Cách điều trị những thay đổi do hội chứng Beckwith-Wiedemann gây ra

NộI Dung

• Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann

Điều trị hội chứng Beckwith-Wiedemann, là một bệnh bẩm sinh hiếm gặp gây ra sự phát triển quá mức của một số bộ phận của cơ thể hoặc các cơ quan, thay đổi tùy theo những thay đổi do bệnh gây ra và do đó, việc điều trị thường được hướng dẫn bởi một nhóm từ một số chuyên gia y tế. có thể bao gồm bác sĩ nhi khoa, bác sĩ tim mạch, nha sĩ và một số bác sĩ phẫu thuật, chẳng hạn.

Do đó, tùy thuộc vào các triệu chứng và dị tật do hội chứng Beckwith-Wiedemann gây ra, các loại điều trị chính là:

• Giảm lượng đường trong máu: tiêm huyết thanh với glucose được thực hiện trực tiếp vào tĩnh mạch và để ngăn ngừa việc thiếu đường gây ra những thay đổi nghiêm trọng về thần kinh;
• Thoát vị rốn hoặc bẹn: Điều trị thường không cần thiết vì hầu hết thoát vị biến mất vào năm đầu tiên của cuộc đời, tuy nhiên, nếu khối thoát vị tiếp tục tăng kích thước hoặc nếu nó không biến mất cho đến 3 tuổi, có thể cần phẫu thuật;
• Lưỡi rất lớn: Có thể dùng phẫu thuật để chỉnh lại kích thước của lưỡi, tuy nhiên chỉ nên thực hiện sau khi trẻ 2 tuổi. Đến tuổi đó, bạn có thể sử dụng một số núm vú bằng silicone để giúp bé dễ ăn hơn;
• Các vấn đề về tim hoặc đường tiêu hóa: Các biện pháp khắc phục được sử dụng để điều trị từng loại vấn đề và nên được thực hiện trong suốt cuộc đời. Trong trường hợp nghiêm trọng nhất, bác sĩ có thể đề nghị phẫu thuật để sửa chữa những thay đổi nghiêm trọng của tim.

Ngoài ra, những đứa trẻ sinh ra mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann có nhiều khả năng bị ung thư, vì vậy nếu xác định được sự phát triển của khối u, cũng có thể phải phẫu thuật để loại bỏ tế bào khối u hoặc các phương pháp điều trị khác như hóa trị hoặc xạ trị.

Tuy nhiên, sau khi điều trị, hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Beckwith-Wiedemann đều phát triển hoàn toàn bình thường, không gặp vấn đề gì khi trưởng thành.

Chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann

Việc chẩn đoán hội chứng Beckwith-Wiedemann chỉ có thể được thực hiện bằng cách quan sát các dị tật sau khi đứa trẻ được sinh ra hoặc thông qua các xét nghiệm chẩn đoán, chẳng hạn như siêu âm ổ bụng.

Ngoài ra, để xác định chẩn đoán, bác sĩ cũng có thể chỉ định xét nghiệm máu để làm xét nghiệm di truyền và đánh giá xem có thay đổi ở nhiễm sắc thể số 11 hay không, vì đây là vấn đề di truyền bắt nguồn từ hội chứng.

Hội chứng Beckwith-Wiedemann có thể truyền từ cha mẹ sang con cái, vì vậy nếu bất kỳ cha mẹ nào đã từng mắc bệnh khi còn bé, nên tư vấn di truyền trước khi mang thai.