Kiểm tra di truyền TP53

NộI Dung

• Xét nghiệm di truyền TP53 là gì?
• Cái này được dùng để làm gì?
• Tại sao tôi cần xét nghiệm di truyền TP53?
• Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra di truyền TP53?
• Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?
• Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?
• Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?
• Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm TP53 không?
• Người giới thiệu

Xét nghiệm di truyền TP53 là gì?

Xét nghiệm di truyền TP53 tìm kiếm sự thay đổi, được gọi là đột biến, trong gen có tên là TP53 (protein khối u 53). Gen là đơn vị cơ bản của di truyền được truyền lại từ cha và mẹ của bạn.

TP53 là một gen giúp ngăn chặn sự phát triển của các khối u. Nó được biết đến như một chất ức chế khối u. Một gen ức chế khối u hoạt động giống như hệ thống phanh trên ô tô. Nó đặt "phanh" trên các tế bào, vì vậy chúng không phân chia quá nhanh. Nếu bạn có đột biến TP53, gen này có thể không kiểm soát được sự phát triển của tế bào. Sự phát triển của tế bào không được kiểm soát có thể dẫn đến ung thư.

Đột biến TP53 có thể được di truyền từ cha mẹ của bạn, hoặc mắc phải sau này từ môi trường hoặc từ một sai lầm xảy ra trong cơ thể bạn trong quá trình phân chia tế bào.

• Một đột biến TP53 di truyền được gọi là hội chứng Li-Fraumeni.
• Hội chứng Li-Fraumeni là một tình trạng di truyền hiếm gặp có thể làm tăng nguy cơ mắc một số loại ung thư.
• Những bệnh ung thư này bao gồm ung thư vú, ung thư xương, bệnh bạch cầu và ung thư mô mềm, còn được gọi là sarcoma.

Đột biến TP53 mắc phải (còn được gọi là soma) phổ biến hơn nhiều. Những đột biến này đã được tìm thấy trong khoảng một nửa số trường hợp ung thư và ở nhiều loại ung thư khác nhau.

Tên khác: phân tích đột biến TP53, phân tích gen đầy đủ TP53, đột biến soma TP53

Cái này được dùng để làm gì?

Thử nghiệm được sử dụng để tìm đột biến TP53. Nó không phải là một bài kiểm tra thông thường.Nó thường được tiêm cho những người dựa trên tiền sử gia đình, các triệu chứng hoặc chẩn đoán ung thư trước đó.

Tại sao tôi cần xét nghiệm di truyền TP53?

Bạn có thể cần kiểm tra TP53 nếu:

• Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư xương hoặc mô mềm trước 45 tuổi
• Bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư vú thời kỳ tiền mãn kinh, khối u não, bệnh bạch cầu hoặc ung thư phổi trước 46 tuổi
• Bạn đã có một hoặc nhiều khối u trước 46 tuổi
• Một hoặc nhiều thành viên trong gia đình của bạn đã được chẩn đoán mắc hội chứng Li-Fraumeni và / hoặc bị ung thư trước 45 tuổi

Đây là những dấu hiệu cho thấy bạn có thể bị đột biến gen TP53 di truyền.

Nếu bạn đã được chẩn đoán mắc bệnh ung thư và không có tiền sử gia đình mắc bệnh, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể yêu cầu xét nghiệm này để xem liệu đột biến TP53 có thể gây ung thư cho bạn hay không. Biết liệu bạn có đột biến hay không có thể giúp bác sĩ của bạn lập kế hoạch điều trị và dự đoán kết quả có thể xảy ra bệnh của bạn.

Điều gì xảy ra trong quá trình kiểm tra di truyền TP53?

Xét nghiệm TP53 thường được thực hiện trên máu hoặc tủy xương.

Nếu bạn đang làm xét nghiệm máu, một chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu máu từ tĩnh mạch trên cánh tay của bạn, sử dụng một cây kim nhỏ. Sau khi kim được đâm vào, một lượng nhỏ máu sẽ được thu thập vào ống nghiệm hoặc lọ. Bạn có thể cảm thấy hơi châm chích khi kim đi vào hoặc đi ra. Quá trình này thường mất ít hơn năm phút.

