Teo cơ cột sống

NộI Dung

• Tóm lược
• Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là gì?
• Các loại bệnh teo cơ tủy sống (SMA) và triệu chứng của chúng là gì?
• Nguyên nhân nào gây ra bệnh teo cơ tủy sống (SMA)?
• Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) được chẩn đoán như thế nào?
• Các phương pháp điều trị bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là gì?

Tóm lược

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là gì?

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là một nhóm bệnh di truyền làm tổn thương và giết chết các tế bào thần kinh vận động. Tế bào thần kinh vận động là một loại tế bào thần kinh trong tủy sống và phần dưới của não. Chúng kiểm soát chuyển động ở tay, chân, mặt, ngực, cổ họng và lưỡi của bạn.

Khi các tế bào thần kinh vận động chết đi, cơ bắp của bạn bắt đầu yếu đi và teo đi (chất thải ra ngoài). Tổn thương cơ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian và có thể ảnh hưởng đến việc nói, đi lại, nuốt và thở.

Các loại bệnh teo cơ tủy sống (SMA) và triệu chứng của chúng là gì?

Có nhiều loại SMA khác nhau. Chúng dựa trên mức độ nghiêm trọng của bệnh và thời điểm các triệu chứng bắt đầu:

• Gõ l còn được gọi là bệnh Werdnig-Hoffman hoặc bệnh SMA khởi phát ở trẻ sơ sinh. Nó là loại nghiêm trọng nhất. Nó cũng là phổ biến nhất. Trẻ sơ sinh mắc bệnh này thường xuất hiện các dấu hiệu của bệnh trước 6 tháng tuổi. Trong những trường hợp nghiêm trọng hơn, các dấu hiệu xuất hiện ngay cả trước hoặc ngay sau khi sinh (Loại 0 hoặc 1A). Các em bé có thể khó nuốt và khó thở và có thể không cử động nhiều. Họ bị rút ngắn cơ hoặc gân mãn tính (được gọi là chứng co cứng). Họ thường không thể ngồi dậy nếu không có sự trợ giúp. Nếu không được điều trị, nhiều trẻ mắc loại bệnh này sẽ chết trước 2 tuổi.
• Gõ ll là một loại SMA trung bình đến nặng. Nó thường nhận thấy lần đầu tiên từ 6 đến 18 tháng tuổi. Hầu hết trẻ em bị loại này có thể ngồi mà không cần hỗ trợ nhưng không thể đứng hoặc đi mà không có sự trợ giúp. Họ cũng có thể bị khó thở. Họ thường có thể sống ở tuổi vị thành niên hoặc thanh niên.
• Gõ lll còn được gọi là bệnh Kugelberg-Welander. Đây là loại nhẹ nhất ảnh hưởng đến trẻ em. Các dấu hiệu của bệnh thường xuất hiện sau 18 tháng tuổi. Trẻ em mắc chứng này có thể tự đi bộ nhưng có thể gặp khó khăn khi chạy, đứng dậy khỏi ghế hoặc leo cầu thang. Họ cũng có thể bị cong vẹo cột sống (cong cột sống), co cứng và nhiễm trùng đường hô hấp.Với điều trị, hầu hết trẻ em mắc loại này sẽ có tuổi thọ bình thường.
• Loại IV hiếm gặp và thường nhẹ. Nó thường gây ra các triệu chứng sau 21 tuổi. Các triệu chứng bao gồm yếu cơ chân nhẹ đến trung bình, run và các vấn đề về hô hấp nhẹ. Các triệu chứng từ từ trở nên tồi tệ hơn theo thời gian. Những người có loại SMA này có tuổi thọ bình thường.

Nguyên nhân nào gây ra bệnh teo cơ tủy sống (SMA)?

Hầu hết các loại SMA là do sự thay đổi trong gen SMN1. Gen này chịu trách nhiệm tạo ra một loại protein mà các tế bào thần kinh vận động cần để khỏe mạnh và hoạt động. Nhưng khi một phần của gen SMN1 bị thiếu hoặc bất thường, sẽ không có đủ protein cho các tế bào thần kinh vận động. Điều này làm cho các tế bào thần kinh vận động chết đi.

Hầu hết mọi người đều có hai bản sao của gen SM1 - mỗi bản sao từ cha mẹ. SMA thường chỉ xảy ra khi cả hai bản sao có gen thay đổi. Nếu chỉ một bản sao có thay đổi, thì thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Nhưng gen đó có thể được truyền từ cha mẹ sang con cái.

Một số loại SMA ít phổ biến hơn có thể do những thay đổi trong các gen khác gây ra.

Bệnh teo cơ tủy sống (SMA) được chẩn đoán như thế nào?

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể sử dụng nhiều công cụ để chẩn đoán SMA:

• Khám sức khỏe
• Tiền sử bệnh, bao gồm hỏi về tiền sử gia đình
• Xét nghiệm di truyền để kiểm tra các thay đổi gen gây ra bệnh SMA
• Các nghiên cứu về điện cơ và dẫn truyền thần kinh cũng như sinh thiết cơ có thể được thực hiện, đặc biệt nếu không tìm thấy thay đổi gen

Các bậc cha mẹ có tiền sử gia đình mắc bệnh SMA có thể muốn làm xét nghiệm trước khi sinh để kiểm tra xem con họ có bị thay đổi gen SMN1 hay không. Chọc dò màng ối hoặc trong một số trường hợp, lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) được sử dụng để lấy mẫu xét nghiệm.

Ở một số tiểu bang, xét nghiệm di truyền cho SMA là một phần của các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh.

Các phương pháp điều trị bệnh teo cơ tủy sống (SMA) là gì?

Không có cách chữa trị cho bệnh SMA. Các phương pháp điều trị có thể giúp kiểm soát các triệu chứng và ngăn ngừa các biến chứng. Chúng có thể bao gồm

• Thuốc giúp cơ thể tạo ra nhiều protein hơn mà các tế bào thần kinh vận động cần
• Liệu pháp gen cho trẻ em dưới 2 tuổi
• Liệu pháp vật lý, nghề nghiệp và phục hồi chức năng để giúp cải thiện tư thế và khả năng vận động của khớp. Những liệu pháp này cũng có thể cải thiện lưu lượng máu và làm chậm quá trình suy yếu và teo cơ. Một số người cũng có thể cần liệu pháp để điều trị khó khăn khi nói, nhai và nuốt.
• Các thiết bị trợ giúp như giá đỡ hoặc nẹp, nẹp chỉnh hình, bộ tổng hợp giọng nói và xe lăn để giúp mọi người độc lập hơn
• Dinh dưỡng tốt và một chế độ ăn uống cân bằng để giúp duy trì cân nặng và sức mạnh. Một số người có thể cần một ống cho ăn để nhận được dinh dưỡng cần thiết.
• Hỗ trợ thở cho những người bị yếu cơ cổ, họng, ngực. Sự hỗ trợ có thể bao gồm các thiết bị giúp thở vào ban ngày và ngăn ngừa chứng ngưng thở khi ngủ vào ban đêm. Một số người có thể cần được thở máy.

NIH: Viện Quốc gia về Rối loạn Thần kinh và Đột quỵ