nhiên, có nhiều phương pháp điều trị để giúp làm chậm sự tiến triển của bệnh, giảm các triệu chứng và kiểm soát các biến chứng tiềm ẩn.

Để cung cấp sự hỗ trợ mà em bé của bạn cần, bác sĩ của họ nên giúp bạn tập hợp một nhóm chuyên gia chăm sóc sức khỏe đa ngành. Kiểm tra thường xuyên với các thành viên của nhóm này là điều cần thiết để quản lý tình trạng của con bạn.

Là một phần của kế hoạch điều trị được đề xuất, nhóm y tế của con bạn có thể đề xuất một hoặc nhiều điều sau:

• Liệu pháp nhắm mục tiêu. Để giúp làm chậm hoặc hạn chế sự tiến triển của bệnh SMA, bác sĩ của con bạn có thể kê đơn và cho trẻ dùng thuốc tiêm nusinersen (Spinraza) hoặc onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Những loại thuốc này nhắm vào các nguyên nhân cơ bản của bệnh.
• Liệu pháp hô hấp. Để giúp bé thở, đội ngũ y tế của họ có thể kê đơn vật lý trị liệu lồng ngực, thở máy hoặc các phương pháp điều trị hô hấp khác.
• Liệu pháp dinh dưỡng. Để giúp em bé của bạn nhận được chất dinh dưỡng và calo cần thiết để phát triển, bác sĩ hoặc chuyên gia dinh dưỡng có thể đề nghị bổ sung dinh dưỡng hoặc cho ăn bằng ống.
• Liệu pháp cơ và khớp. Để giúp kéo giãn các cơ và khớp của chúng, nhóm y tế của con bạn có thể chỉ định các bài tập vật lý trị liệu. Họ cũng có thể khuyến nghị sử dụng nẹp, nẹp hoặc các thiết bị khác để hỗ trợ tư thế lành mạnh và định vị khớp.
• Thuốc men. Để điều trị chứng trào ngược dạ dày thực quản, táo bón hoặc các biến chứng tiềm ẩn khác của SMA, nhóm y tế của con bạn có thể kê một hoặc nhiều loại thuốc.

Khi con bạn lớn hơn, nhu cầu điều trị của chúng có thể sẽ thay đổi. Ví dụ, nếu họ bị dị tật cột sống hoặc hông nghiêm trọng, họ có thể cần phẫu thuật trong thời thơ ấu hoặc tuổi trưởng thành sau này.

Nếu bạn cảm thấy khó khăn trong việc đối phó với tình trạng của con mình, hãy cho bác sĩ biết. Họ có thể giới thiệu tư vấn hoặc các dịch vụ hỗ trợ khác.

Thiết bị đặc biệt cho em bé

Nhà trị liệu vật lý, nhà trị liệu nghề nghiệp hoặc các thành viên khác trong nhóm chăm sóc sức khỏe của con bạn có thể khuyến khích bạn đầu tư vào thiết bị đặc biệt để giúp chăm sóc chúng.

Ví dụ: họ có thể đề xuất:

• đồ chơi trọng lượng nhẹ
• thiết bị tắm đặc biệt
• nôi và xe đẩy thích ứng
• gối đúc hoặc hệ thống chỗ ngồi khác và hỗ trợ tư thế

Tư vấn di truyền

Nếu bất kỳ ai trong gia đình bạn hoặc gia đình đối tác của bạn mắc bệnh SMA, bác sĩ có thể khuyến khích bạn và đối tác của bạn thực hiện tư vấn di truyền.

Nếu bạn đang nghĩ đến việc sinh con, chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn và người bạn đời của bạn đánh giá và hiểu cơ hội sinh con bị bệnh SMA.

Nếu bạn đã có con mắc bệnh SMA, một chuyên gia tư vấn di truyền có thể giúp bạn đánh giá và hiểu khả năng bạn sẽ có một đứa con khác mắc chứng này.

Nếu bạn có nhiều con và một trong số chúng được chẩn đoán mắc bệnh SMA, thì có thể anh chị em của chúng cũng có thể mang các gen bị ảnh hưởng. Anh chị em ruột cũng có thể mắc bệnh nhưng không xuất hiện các triệu chứng đáng chú ý.

Nếu bác sĩ tin rằng bất kỳ đứa trẻ nào của bạn có nguy cơ mắc bệnh SMA, họ có thể yêu cầu xét nghiệm di truyền. Chẩn đoán và điều trị sớm có thể giúp cải thiện triển vọng dài hạn của con bạn.

Mang đi

Nếu con bạn bị SMA, điều quan trọng là phải nhận được sự trợ giúp từ một nhóm chuyên gia chăm sóc sức khỏe đa ngành. Họ có thể giúp bạn hiểu tình trạng của con bạn và các lựa chọn điều trị.

Tùy thuộc vào tình trạng của con bạn, nhóm y tế của họ có thể đề nghị điều trị bằng liệu pháp nhắm mục tiêu. Họ cũng có thể đề xuất các phương pháp điều trị khác hoặc thay đổi lối sống để giúp kiểm soát các triệu chứng và biến chứng tiềm ẩn của bệnh SMA.

Nếu bạn cảm thấy khó khăn khi đối mặt với những thách thức khi chăm sóc trẻ mắc bệnh SMA, hãy cho bác sĩ biết. Họ có thể giới thiệu bạn với cố vấn, nhóm hỗ trợ hoặc các nguồn hỗ trợ khác. Có được sự hỗ trợ tinh thần mà bạn cần có thể giúp bạn chăm sóc gia đình tốt hơn.