Nếu bạn đang làm xét nghiệm tủy xương, thủ tục của bạn có thể bao gồm các bước sau:

• Bạn sẽ nằm nghiêng hoặc nằm sấp, tùy thuộc vào loại xương nào sẽ được sử dụng để thử nghiệm. Hầu hết các xét nghiệm tủy xương được lấy từ xương hông.
• Cơ thể của bạn sẽ được che bằng vải, để chỉ hiển thị khu vực xung quanh địa điểm thử nghiệm.
• Trang web sẽ được làm sạch bằng chất khử trùng.
• Bạn sẽ được tiêm một dung dịch làm tê. Nó có thể châm chích.
• Khi khu vực này đã bị tê, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ lấy mẫu. Bạn sẽ cần phải nằm yên trong quá trình kiểm tra.
• Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ sử dụng một công cụ đặc biệt xoắn vào xương để lấy ra một mẫu mô tủy xương. Bạn có thể cảm thấy một số áp lực trên trang web trong khi mẫu đang được lấy.
• Sau khi kiểm tra, nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe sẽ che vết thương bằng băng.
• Lên kế hoạch nhờ ai đó chở bạn về nhà, vì bạn có thể được cho uống thuốc an thần trước khi kiểm tra, điều này có thể khiến bạn buồn ngủ.

Tôi có cần phải làm gì để chuẩn bị cho bài kiểm tra không?

Bạn thường không cần bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào cho xét nghiệm máu hoặc tủy xương.

Có bất kỳ rủi ro nào đối với bài kiểm tra không?

Có rất ít rủi ro khi xét nghiệm máu. Bạn có thể bị đau nhẹ hoặc bầm tím tại chỗ kim tiêm được đưa vào, nhưng hầu hết các triệu chứng sẽ biến mất nhanh chóng.

Sau khi kiểm tra tủy xương, bạn có thể cảm thấy cứng hoặc đau ở chỗ tiêm. Điều này thường biến mất sau vài ngày. Nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe của bạn có thể giới thiệu hoặc kê đơn thuốc giảm đau để trợ giúp.

Những kết quả đấy có ý nghĩa là gì?

Nếu bạn được chẩn đoán mắc hội chứng Li-Fraumeni, không làm có nghĩa là bạn bị ung thư, nhưng nguy cơ của bạn cao hơn hầu hết mọi người. Nhưng nếu bạn có đột biến, bạn có thể thực hiện các bước để giảm nguy cơ của mình, chẳng hạn như:

• Kiểm tra ung thư thường xuyên hơn. Ung thư dễ điều trị hơn khi được phát hiện ở giai đoạn đầu.
• Thay đổi lối sống, chẳng hạn như tập thể dục nhiều hơn và ăn một chế độ ăn uống lành mạnh hơn
• Phòng chống hóa chất, việc sử dụng một số loại thuốc, vitamin hoặc các chất khác để giảm nguy cơ hoặc trì hoãn sự phát triển của ung thư.
• Loại bỏ mô "có nguy cơ"

Các bước này sẽ khác nhau tùy thuộc vào tiền sử sức khỏe của bạn và gia đình.

Nếu bạn bị ung thư và kết quả của bạn cho thấy một đột biến TP53 mắc phải (một đột biến đã được tìm thấy, nhưng bạn không có tiền sử gia đình bị ung thư hoặc hội chứng Li-Fraumeni), nhà cung cấp của bạn có thể sử dụng thông tin để giúp dự đoán bệnh của bạn sẽ phát triển như thế nào và hướng dẫn bạn sự đối xử.

Tìm hiểu thêm về các thử nghiệm trong phòng thí nghiệm, phạm vi tham chiếu và hiểu kết quả.

Có điều gì khác tôi cần biết về xét nghiệm TP53 không?

Nếu bạn đã được chẩn đoán hoặc nghi ngờ mình mắc hội chứng Li-Fraumeni, bạn nên nói chuyện với chuyên gia tư vấn di truyền. Cố vấn di truyền là một chuyên gia được đào tạo đặc biệt về di truyền và xét nghiệm di truyền. Nếu bạn chưa được kiểm tra, nhân viên tư vấn có thể giúp bạn hiểu những rủi ro và lợi ích của việc kiểm tra. Nếu bạn đã được kiểm tra, nhân viên tư vấn có thể giúp bạn hiểu kết quả và hướng dẫn bạn đến các dịch vụ hỗ trợ và các nguồn lực khác.

