Thalassemia: nó là gì, các triệu chứng và các lựa chọn điều trị

NộI Dung

• Các triệu chứng chính
• Các loại bệnh Thalassemia
• 1. Alpha Thalassemia
• 2. Thalassemia Beta
• Cách xác nhận chẩn đoán
• Cách điều trị được thực hiện
• 1. Thalassemia thể nhẹ
• 2. Thalassemia thể trung gian
• 3. Thalassemia thể nặng
• Các biến chứng có thể xảy ra

Thalassemia hay còn gọi là thiếu máu Địa Trung Hải, là một bệnh di truyền đặc trưng bởi những khiếm khuyết trong quá trình sản xuất hemoglobin, chất này chịu trách nhiệm chính trong việc vận chuyển oxy đến các mô.

Các biểu hiện lâm sàng của thalassemia phụ thuộc vào số lượng chuỗi bị ảnh hưởng trong hemoglobin và loại đột biến di truyền đã xảy ra, ví dụ như có thể dẫn đến mệt mỏi, chậm phát triển, xanh xao và lách to.

Thalassemia là một bệnh di truyền và di truyền, không lây nhiễm hay do thiếu hụt dinh dưỡng, tuy nhiên, trong trường hợp mắc một số loại bệnh thalassemia, việc điều trị có thể liên quan đến chế độ ăn uống phù hợp. Xem cách thực hiện chế độ ăn kiêng thalassemia.

Các triệu chứng chính

Nhìn chung, thể nhẹ của bệnh thalassemia, là thể nhẹ nhất của bệnh, chỉ gây ra tình trạng thiếu máu nhẹ và xanh xao, bệnh nhân thường không nhận thấy. Tuy nhiên, dạng chính, là dạng mạnh nhất của bệnh, có thể gây ra:

• Mệt mỏi;
• Cáu gắt;
• Hệ thống miễn dịch yếu và dễ bị nhiễm trùng;
• Tăng trưởng chậm phát triển;
• Thở ngắn hoặc khó thở một cách dễ dàng;
• Xanh xao;
• Chán ăn.

Ngoài ra, theo thời gian, bệnh cũng có thể gây ra các vấn đề về lá lách, gan, tim và xương, ngoài vàng da, đó là màu vàng của da và mắt.

Các loại bệnh Thalassemia

Thalassemia được chia thành alpha và beta theo chuỗi globin bị ảnh hưởng. Trong trường hợp bệnh alpha thalassemia, có sự giảm hoặc không sản xuất chuỗi alpha hemoglobin, trong khi ở bệnh beta thalassemia thì giảm hoặc không sản xuất chuỗi beta.

1. Alpha Thalassemia

Nguyên nhân là do sự thay đổi phân tử alpha-globin của huyết sắc tố và có thể được chia thành:

• Đặc điểm alpha thalassemia: nó được đặc trưng bởi thiếu máu nhẹ do chỉ giảm một chuỗi alpha-globin;
• Bệnh Hemoglobin H: được đặc trưng bởi sự vắng mặt của 3 trong số 4 gen alpha liên quan đến chuỗi alpha globin, được coi là một trong những dạng bệnh nghiêm trọng;
• Bart's hemoglobin hydrops hội chứng thai nhi: Đây là loại thalassemia nghiêm trọng nhất, vì nó có đặc điểm là không có tất cả các gen alpha, dẫn đến cái chết của thai nhi ngay cả khi đang mang thai;

2. Thalassemia Beta

Nguyên nhân là do sự thay đổi trong phân tử beta-globin của huyết sắc tố và có thể được chia thành:

• Thalassemia thể nhẹ (nhỏ) hoặc đặc điểm Beta-thalassemia: là một trong những dạng nhẹ nhất của bệnh, trong đó người bệnh không cảm thấy các triệu chứng, do đó chỉ được chẩn đoán sau khi kiểm tra huyết học. Trong trường hợp này, không nên thực hiện điều trị cụ thể trong suốt cuộc đời, nhưng bác sĩ có thể đề nghị sử dụng bổ sung axit folic để ngăn ngừa chứng thiếu máu não nhẹ;
• Beta-Thalassemia Trung cấp: gây thiếu máu từ nhẹ đến nặng và bệnh nhân có thể phải truyền máu không thường xuyên;
• Beta thalassemia thể nặng hoặc nặng: Đây là hình ảnh lâm sàng nghiêm trọng nhất của bệnh betas thalassemia, vì không có sự sản xuất chuỗi beta globin, đòi hỏi bệnh nhân phải được truyền máu thường xuyên để giảm mức độ thiếu máu. Các triệu chứng bắt đầu xuất hiện trong năm đầu tiên của cuộc đời, được đặc trưng bởi xanh xao, mệt mỏi quá mức, buồn ngủ, cáu kỉnh, xương mặt nổi rõ, răng mọc lệch và bụng sưng to do các cơ quan phì đại.

