Telangiectasia xuất huyết di truyền

Bệnh xuất huyết từ xa di truyền (HHT) là một chứng rối loạn di truyền của mạch máu có thể gây chảy máu quá nhiều.

HHT được di truyền qua các gia đình theo kiểu trội trên NST thường. Điều này có nghĩa là chỉ cần có gen bất thường từ cha hoặc mẹ để di truyền bệnh.

Các nhà khoa học đã xác định được 4 gen liên quan đến tình trạng này. Tất cả những gen này dường như rất quan trọng để các mạch máu phát triển đúng cách. Đột biến ở bất kỳ gen nào trong số các gen này là nguyên nhân gây ra HHT.

Những người bị HHT có thể phát triển các mạch máu bất thường ở một số vùng trên cơ thể. Những mạch này được gọi là dị dạng động mạch (AVM).

Nếu chúng ở trên da, chúng được gọi là telangiectasias. Các vị trí phổ biến nhất bao gồm môi, lưỡi, tai và ngón tay. Các mạch máu bất thường cũng có thể phát triển trong não, phổi, gan, ruột hoặc các khu vực khác.

Các triệu chứng của hội chứng này bao gồm:

• Chảy máu cam thường xuyên ở trẻ em
• Chảy máu đường tiêu hóa (GI), bao gồm mất máu trong phân, hoặc phân sẫm màu hoặc đen
• Động kinh hoặc đột quỵ nhỏ không rõ nguyên nhân (do chảy máu vào não)
• Khó thở
• Gan to
• Suy tim
• Thiếu máu do thiếu sắt

Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ khám sức khỏe và hỏi về các triệu chứng của bạn. Một nhà cung cấp có kinh nghiệm có thể phát hiện ra các bệnh viễn thị trong quá trình khám sức khỏe. Thường có tiền sử gia đình về tình trạng này.

Các bài kiểm tra bao gồm:

• Xét nghiệm khí máu
• Xét nghiệm máu
• Kiểm tra hình ảnh của tim được gọi là siêu âm tim
• Nội soi, sử dụng một máy ảnh nhỏ gắn vào một ống mỏng để quan sát bên trong cơ thể bạn
• MRI để phát hiện AVM trong não
• Chụp CT hoặc siêu âm để phát hiện AVM trong gan

Xét nghiệm di truyền có sẵn để tìm kiếm những thay đổi trong gen liên quan đến hội chứng này.

Điều trị có thể bao gồm:

• Phẫu thuật để điều trị chảy máu ở một số khu vực
• Đốt điện (đốt nóng mô bằng điện) hoặc phẫu thuật laser để điều trị chảy máu cam thường xuyên hoặc nhiều
• Thuyên tắc nội mạch (tiêm một chất qua một ống mỏng) để điều trị các mạch máu bất thường trong não và các bộ phận khác của cơ thể

Một số người đáp ứng với liệu pháp estrogen, có thể làm giảm các đợt chảy máu. Cũng có thể truyền sắt nếu mất máu nhiều, dẫn đến thiếu máu. Tránh dùng thuốc làm loãng máu. Một số loại thuốc ảnh hưởng đến sự phát triển mạch máu đang được nghiên cứu để có thể điều trị trong tương lai.

Một số người có thể cần dùng thuốc kháng sinh trước khi làm răng hoặc phẫu thuật. Những người bị AVM phổi nên tránh lặn biển để ngăn ngừa bệnh giảm áp (các khúc cua). Hỏi nhà cung cấp của bạn những biện pháp phòng ngừa khác mà bạn nên thực hiện.

Các nguồn này có thể cung cấp thêm thông tin về HHT:

• Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh - www.cdc.gov/ncbddd/hht
• Chữa bệnh HHT - chữahht.org
• Tổ chức Quốc gia về Rối loạn Hiếm gặp - rarediseases.org/rare-diseases/heringitary-hemorrhagic-telangiectasia

Những người mắc hội chứng này có thể sống một cuộc sống hoàn toàn bình thường, tùy thuộc vào vị trí của các AVM trong cơ thể.

Những biến chứng này có thể xảy ra:

• Suy tim
• Huyết áp cao trong phổi (tăng áp động mạch phổi)
• Chảy máu trong
• Khó thở
• Đột quỵ

Gọi cho nhà cung cấp của bạn nếu bạn hoặc con bạn bị chảy máu mũi thường xuyên hoặc các dấu hiệu khác của bệnh này.

Tư vấn di truyền được khuyến khích cho các cặp vợ chồng muốn có con và những người có tiền sử gia đình mắc HHT. Nếu bạn bị tình trạng này, các phương pháp điều trị y tế có thể ngăn ngừa một số loại đột quỵ và suy tim.

HHT; Hội chứng Osler-Weber-Rendu; Bệnh Osler-Weber-Rendu; Hội chứng Rendu-Osler-Weber

• Hệ thống tuần hoàn
• Động mạch não

Brandt LJ, Aroniadis OC. Rối loạn mạch máu của đường tiêu hóa. Trong: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger và Bệnh tiêu hóa và gan của Fordtran. Ấn bản thứ 10. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: chap 37.

Cappell MS, Lebwohl O. Bệnh từ xa xuất huyết di truyền Trong: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Điều trị Bệnh Da: Các Chiến lược Trị liệu Toàn diện. Ấn bản thứ 4. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2014: chap 98.

McDonald J, Pyeritz RE. Telangiectasia xuất huyết di truyền. Trong: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle, WA: Đại học Washington, Seattle; 1993-2019. Cập nhật ngày 2 tháng 2 năm 2017. Truy cập ngày 6 tháng 5 năm 2019.