Người giới thiệu

1. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ [Internet]. Atlanta: Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ Inc .; c2018. Gen sinh ung thư và gen ức chế khối u; [cập nhật 2014 ngày 25 tháng 6; trích dẫn 2018 Jun 29]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ [Internet]. Atlanta: Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ Inc .; c2020. Các liệu pháp được nhắm mục tiêu được sử dụng để điều trị ung thư như thế nào; [cập nhật ngày 27 tháng 12 năm 2019; trích dẫn 2020 ngày 13 tháng 5]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ; c2005–2018. Hội chứng Li-Fraumeni; 2017 tháng 10 [trích dẫn 2018 Jun 29]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Internet]. Alexandria (VA): Hiệp hội Ung thư Lâm sàng Hoa Kỳ; c2005–2020. Hiểu về liệu pháp nhắm mục tiêu; Ngày 20 tháng 1 năm 2019 [trích dẫn ngày 13 tháng 5 năm 2020]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.net/navicting-cancer-care/how-cancer-tished/personalized-and-targeted-therapies/und hieu-targeted-therapy
5. Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh [Internet]. Atlanta: Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Phòng chống và Kiểm soát Ung thư: Xét nghiệm Tầm soát; [cập nhật 2018 ngày 2 tháng 5; trích dẫn 2018 Jun 29]; [khoảng 3 màn hình]. Có tại: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Hội chứng Li-Fraumeni: Hiệp hội LFSA [Internet]. Holliston (MA): Hiệp hội Hội chứng Li-Fraumeni; c2018. LFS là gì ?: Hiệp hội Hội chứng Li-Fraumeni; [trích dẫn ngày 29 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Phòng khám Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Sinh thiết và chọc hút tủy xương: Tổng quan; 2018 Jan 12 [trích dẫn 2018 Jun 29]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-birative/about/pac-20393117
8. Phòng khám Mayo: Phòng thí nghiệm Y tế Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID xét nghiệm: P53CA: Tế bào sinh huyết học, Đột biến xôma TP53, Giải trình tự DNA Exons 4-9: Lâm sàng và Diễn giải; [trích dẫn ngày 29 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Phòng khám Mayo: Phòng thí nghiệm Y tế Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID xét nghiệm: TP53Z: TP53 Gene, Phân tích gene đầy đủ: Lâm sàng và Diễn giải; [trích dẫn ngày 29 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 4 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. Trung tâm Ung thư MD Anderson [Internet]. Trung tâm Ung thư MD Anderson của Đại học Texas; c2018. Phân tích đột biến TP53; [trích dẫn ngày 29 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Phiên bản dành cho Người tiêu dùng Hướng dẫn sử dụng [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc.; c2018. Kiểm tra tủy xương; [trích dẫn ngày 29 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển của NCI về thuật ngữ ung thư: phòng ngừa bằng hóa chất; [trích dẫn ngày 11 tháng 7 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Xét nghiệm di truyền cho các hội chứng ung thư di truyền; [trích dẫn ngày 29 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Viện Ung thư Quốc gia [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Từ điển Thuật ngữ Ung thư của NCI: gen; [trích dẫn ngày 29 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Internet]. Fort Myers (FL): Phòng thí nghiệm NeoGenomics; c2018. Phân tích đột biến TP53; [trích dẫn ngày 29 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Gen TP53; 2018 Jun 26 [trích dẫn 2018 Jun 29]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ: Tham khảo Trang chủ Di truyền [Internet]. Bethesda (MD): Bộ Y tế và Dịch vụ Nhân sinh Hoa Kỳ; Đột biến gen là gì và các dạng đột biến xảy ra như thế nào ?; 2018 Jun 26 [trích dẫn 2018 Jun 29]; [khoảng 2 màn hình]. Có sẵn từ: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Nhắm mục tiêu đột biến gây ung thư p53 cho liệu pháp điều trị ung thư. Oncol phía trước [Internet]. 2015 tháng 12 21 [trích dẫn 2020 ngày 13 tháng 5]; 5: 288. Có tại: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Trung tâm Y tế Đại học Rochester [Internet]. Rochester (NY): Trung tâm Y tế Đại học Rochester; c2018. Bách khoa toàn thư về sức khỏe: Ung thư vú: Xét nghiệm di truyền; [trích dẫn ngày 29 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 2 màn hình]. Có tại: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Chẩn đoán nhiệm vụ [Internet]. Chẩn đoán nhiệm vụ; c2000–2017. Trung tâm xét nghiệm: Đột biến soma, Tiên lượng TP53; [trích dẫn ngày 29 tháng 6 năm 2018]; [khoảng 3 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Internet]. Madison (WI): Cơ quan Quản lý Bệnh viện và Phòng khám Đại học Wisconsin; c2017. Thông tin sức khỏe: Chọc hút và sinh thiết tủy xương: Cách thực hiện; [cập nhật 2017 ngày 3 tháng 5; trích dẫn 2018 Jul 17]; [khoảng 5 màn hình]. Có sẵn từ: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/bispital-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Thông tin trên trang web này không nên được sử dụng để thay thế cho lời khuyên hoặc chăm sóc y tế chuyên nghiệp. Liên hệ với nhà cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khỏe nếu bạn có thắc mắc về sức khỏe của mình.