Trong trường hợp thalassemia lớn hơn, bạn vẫn có thể thấy tốc độ phát triển chậm hơn bình thường, khiến trẻ thấp hơn và gầy hơn so với tuổi của chúng. Ngoài ra, ở những bệnh nhân được truyền máu thường xuyên, thường được chỉ định sử dụng các loại thuốc ngăn chặn tình trạng dư thừa sắt trong cơ thể.

Cách xác nhận chẩn đoán

Chẩn đoán thalassemia được thực hiện bằng các xét nghiệm máu, chẳng hạn như công thức máu, ngoài điện di huyết sắc tố, nhằm đánh giá loại huyết sắc tố lưu hành trong máu. Xem cách giải thích điện di huyết sắc tố.

Các xét nghiệm di truyền cũng có thể được thực hiện để đánh giá các gen gây ra bệnh và phân biệt các loại bệnh thalassemia.

Xét nghiệm gai gót chân không nên được thực hiện để chẩn đoán bệnh thalassemia, vì khi sinh ra huyết sắc tố lưu hành là khác nhau và không có thay đổi, có thể chẩn đoán bệnh thalassemia chỉ sau sáu tháng tuổi.

Cách điều trị được thực hiện

Việc điều trị bệnh thalassemia phải có sự hướng dẫn của bác sĩ và thường thay đổi tùy theo mức độ bệnh:

1. Thalassemia thể nhẹ

Đây là loại bệnh nhẹ nhất và không cần điều trị cụ thể. Nói chung, người đó không gặp phải các triệu chứng, nhưng phải nhận thức được tình trạng thiếu máu trầm trọng hơn trong các trường hợp như phẫu thuật, bệnh nặng, tình huống căng thẳng cao hoặc trong khi mang thai.

Nói chung, bác sĩ có thể khuyên bạn nên sử dụng các chất bổ sung axit folic, một loại vitamin kích thích sản xuất tế bào máu và giúp giảm thiếu máu. Xem các thực phẩm giàu axit folic và cách thực phẩm có thể giúp điều trị bệnh thalassemia.

2. Thalassemia thể trung gian

Nói chung, việc điều trị dạng thalassemia này được thực hiện bằng cách truyền máu trong thời thơ ấu, trong trường hợp trẻ bị chậm phát triển hoặc trong các trường hợp có lá lách và gan to.

3. Thalassemia thể nặng

Đây là dạng bệnh nghiêm trọng nhất, người bệnh cần được truyền máu suốt đời, cứ 2 đến 4 tuần một lần, tùy thuộc vào mức độ thiếu máu. Điều trị càng sớm, bệnh càng ít biến chứng trong tương lai.

Những người mắc bệnh thalassemia thể nặng có thể bị dư thừa sắt trong cơ thể do phải truyền máu thường xuyên, vì vậy bác sĩ cũng có thể kê đơn thuốc thải sắt, giúp liên kết với cơ thể và ngăn không cho sắt dư thừa. Những loại thuốc này có thể được tiêm trực tiếp vào tĩnh mạch 5 đến 7 lần một tuần hoặc qua viên uống.

Các biến chứng có thể xảy ra

Biến chứng Thalassemia chỉ phát sinh ở các dạng trung gian và nặng của bệnh, đặc biệt là khi bệnh không được điều trị đúng cách.

Ở dạng trung gian của bệnh, các biến chứng có thể là:

• Dị tật ở xương và răng;
• Bệnh loãng xương;
• Sỏi mật;
• Loét chân, do thiếu oxy ở các đầu của cơ thể;
• Các vấn đề về thận;
• Nguy cơ huyết khối cao hơn;
• Vấn đề về tim.

Trong những trường hợp nghiêm trọng, có thể xảy ra các biến chứng như biến dạng xương và răng, gan và lá lách to và suy tim.